Wyrzucony szpik kostny do badań hematologicznych

Hemoglobopatie (np. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) i talasemia) to wyniszczające dziedziczne niedokrwistości, które skracają i obniżają jakość życia. Jedyną obecnie dostępną metodą leczenia SCD jest przeszczep szpiku kostnego. Jednak wielu pacjentów nie ma dostępu do odpowiednich dawców do przeszczepu. Obecnie opracowywane są alternatywne metody leczenia oparte na terapii genowej, edycji genów i nowych lekach, które są bardzo obiecujące w leczeniu hemoglobinopatii. Terapia genowa i edycja genów są szczególnie atrakcyjne, ponieważ eliminują zarówno potrzebę dawców, jak i potencjalnie niszczące skutki uboczne choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi, ponieważ wykorzystują własne komórki pacjenta. W podejściu do terapii genowej od pacjenta pobiera się hematopoetyczne komórki macierzyste i progenitorowe (HSPC), a następnie poddaje obróbce w celu „poprawienia” lub „zastąpienia” mutacji powodującej chorobę. Jednak pozostaje wiele pracy, aby opracować optymalną terapię genową i protokoły edycji genów, a także lepiej zrozumieć naturalną biologię HSPC u pacjentów z hemoglobinopatiami.

Naukowcy z St. Jude chcą dowiedzieć się, jak najlepiej manipulować HSPC pacjentów z hemoglobinopatią za pomocą terapii genowej i technologii edycji genów, aby uzyskać optymalną korektę i/lub wymianę genów, a także optymalne wszczepienie „skorygowanych” HSPC po przeszczepie. Badacze z St. Jude starają się również przetestować kandydujące leki na SCD HSPC, które mogłyby złagodzić objawy SCD. Wreszcie badacze z St. Jude starają się dokładnie scharakteryzować podstawową biologię i funkcję HSPC wyizolowanych od pacjentów z hemoglobinopatią.

Próbki kości zawierające szpik kostny, które są zwykle odrzucane podczas operacji ortopedycznych, zostaną uratowane przed pacjentami z hemoglobinopatią, jak również pacjentami bez hemoglobinopatii poddawanymi tym operacjom. Próbki te zostaną przesłane do Oddziału Hematologii St. Jude w celu przeprowadzenia badań eksperymentalnych, których celem jest realizacja głównych i drugorzędnych celów niniejszego protokołu.