Sluchová neurální funkce u pacientů s implantací s Usherovým syndromem

Usherův syndrom (USH) je autozomálně recesivní porucha charakterizovaná ztrátou sluchu, zrakovým postižením a v některých případech i vestibulární dysfunkcí. Je hlavní příčinou dědičné hluchoslepoty u lidí. USH způsobuje rozsáhlou degeneraci v kochleárním nervu (CN), zejména ve vláknech CN inervujících spodinu kochley. Zatímco neexistuje žádná léčba pro zastavení tohoto degenerativního procesu nebo pro obnovení ztráty zraku, obnovení sluchového vstupu je možné pomocí kochleární implantace. Vzhledem k postupnému zhoršování zraku bude použití vizuálních podnětů pro komunikaci nakonec nemožné. Proto je u pacientů s USH prvořadá důležitost optimalizace sluchových vstupů prostřednictvím kochleárních implantátů (CI). Pacienti s USH však mají mnohem vyšší výskyt neurologických, mentálních poruch nebo poruch chování než běžná populace pacientů s CI, což omezuje jejich schopnost poskytovat spolehlivé behaviorální reakce nebo dostatečné verbální popisy jejich sluchového vnímání, zejména u dětských pacientů. Optimální programovací parametry pro uživatele CI s poškozením CN se navíc liší od parametrů používaných u typických uživatelů CI kvůli snížené citlivosti CN na elektrickou stimulaci. V důsledku toho může být proces klinického programování u implantovaných pacientů s USH extrémně náročný. Dosud nebylo systematicky hodnoceno sluchové nervové kódování elektrické stimulace u pacientů s USH. V důsledku toho v této oblasti chybí praktické pokyny založené na důkazech pro léčbu pacientů s implantovanými USH. U pacientů, kteří nemohou poskytnout spolehlivou zpětnou vazbu, se lékaři při úpravě nastavení programování CI spoléhají na přístup „pokus-omyl“, což nakonec nemusí vést k vytvoření vhodných programovacích map pro jednotlivé pacienty. Proto existuje naléhavá potřeba vyvinout objektivní klinické nástroje pro optimalizaci nastavení CI pro tyto pacienty. Jako první krok k rozvoji praxe založené na důkazech pro léčbu pacientů s USH tato studie hodnotí místní nervové zdraví a také nervové kódování časových a spektrálních signálů v CN u pacientů s implantovaným USH. Cíl 1 určí místní zdraví CN u pacientů s USH posouzením citlivosti elektricky evokovaného akčního potenciálu sloučeniny na změny mezifázové mezery a polarity pulzu. Cíl 2 určí skupinové rozdíly v neurálním kódování časových a spektrálních signálů v CN mezi pacienty s USH a pacienty s idiopatickou ztrátou sluchu. Cíl 3 bude využívat techniky strojového učení pod dohledem k vývoji objektivního nástroje pro hodnocení rozhraní elektroda-neuron na jednotlivých místech elektrod. Výsledky této studie mají velký vědecký význam, protože prokážou, jak degenerace CN ovlivňuje neurální kódování a zpracování elektrické stimulace, a identifikují testy, které odlišují ztrátu neuronů spirálních ganglií od ztráty periferních axonů. Výsledky této studie mají také velký klinický význam, protože 1) položí základy pro vývoj účinných, na důkazech podložených doporučení pro klinickou praxi pro léčbu pacientů s USH a 2) přinesou objektivní nástroj pro hodnocení místně specifického rozhraní elektroda-neuron. u všech uživatelů CI, což je základem pro vytváření optimálních programovacích map pro jednotlivé pacienty.