Função neural auditiva em pacientes implantados com síndrome de Usher

A síndrome de Usher (USH) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por perda auditiva, deficiência visual e, em alguns casos, disfunção vestibular. É a principal causa de surdocegueira hereditária em humanos. A USH causa extensa degeneração no nervo coclear (NC), especialmente nas fibras do NC que inervam a base da cóclea. Embora não haja tratamento para interromper esse processo degenerativo ou restaurar a perda visual, a restauração da entrada auditiva é possível com o implante coclear. Devido à deterioração progressiva da visão, o uso de pistas visuais para comunicação acabará se tornando impossível. Portanto, a importância de otimizar entradas auditivas por meio de implantes cocleares (ICs) para pacientes com USH é fundamental. No entanto, os pacientes com USH têm taxas muito mais altas de distúrbios neurológicos, mentais ou comportamentais do que a população geral de pacientes com IC, o que limita sua capacidade de fornecer respostas comportamentais confiáveis ​​ou descrições verbais suficientes de sua percepção auditiva, especialmente para pacientes pediátricos. Além disso, os parâmetros de programação ideais para usuários de IC com danos no NC diferem daqueles usados ​​em usuários típicos de IC devido à diminuição da capacidade de resposta do NC à estimulação elétrica. Como resultado, o processo de programação clínica em pacientes implantados com USH pode ser extremamente desafiador. Até o momento, a codificação neural auditiva da estimulação elétrica em pacientes com USH não foi sistematicamente avaliada. Consequentemente, o campo carece de diretrizes práticas baseadas em evidências para o gerenciamento de pacientes implantados com USH. Para pacientes que não podem fornecer feedback confiável, os médicos contam com uma abordagem de "tentativa e erro" para ajustar as configurações de programação do IC, o que pode não resultar em mapas de programação apropriados para pacientes individuais. Portanto, há uma necessidade urgente de desenvolver ferramentas clínicas objetivas para otimizar as configurações de IC para esses pacientes. Como primeiro passo para o desenvolvimento de práticas baseadas em evidências para o manejo de pacientes com USH, este estudo avalia a saúde neural local, bem como a codificação neural de pistas temporais e espectrais no NC em pacientes implantados com USH. O objetivo 1 determinará a saúde local do NC em pacientes com USH, avaliando a sensibilidade do potencial de ação composto evocado eletricamente a mudanças no intervalo interfásico e na polaridade do pulso. O objetivo 2 determinará diferenças de grupo na codificação neural de pistas temporais e espectrais no NC entre pacientes com USH e pacientes com perda auditiva idiopática. O objetivo 3 usará técnicas de aprendizado de máquina supervisionadas para desenvolver uma ferramenta objetiva para avaliar a interface eletrodo-neurônio em locais de eletrodos individuais. Os resultados deste estudo têm alto significado científico porque estabelecerão como a degeneração do NC afeta a codificação neural e o processamento da estimulação elétrica e identificarão testes que distinguem a perda de neurônios do gânglio espiral da perda de axônios periféricos. Os resultados deste estudo também têm grande significado clínico porque 1) estabelecerão as bases para o desenvolvimento de diretrizes de prática clínica eficazes e baseadas em evidências para o tratamento de pacientes com USH e 2) produzirão uma ferramenta objetiva para avaliar a interface eletrodo-neurônio específica do local em todos os usuários de IC, o que é fundamental para criar mapas de programação ideais para pacientes individuais.