Auditiv nevrale funksjon hos implanterte pasienter med Usher-syndrom

Usher syndrom (USH) er en autosomal recessiv lidelse preget av hørselstap, synshemming og i noen tilfeller vestibulær dysfunksjon. Det er den viktigste årsaken til arvelig døvblindhet hos mennesker. USH forårsaker omfattende degenerasjon i cochlea nerve (CN), spesielt i CN-fibre som innerverer bunnen av cochlea. Mens det ikke finnes noen behandling for å stoppe denne degenerative prosessen eller for å gjenopprette synstap, er gjenoppretting av auditive input mulig med cochleaimplantasjon. På grunn av den progressive forverringen av synet, vil bruk av visuelle signaler for kommunikasjon til slutt bli umulig. Derfor er viktigheten av å optimalisere auditive input gjennom cochleaimplantater (CI) for pasienter med USH av største betydning. Pasienter med USH har imidlertid mye høyere forekomst av nevrologiske, mentale eller atferdsforstyrrelser enn den generelle CI-pasientpopulasjonen, noe som begrenser deres evne til å gi pålitelige atferdsresponser eller tilstrekkelige verbale beskrivelser av deres auditive persepsjon, spesielt for pediatriske pasienter. I tillegg skiller optimale programmeringsparametre for CI-brukere med CN-skade seg fra de som brukes hos typiske CI-brukere på grunn av redusert CN-respons på elektrisk stimulering. Som et resultat kan den kliniske programmeringsprosessen hos implanterte pasienter med USH være ekstremt utfordrende. Til dags dato har ikke auditiv neural koding av elektrisk stimulering hos pasienter med USH blitt systematisk evaluert. Følgelig mangler feltet evidensbaserte praksisretningslinjer for håndtering av implanterte pasienter med USH. For pasienter som ikke kan gi pålitelig tilbakemelding, stoler klinikere på en "prøv-og-feil"-tilnærming for å justere CI-programmeringsinnstillinger, som til slutt ikke kan resultere i passende programmeringskart for individuelle pasienter. Derfor er det et presserende behov for å utvikle objektive kliniske verktøy for å optimalisere CI-innstillinger for disse pasientene. Som det første skrittet mot å utvikle evidensbasert praksis for å håndtere pasienter med USH, evaluerer denne studien lokal nevral helse, samt nevrale koding av tidsmessige og spektrale signaler ved CN hos implanterte pasienter med USH. Mål 1 vil bestemme lokal CN-helse hos pasienter med USH ved å vurdere følsomheten til det elektrisk fremkalte sammensatte handlingspotensialet for endringer i interfasegap og pulspolaritet. Mål 2 vil bestemme gruppeforskjeller i nevral koding av temporale og spektrale signaler ved CN mellom pasienter med USH og pasienter med idiopatisk hørselstap. Mål 3 vil bruke veiledet maskinlæringsteknikker for å utvikle et objektivt verktøy for å vurdere elektrode-nevron-grensesnittet ved individuelle elektrodeplasseringer. Resultatene av denne studien har høy vitenskapelig betydning fordi de vil fastslå hvordan CN-degenerasjon påvirker nevral koding og prosessering av elektrisk stimulering, og identifisere tester som skiller tap av spiralganglionneuroner fra tap av perifere aksoner. Resultatene fra denne studien har også høy klinisk betydning fordi de vil 1) legge grunnlaget for å utvikle effektive, evidensbaserte kliniske retningslinjer for behandling av pasienter med USH, og 2) gi et objektivt verktøy for å vurdere det stedsspesifikke elektrode-nevron-grensesnittet. i alle CI-brukere, noe som er grunnleggende for å lage optimale programmeringskart for individuelle pasienter.