Auditiv neural funktion hos implanterade patienter med Ushers syndrom

Ushers syndrom (USH) är en autosomal recessiv störning som kännetecknas av hörselnedsättning, synnedsättning och i vissa fall vestibulär dysfunktion. Det är den främsta orsaken till ärftlig dövblindhet hos människor. USH orsakar omfattande degeneration i cochleanerven (CN), särskilt i CN-fibrer som innerverar botten av cochlea. Medan det inte finns någon behandling för att stoppa denna degenerativa process eller för att återställa synförlust, är återställandet av auditiv input möjlig med cochleaimplantation. På grund av den progressiva försämringen av synen kommer det så småningom att bli omöjligt att använda visuella signaler för kommunikation. Därför är vikten av att optimera auditiva input genom cochleaimplantat (CI) för patienter med USH av största vikt. Patienter med USH har dock mycket högre frekvenser av neurologiska, mentala eller beteendestörningar än den allmänna CI-patientpopulationen, vilket begränsar deras förmåga att ge tillförlitliga beteendesvar eller tillräckliga verbala beskrivningar av deras hörseluppfattning, särskilt för pediatriska patienter. Dessutom skiljer sig optimala programmeringsparametrar för CI-användare med CN-skada från de som används hos typiska CI-användare på grund av minskad CN-respons på elektrisk stimulering. Som ett resultat kan den kliniska programmeringsprocessen hos implanterade patienter med USH vara extremt utmanande. Hittills har auditiv neural kodning av elektrisk stimulering hos patienter med USH inte utvärderats systematiskt. Följaktligen saknar fältet evidensbaserade praxisriktlinjer för att hantera implanterade patienter med USH. För patienter som inte kan ge tillförlitlig feedback, förlitar sig kliniker på en "trial-and-error"-metod för att justera CI-programmeringsinställningar, vilket i slutändan kanske inte resulterar i lämpliga programmeringskartor för enskilda patienter. Därför finns det ett akut behov av att utveckla objektiva kliniska verktyg för att optimera CI-inställningar för dessa patienter. Som det första steget mot att utveckla evidensbaserad praxis för att hantera patienter med USH, utvärderar denna studie lokal neural hälsa, såväl som den neurala kodningen av temporala och spektrala signaler vid CN hos implanterade patienter med USH. Syfte 1 kommer att bestämma lokal CN-hälsa hos patienter med USH genom att bedöma känsligheten hos den elektriskt framkallade sammansättningens aktionspotential för förändringar i interfasgap och pulspolaritet. Mål 2 kommer att bestämma gruppskillnader i neural kodning av temporala och spektrala signaler vid CN mellan patienter med USH och patienter med idiopatisk hörselnedsättning. Mål 3 kommer att använda övervakad maskininlärningsteknik för att utveckla ett objektivt verktyg för att bedöma elektrod-neurongränssnittet vid enskilda elektrodplatser. Resultaten av denna studie har hög vetenskaplig betydelse eftersom de kommer att fastställa hur CN-degeneration påverkar neural kodning och bearbetning av elektrisk stimulering, och identifiera tester som skiljer förlusten av spiralganglieneuroner från förlusten av perifera axoner. Resultaten av denna studie har också hög klinisk betydelse eftersom de kommer 1) att lägga grunden för att utveckla effektiva, evidensbaserade riktlinjer för klinisk praxis för att hantera patienter med USH, och 2) ge ett objektivt verktyg för att bedöma det platsspecifika elektrod-neurongränssnittet i alla CI-användare, vilket är grunden för att skapa optimala programmeringskartor för enskilda patienter.