Auditív neurális funkció Usher-szindrómás beültetett betegeknél

Az Usher-szindróma (USH) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet halláskárosodás, látáskárosodás és bizonyos esetekben vesztibuláris diszfunkció jellemez. Ez az örökletes siketvakság vezető oka az emberekben. Az USH kiterjedt degenerációt okoz a cochlearis idegben (CN), különösen a cochlea alapját beidegző CN rostokban. Míg ennek a degeneratív folyamatnak a megállítására vagy a látásvesztés helyreállítására nincs kezelés, a halló bemenet helyreállítása cochleáris implantációval lehetséges. A látás fokozatos romlása miatt a vizuális jelzések használata a kommunikációhoz végül lehetetlenné válik. Ezért az USH-ban szenvedő betegek hallási bemeneteinek cochlearis implantátumok (CI-k) révén történő optimalizálása kiemelkedően fontos. Azonban az USH-ban szenvedő betegeknél sokkal nagyobb arányban fordulnak elő neurológiai, mentális vagy viselkedési rendellenességek, mint az általános CI-betegpopulációban, ami korlátozza azt a képességüket, hogy megbízható viselkedési válaszokat vagy elegendő verbális leírást adjanak hallási észlelésükről, különösen a gyermekgyógyászati ​​betegek esetében. Ezen túlmenően, a CN-károsodásban szenvedő CI-felhasználók optimális programozási paraméterei eltérnek a tipikus CI-felhasználóknál alkalmazottaktól az elektromos stimulációra való csökkent CN-reakció miatt. Ennek eredményeként az USH-ban beültetett betegek klinikai programozási folyamata rendkívül nagy kihívást jelenthet. A mai napig nem értékelték szisztematikusan az elektromos stimuláció hallóideg-kódolását USH-ban szenvedő betegeknél. Következésképpen a területen hiányoznak a bizonyítékokon alapuló gyakorlati iránymutatások az USH beültetett betegek kezelésére. Azoknál a betegeknél, akik nem tudnak megbízható visszajelzést adni, a klinikusok a „próba és hiba” megközelítést alkalmazzák a CI programozási beállítások módosításához, ami végül nem biztos, hogy az egyes betegek számára megfelelő programozási térképet eredményez. Ezért sürgősen szükség van objektív klinikai eszközök kifejlesztésére a CI-beállítások optimalizálására ezeknél a betegeknél. Az USH-ban szenvedő betegek kezelésének bizonyítékokon alapuló gyakorlatának kidolgozása felé tett első lépésként ez a tanulmány értékeli a helyi idegrendszeri egészséget, valamint a CN-ben az időbeli és spektrális jelzések neurális kódolását beültetett USH-ban szenvedő betegeknél. Az 1. cél meghatározza a helyi CN egészségi állapotot USH-ban szenvedő betegeknél, az elektromosan kiváltott vegyület akciós potenciáljának érzékenységét a fázisközi rés és az impulzus polaritás változásaira. A 2. cél meghatározza a csoportos különbségeket a CN időbeli és spektrális jeleinek neurális kódolásában az USH-ban szenvedő betegek és az idiopátiás halláskárosodásban szenvedő betegek között. A 3. cél felügyelt gépi tanulási technikákat használ egy objektív eszköz kifejlesztésére az elektród-neuron interfész értékelésére az egyes elektródák helyein. A tanulmány eredményei nagy tudományos jelentőséggel bírnak, mivel meg fogják állapítani, hogy a CN-degeneráció hogyan befolyásolja a neurális kódolást és az elektromos stimuláció feldolgozását, és azonosítják azokat a teszteket, amelyek megkülönböztetik a spirális ganglion neuronok elvesztését a perifériás axonok elvesztésétől. A tanulmány eredményeinek azért is van nagy klinikai jelentősége, mert 1) megalapozzák a hatékony, bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek kidolgozását az USH-ban szenvedő betegek kezelésére, és 2) objektív eszközt adnak a helyspecifikus elektród-neuron interfész értékeléséhez. minden CI-felhasználónál, ami az egyes betegek számára optimális programozási térképek létrehozásának alapja.