Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Program genetického testování APOL1 pro žijící dárce

11. srpna 2026 aktualizováno: Elisa Gordon, Northwestern University

Začlenění kulturně kompetentního programu genetického testování APOL1 do hodnocení žijících dárců

Transplantace ledviny od žijícího dárce (LD) je optimální léčbou pro pacienty s terminálním onemocněním ledvin (ESKD). LD však sami přebírají vyšší riziko budoucí ESKD. Afroameričtí (AA) LD mají ještě větší, 3,3násobné, riziko ESKD než bílé LD po darování. Protože důkazy naznačují, že rizikové varianty apolipoproteinu L1 (APOL1) přispívají k tomuto většímu riziku, transplantační nefrologové stále častěji používají testování APOL1 k hodnocení kandidátů LD afrického původu. Nefrologové však důsledně neprovádějí genetické poradenství s kandidáty LD o APOL1 kvůli nedostatku znalostí a dovedností v poradenství o APOL1. Bez řádného poradenství testování APOL1 zvětší rozhodovací konflikt kandidátů LD ohledně dárcovství, což ohrozí jejich informovaný souhlas. Vzhledem k jejich zvýšenému riziku ESRD po darování a široce rozšířeným kulturním obavám AA z genetického testování je eticky zásadní chránit bezpečnost kandidátů AA LD prostřednictvím testování APOL1 kulturně kompetentním způsobem, aby se zlepšilo informované rozhodování o dárcovství.

Žádný transplantační program nezačlenil testování APOL1 do hodnocení LD kulturně kompetentním způsobem. Klinické „chatboty“, mobilní aplikace, které využívají umělou inteligenci k poskytování genetických informací pacientům a zmírňují omezení času lékařů, mohou zlepšit informovaná rozhodnutí o léčbě a omezit rozhodovací konflikty. Chatbot „Gia“, vytvořený společností zabývající se lékařskou genetikou, může být přizpůsoben jakémukoli stavu. V současné době však není k dispozici žádný chatbot na APOL1. Pro nefrology nejsou k dispozici žádné poradenské školicí programy, které by radí AA LD ohledně APOL1 a dárcovství kulturně kompetentním způsobem. Vzhledem k nedostatku genetických poradců je zvyšování genetické gramotnosti nefrologů zásadní pro integraci genetického testování do praxe.

Cílem této studie je kulturně přizpůsobit a vyhodnotit účinnost testovacího programu APOL1 pro AA LD ve dvou transplantačních centrech sloužících velké populaci AA LD (Chicago, IL a Washington, DC). Testovací program APOL1 vyhodnotí účinek kulturně kompetentního testování, chatbota a poradenství na rozhodovací konflikt kandidátů AA LD ohledně dárcovství, připravenost na rozhodování, ochotu darovat a spokojenost s informovaným souhlasem. Konkrétní cíle jsou:

  1. Přizpůsobte Gia a transplantační poradenství APOL1 pro použití v běžné klinické praxi
  2. Vyhodnoťte účinnost tohoto zásahu na rozhodovací konflikt, připravenost a ochotu darovat v předběžném návrhu
  3. Vyhodnoťte implementaci této intervence do klinické praxe pomocí rámce RE-AIM k longitudinálnímu hodnocení poradenské praxe nefrologa a spokojenosti LD s informovaným souhlasem.

Dopadem této studie bude vytvoření modelu pro testování APOL1 AA LD, který pak může být implementován na národní úrovni prostřednictvím implementačních vědeckých přístupů. APOL1 bude sloužit jako model pro integraci kulturně kompetentního genetického testování do transplantačních a dalších postupů pro zlepšení informovaného souhlasu pacienta.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento projekt „Integrace kulturně kompetentního programu genetického testování APOL1 do hodnocení žijících dárců“ začlení testování APOL1 do hodnocení kandidátů žijících dárců ledvin afrického původu. Cílem studie je snížit rozhodovací konflikt, zlepšit připravenost na rozhodování a zvýšit spokojenost s informovaným souhlasem s dárcovstvím od žijícího dárce u kandidátů dárců se zvýšeným rizikem selhání ledvin po odběru. Testovací program APOL1 bude zahrnovat přizpůsobení zavedených konverzačních agentů nebo „chatbotů“ umělé inteligence, aby poskytovali informace specifické pro APOL1 při přípravě kandidátů dárců na testování APOL1, a přizpůsobení zavedených diskusí o genetickém poradenství pro transplantační nefrology, aby kandidátům dárců poskytovali rady ohledně výsledků testů APOL1 a zapojit se do sdíleného rozhodování s cílem zlepšit informovaný souhlas kandidátů dárců s dárcovstvím od žijících dárců. Výsledky testů APOL1 budou začleněny do elektronických zdravotních záznamů, aby poskytovaly podporu klinického rozhodování transplantačním nefrologům. Studie bude zahrnovat zapojení komunity, aby bylo zajištěno, že testování a poradenství budou poskytovány kulturně kompetentním způsobem.

Pomocí hybridního návrhu implementace efektivity bude tato studie současně vyhodnocovat efektivitu a implementaci testovacího programu APOL1, aby bylo možné efektivněji převést důkazy do praxe, protože se při testování efektivity zvažují faktory systému poskytování služeb pro přijetí a rozšíření. Studie bude provedena na dvou geograficky odlišných transplantačních programech: Northwestern University v Chicagu, IL a Georgetown University ve Washingtonu, DC.

Mezi účastníky jsou kandidáti na živé dárce ledvin afrického původu, kteří podstupují hodnocení dárců. Vyšetřovatelé budou postupně rekrutovat potenciální účastníky; přičemž účastníci přijatí v roce 1 slouží jako kontrolní skupina a účastníci přijatí v letech 2-5 slouží jako intervenční skupina. Účastníci budou způsobilí k účasti, pokud kladně odpoví na jednu ze tří otázek hodnotících africké předky. Účastníci intervenční skupiny budou používat chatbota po dobu 5-7 minut. Bezprostředně poté výzkumný personál požádá účastníky o informovaný souhlas s podstoupením genetického testování APOL1; ti, kteří souhlasí, poskytnou vzorek slin k testování. Výsledky testů APOL1 budou integrovány do elektronických zdravotních záznamů příslušného transplantačního programu. Poté se transplantační nefrologové zapojí do poradenské diskuse s kandidáty dárců o APOL1 a dárcovství od žijících dárců.

Distribuční předpoklady budou posouzeny pro posouzení vhodnosti specifikací modelu. Pro primární analýzy umožní smíšený modelový rámec začlenění náhodného středového efektu k oddělení odhadů rozptylu uvnitř a mezi středem. Vzhledem k tomu, že účastníci nebudou randomizováni do intervenčních ramen, navrhovaný plán statistické analýzy bude rovněž zahrnovat přístup k modelování s více proměnnými se zahrnutím potenciálních zkreslujících faktorů, aby se snížila zkreslení v odhadech účinku intervence. Odhady účinku budou uvedeny s intervaly spolehlivosti, aby se vyjádřila variabilita v odhadech.

Metody pro odhady velikosti vzorku byly založeny na zjednodušeném srovnání průměrů mezi dvěma větvemi (období před implementací). Potřebné velikosti vzorků byly poté nafouknuty, aby se zohlednil model s více proměnnými a aby se zohlednily ztráty na sledování, aby se zajistila adekvátní síla. Navrhovaná velikost vzorku 74 účastníků v kontrolním období a 316 v období intervence poskytne alespoň 80-90% sílu k odhalení smysluplných rozdílů ve středním skóre na stupnici rozhodovacího konfliktu (DCS) v rozmezí od 5,0 do 7,7 jednotek.

Dopadem této studie bude vytvoření modelu pro integraci genetického testování do klinické praxe, který ukáže, jak rozšířit služby genetického poradenství pomocí chatbotů k poskytování základních informací a školení nefrologů, aby poskytovali součásti genetického poradenství. Konkrétně tento model demonstruje, jak zajistit testování APOL1 kandidátů na živé dárce, které pak lze implementovat v celé zemi prostřednictvím implementačních vědeckých přístupů. Navrhovaná studie připraví transplantační programy, které budou poskytovat kulturně kompetentní poradenství, a to současně s dokončením studie NIH APOLLO za ~5 let. Zjištění získaná z tohoto výzkumu mají potenciál chránit bezpečnost kandidátů dárců zlepšením jejich informovaného souhlasu. Jako takový je tento návrh aktuální a reaguje na oznámení programu NIDDK (PA-18-330) „Klinické studie iniciované vyšetřovatelem zaměřené na nemoci v rámci mise NIDDK“.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

280

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20007
        • MedStar Georgetown Transplant Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northwestern University Feinberg School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kandidáti žijících dárců ledvin, kteří se identifikují jako Afroameričané/Černoši, Jamajčané, Barbadojci, Grenaďané, Brazilci ze Salvadoru, Trinidad, Panaman, Honduras, Haiťan, Garifunan, Palenque, Guayanec, Dominikán, Peruán, Belizean a Indián, nebo uvádějí, že mají Africké předky nebo jsou si vědomi toho, že mají biologicky příbuznou rodinu s africkými předky
  • Kandidáti žijících dárců ledvin mohou být řízení nebo neadresní dárci
  • Dospělí (ve věku 18+)
  • Anglicky mluvící
  • Kognitivně intaktní jedinci
  • Všechna pohlaví

Kritéria vyloučení:

  • Jednotlivci, kteří se neidentifikují jako afroameričtí/černoši a nejsou si vědomi toho, že mají nějakou biologicky příbuznou rodinu s africkými předky a nemají africké předky
  • Budou zahrnuti pouze Afroameričané a lidé afrického původu, protože rizikové varianty APOL1 se vyskytují převážně u Afroameričanů a lidí, kteří mají africké předky.
  • Těhotné ženy nemohou být žijícími dárci ledvin

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Žádný zásah: Ovládací rameno
Nebude provedena žádná intervence. Bude poskytnuta obvyklá péče.
Experimentální: Zásahové rameno
Testovací program APOL1
Behaviorální: Komponenty genetického poradenství
Testovací program APOL1 je navržen tak, aby pomohl kandidátům od žijících dárců snížit jejich rozhodovací konflikt a posílit jejich informovaný souhlas ohledně dárcovství od žijících dárců. Tato intervenční složka zahrnuje: (1) konverzační agent založený na umělé inteligenci „chatbot“, který poskytuje základní informace o vztahu mezi APOL1 a onemocněním ledvin a výsledky žijících dárců a testování APOL1. Chatbot pomáhá zmírnit pracovní zátěž lékařů a rozšířit poskytování informací. (2) Složka poradenství pro transplantační nefrology zahrnuje diskusi o výsledcích testu APOL1 a sdílené rozhodování o dárcovství kulturně kompetentním způsobem, aby se zvýšil informovaný souhlas kandidátů dárců s dárcovstvím od žijících dárců.
Diagnostický test: Genetické testování APOL1
Genetické testování APOL1 bude provedeno v době, kdy kandidáti na živé dárce ledvin podstupují hodnocení dárců, aby se zjistilo, zda u nich po darování nehrozí zvýšené riziko onemocnění ledvin. Očekává se, že tyto informace o riziku lépe umožní kandidátům dárců činit smysluplná informovaná rozhodnutí o dárcovství.
Jiný: Integrace EHR
Výsledky genetických testů APOL1 budou integrovány do elektronických zdravotních záznamů, aby poskytovaly klinickou podporu při rozhodování transplantačních nefrologů při hodnocení kandidátů na dárce.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Decisional Conflict Scale (DCS) (4 Time Points)
Časové okno: T1(baseline), T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

The Decisional Conflict Scale will measure donor candidates' perceived uncertainty in decision-making about donating and satisfaction with effective decision-making.

Scores range from: 0-100 Higher scores reflect greater decisional conflict (a worse outcome).
T1(baseline), T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Preparation for Decision Making Scale (PDMS) (Collected up to 3 Times) Scores Range From: Higher Scores Reflect Greater Preparation for Decision Making (a Better Outcome)
Časové okno: T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

The Preparation for Decision Making Scale is a process measure that will assess donor candidates' perception of how useful the decision support intervention is in preparing them to communicate with their physician and make the donation about donating.

Scores range from: 0-100 Higher scores indicate higher perceived level of preparation for decision making

PDMS was collected from the Control arm at T4, and from the Intervention arm at T2, T3, T4.
T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)
Willingness to Donate (2-4 Time Points) Scores Range From: 0 to 10. Higher Scores Reflect Greater Willingness to Donate.
Časové okno: T1(baseline), T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)
This scale will assess how willing donor candidates are to donate. Scores range from 1-10 Higher scores reflect greater willingness to donate Willingness was assessed at T1 and T4 for the control arm, an at T1, T2, T3, T4 for the intervention arm.
T1(baseline), T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)
Satisfaction With the Informed Consent Process - Quality of Decision-Making (2 Time Points)
Časové okno: T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

This refers to donor candidates' satisfaction with the quality of decision-making.

Scores range from: 1 - 5 Higher scores reflect greater satisfaction with the informed consent process

This measure was assessed one time for the control arm (T4) and two times for the intervention arm (T3, T4).
T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)
Satisfaction With the Informed Consent Process - Satisfaction With the Decision (2 Time Points)
Časové okno: T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

This refers to donor candidates' satisfaction with the decision.

Scores range from: 1 - 5 Higher scores reflect greater satisfaction with the informed consent process

The control arm completed this measure one time at T4, and the intervention arm completed this measure two times, at T3 and T4.
T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)
Satisfaction With the Informed Consent Process - Right Amount of Information Had Been Provided to Make a Decision (2 Time Points)
Časové okno: T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

This refers to donor candidates' decision-making quality, decision satisfaction, and perception of information.

Scores range from: 1 - 5 Higher scores reflect greater satisfaction with the informed consent process

The control arm completed this measure one time at T4, and the intervention arm completed this measure two times, at T3 and T4.
T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Preparedness to Donate (Likert Scale) (2-4 Time Points)
Časové okno: T1(baseline), T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

Preparedness to donate was assessed on a 10 point Likert scale (1-10) Higher scores mean greater preparedness to donate

Due to attrition and potential donors no longer wishing to undergo evaluation to be a donor, the numbers of participants completing the surveys at different time points varies.
T1(baseline), T2 (1 week after APOL1 Testing, up to 2 months from baseline), T3 (1-2 days after APOL1 test result discussion, up to 6 months from baseline) and T4 (1 month after donation or after being ruled out as donor up to 1 year)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Northwestern University

Spolupracovníci

Georgetown University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elisa J Gordon, Northwestern University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. září 2021

Primární dokončení (Aktuální)

24. června 2025

Dokončení studie (Aktuální)

24. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. května 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

2. června 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. srpna 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • R01DK128207 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit