Studie k posouzení bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti Viltolarsenu u ambulantních a nechodících chlapců s DMD (Galactic53)

Kritéria pro zařazení:

1. Pacient (je-li ve věku 18 let nebo starší) nebo jeho rodič (rodiči) nebo zákonný zástupce (poskytli) před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií písemný informovaný souhlas a povolení zákona o přenositelnosti a odpovědnosti zdravotního pojištění, je-li to relevantní; pacienti mladší 18 let budou požádáni, aby dali písemný nebo ústní souhlas podle místních požadavků;

2. Pacient má potvrzenou diagnózu DMD definovanou jako:

   1. Pacient je muž s klinickými příznaky kompatibilními s DMD; a
   2. Pacient má potvrzenou mutaci DMD v genu pro dystrofin, která je přístupná přeskočení exonu 53 za účelem obnovení čtecího rámce ribonukleové kyseliny posla dystrofinu včetně stanovení jednoznačně definovaných hranic exonu (pomocí technik, jako je amplifikace sondy závislá na multiplexní ligaci, srovnávací genomové hybridizační pole nebo jiné techniky s podobnou schopností);
3. Pacientovi je v době první infuze ve studii více než 8 let;
4. Pacient má hodnocení podle Brookeovy stupnice 3 nebo lepší NEBO FVC ve vzpřímené poloze 30 % nebo vyšší při screeningu;
5. Pacient, pokud je sexuálně aktivní, je ochoten zdržet se pohlavního styku nebo použít bariérovou nebo lékařskou metodu antikoncepce během a 3 měsíce po dokončení IP aplikace;
6. Pacient a jeho rodiče/opatrovníci (pokud je pacientovi <18 let) a/nebo pečovatel(é) jsou ochotni a schopni dodržovat plánované návštěvy, plán administrace IP a postupy studie;
7. Pacient musí být na stabilní dávce glukokortikoidu (GC) nebo nesmí být léčen GC po dobu nejméně 3 měsíců před první dávkou IP a očekává se, že po dobu studie zůstane na stabilní dávce léčby GC nebo bez GC.

Mohou platit jiná kritéria pro zařazení

Kritéria vyloučení:

1. Pacient měl akutní onemocnění během 4 týdnů před první dávkou IP;
2. Pacient má známky symptomatické kardiomyopatie (třída III podle New York Heart Association nebo vyšší);
3. Pacient potřebuje podporu ventilace, když je vzhůru během dne;
4. pacient má alergii nebo přecitlivělost na IP nebo kteroukoli z jejích složek;
5. Pacient má vážné behaviorální nebo kognitivní problémy, které podle názoru zkoušejícího znemožňují účast ve studii;
6. Pacient má předchozí nebo probíhající zdravotní stav, anamnézu, fyzikální nálezy nebo laboratorní abnormality, které by mohly ovlivnit bezpečnost pacienta, je nepravděpodobné, že léčba a následná kontrola budou správně dokončeny, nebo podle mínění mohou zhoršit hodnocení výsledků studie. vyšetřovatel;
7. Pacient podstoupil operaci během 3 měsíců před prvním předpokládaným podáním IP nebo má v plánu operaci během Období léčby;
8. Pacient má při screeningu pozitivní výsledky testů na antigen hepatitidy B, protilátky proti hepatitidě C nebo protilátky proti viru lidské imunodeficience;
9. Pacientovi bylo diagnostikováno astma, které vyžaduje chronickou léčbu dlouhodobě působícím beta agonistou;
10. Pacient má v anamnéze nebo v současné době zneužívání drog nebo alkoholu nebo užívání jakýchkoli tabákových/marihuanových produktů kouřením nebo vapingem během 3 měsíců před léčbou IP;
11. Pacient v současné době užívá jakýkoli jiný hodnocený lék nebo užil jakýkoli jiný testovaný lék během 3 měsíců před první dávkou IP nebo během 5násobku poločasu léčiva, podle toho, co je delší;
12. Pacient podstoupil jakoukoli genovou terapii;
13. Pacient v současné době užívá jakékoli jiné činidlo přeskočení exonu nebo užil jakékoli jiné činidlo přeskočení exonu během 3 měsíců před první dávkou IP;
14. Pacient má hydronefrózu, hydroureter, ledvinové nebo močové kameny nebo ureterální stenózu podle ultrazvuku ledvin;
15. Pacient byl dříve zařazen do intervenční studie viltolarsenu.

Mohou platit jiná kritéria vyloučení