Studio per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen nei ragazzi deambulanti e non deambulanti affetti da DMD (Galactic53)

Criterio di inclusione:

1. Il paziente (di età pari o superiore a 18 anni) o il/i genitore/i o il/i tutore/i legale/i del paziente ha (hanno) fornito il consenso informato scritto e l'autorizzazione dell'Health Insurance Portability and Accountability Act, ove applicabile, prima di qualsiasi procedura correlata allo studio; ai pazienti di età inferiore ai 18 anni verrà chiesto di dare il consenso scritto o verbale secondo i requisiti locali;

2. Il paziente ha una diagnosi confermata di DMD definita come:

   1. Il paziente è di sesso maschile con segni clinici compatibili con la DMD; E
   2. Il paziente ha una o più mutazioni DMD confermate nel gene della distrofina che è suscettibile di salto dell'esone 53 per ripristinare il frame di lettura dell'acido ribonucleico del messaggero della distrofina, inclusa la determinazione dei confini dell'esone definiti in modo inequivocabile (utilizzando tecniche come l'amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multipla, comparazione matrice di ibridazione genomica o altre tecniche con capacità simili);
3. Il paziente ha più di 8 anni di età al momento della prima infusione nello studio;
4. - Il paziente ha una valutazione della scala Brooke di 3 o superiore OPPURE una FVC verticale del 30% o superiore allo screening;
5. - Il paziente, se sessualmente attivo, è disposto ad astenersi dai rapporti sessuali o ad utilizzare una barriera o un metodo medico di contraccezione durante e per 3 mesi dopo il completamento della somministrazione dell'IP;
6. Il/i genitore/i/tutore/i del paziente e del paziente (se il paziente ha meno di 18 anni) e/o il/i caregiver sono disponibili e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di amministrazione dell'IP e le procedure dello studio;
7. Il paziente deve essere in una dose stabile di glucocorticoidi (GC) o non trattato con GC per almeno 3 mesi prima della prima dose di IP e si prevede che rimanga in una dose stabile di trattamento con GC o senza GC per la durata dello studio.

Potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione

Criteri di esclusione:

1. Il paziente ha avuto una malattia acuta nelle 4 settimane precedenti la prima dose di IP;
2. Il paziente ha evidenza di cardiomiopatia sintomatica (Classe New York Heart Association III o superiore);
3. Il paziente richiede il supporto della ventilazione mentre è sveglio durante il giorno;
4. Il paziente ha un'allergia o un'ipersensibilità all'IP oa uno qualsiasi dei suoi componenti;
5. Il paziente ha gravi problemi comportamentali o cognitivi che precludono la partecipazione allo studio, secondo l'opinione dello sperimentatore;
6. Il paziente ha una condizione medica precedente o in corso, anamnesi, risultati fisici o anomalie di laboratorio che potrebbero influire sulla sicurezza del paziente, rendere improbabile che il trattamento e il follow-up siano completati correttamente o compromettere la valutazione dei risultati dello studio, secondo il parere di l'investigatore;
7. - Il paziente ha subito un intervento chirurgico entro 3 mesi prima della prima somministrazione anticipata di IP o ha piani noti per sottoporsi a un intervento chirurgico durante il periodo di trattamento;
8. Il paziente ha risultati positivi al test per l'antigene dell'epatite B, l'anticorpo dell'epatite C o l'anticorpo del virus dell'immunodeficienza umana allo screening;
9. Al paziente è stata diagnosticata l'asma che richiede un trattamento cronico con un beta-agonista a lunga durata d'azione;
10. Il paziente ha una storia rilevante o attuale di abuso di droghe o alcol o uso di qualsiasi prodotto a base di tabacco/marijuana fumando o svapando nei 3 mesi precedenti al trattamento con IP;
11. Il paziente sta attualmente assumendo qualsiasi altro farmaco sperimentale o ha assunto qualsiasi altro farmaco sperimentale entro 3 mesi prima della prima dose di IP o entro 5 volte l'emivita di un farmaco, a seconda di quale sia il più lungo;
12. Il paziente ha assunto una terapia genica;
13. Il paziente sta attualmente assumendo qualsiasi altro agente per saltare l'esone o ha assunto qualsiasi altro agente per saltare l'esone entro 3 mesi prima della prima dose di IP;
14. Il paziente presenta idronefrosi, idrouretere, calcoli renali o del tratto urinario o stenosi ureterale all'ecografia renale;
15. Il paziente era stato precedentemente arruolato in uno studio interventistico su viltolarsen.

Potrebbero essere applicati altri criteri di esclusione