Tanulmány a Viltolarsen biztonságosságának, tolerálhatóságának és hatékonyságának felmérésére DMD-s ambuláns és nem ambuláns fiúknál (Galactic53)

Bevételi kritériumok:

1. A beteg (18 éves vagy idősebb) vagy a beteg szülője(i) vagy törvényes gyámja(i) írásos beleegyezését és az egészségbiztosítási hordozhatóságról és elszámoltathatóságról szóló törvényre vonatkozó engedélyt adott (adott esetben) bármilyen vizsgálattal kapcsolatos eljárás előtt; a 18 évnél fiatalabb betegektől írásbeli vagy szóbeli hozzájárulást kell kérni a helyi követelményeknek megfelelően;

2. A betegnél megerősített DMD-diagnózis áll fenn:

   1. A beteg férfi, akinek klinikai tünetei kompatibilisek a DMD-vel; és
   2. A betegnek megerősített DMD-mutációja van a disztrofin génben, amely alkalmas az 53-as exon kihagyására, hogy helyreállítsa a disztrofin hírvivő ribonukleinsav leolvasási keretét, beleértve az egyértelműen meghatározott exonhatárok meghatározását (olyan technikák használatával, mint a multiplex ligálástól függő próbaamplifikáció, összehasonlító genomi hibridizációs tömb vagy más hasonló képességű technikák);
3. A vizsgálatban részt vevő első infúzió beadásakor a beteg 8 évesnél idősebb;
4. A beteg Brooke-skála besorolása 3 vagy jobb VAGY függőleges FVC 30% vagy nagyobb a szűréskor;
5. a beteg, ha szexuálisan aktív, hajlandó tartózkodni a szexuális kapcsolattól, vagy akadályt vagy orvosi fogamzásgátlási módszert alkalmazni az IP beadás alatt és azt követően 3 hónapig;
6. A beteg és a beteg szülei/gondviselői (ha a beteg 18 évesnél fiatalabb) és/vagy gondozója(i) hajlandóak és képesek betartani a tervezett látogatásokat, az IP adminisztrációs tervét és a vizsgálati eljárásokat;
7. A betegnek stabil dózisú glükokortikoidot (GC) kell kapnia, vagy legalább 3 hónapig nem kell kezelni GC-vel az első IP-dózis előtt, és várhatóan stabil dózisú GC-kezelésben vagy GC-n kívül kell maradnia a vizsgálat időtartama alatt.

Más felvételi kritériumok is alkalmazhatók

Kizárási kritériumok:

1. a betegnek akut betegsége volt az IP első adagját megelőző 4 héten belül;
2. a betegnél tünetekkel járó kardiomiopátia van (New York Heart Association III. osztálya vagy magasabb);
3. A betegnek lélegeztetési támogatásra van szüksége, miközben ébren van a nap folyamán;
4. a beteg allergiás vagy túlérzékeny az IP-re vagy annak bármely összetevőjére;
5. a betegnek súlyos viselkedési vagy kognitív problémái vannak, amelyek a vizsgáló véleménye szerint kizárják a vizsgálatban való részvételt;
6. A betegnek olyan korábbi vagy folyamatban lévő egészségi állapota, kórtörténete, fizikális leletei vagy laboratóriumi eltérései vannak, amelyek a beteg biztonságát befolyásolhatják, valószínűtlenné teszik a kezelés és a nyomon követés helyes befejezését, vagy rontják a vizsgálati eredmények értékelését, az orvos véleménye szerint a nyomozó;
7. A beteg az IP első várható beadását megelőző 3 hónapon belül műtéten esett át, vagy ismert, hogy műtétet tervez a kezelési időszak alatt;
8. A beteg pozitív teszteredményt mutat a hepatitis B antigénre, hepatitis C antitestre vagy humán immunhiány vírus ellenanyagra a szűréskor;
9. A betegnél asztmát diagnosztizáltak, amely krónikus kezelést igényel hosszú hatású béta-agonistával;
10. A betegnek releváns anamnézisében vagy jelenleg is van kábítószerrel vagy alkohollal való visszaélése, vagy dohányzás vagy gőzölés útján bármilyen dohány-/marihuánatermék használata az IP-kezelést megelőző 3 hónapon belül;
11. A beteg jelenleg bármilyen más vizsgálati gyógyszert szed, vagy bármilyen más vizsgálati gyógyszert szedett az IP első adagját megelőző 3 hónapon belül, vagy a gyógyszer felezési idejének ötszörösén belül, attól függően, hogy melyik a hosszabb;
12. a beteg bármilyen génterápiát kapott;
13. A beteg jelenleg bármilyen más exonkihagyó szert szed, vagy bármilyen más exonkihagyó szert szedett az IP első adagját megelőző 3 hónapon belül;
14. A betegnek hidronephrosis, ureter, vese- vagy húgyúti kövök, vagy ureterszűkület vese-ultrahanggal;
15. A pácienst korábban bevonták a viltolarsen intervenciós vizsgálatába.

Más kizárási kritériumok is alkalmazhatók