Étude pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité du Viltolarsen chez les garçons ambulants et non ambulants atteints de DMD (Galactic53)

Critère d'intégration:

1. Le patient (s'il est âgé de 18 ans ou plus) ou le(s) parent(s) ou tuteur(s) légal(aux) du patient a (ont) fourni un consentement éclairé écrit et une autorisation de la loi sur la portabilité et la responsabilité en matière d'assurance maladie, le cas échéant, avant toute procédure liée à l'étude ; les patients de moins de 18 ans seront invités à donner leur consentement écrit ou verbal selon les exigences locales ;

2. Le patient a un diagnostic confirmé de DMD défini comme :

   1. Le patient est un homme présentant des signes cliniques compatibles avec la DMD ; et
   2. Le patient a une ou plusieurs mutations DMD confirmées dans le gène de la dystrophine qui peuvent être ignorées de l'exon 53 pour restaurer le cadre de lecture de l'acide ribonucléique messager de la dystrophine, y compris la détermination des limites d'exon définies sans ambiguïté (à l'aide de techniques telles que l'amplification multiplex de la sonde dépendante de la ligature, l'analyse comparative réseau d'hybridation génomique, ou d'autres techniques avec une capacité similaire) ;
3. Le patient est âgé de plus de 8 ans au moment de la première perfusion de l'étude ;
4. Le patient a une note sur l'échelle de Brooke de 3 ou mieux OU une CVF verticale de 30 % ou plus lors du dépistage ;
5. Le patient, s'il est sexuellement actif, est disposé à s'abstenir de rapports sexuels ou à utiliser une barrière ou une méthode médicale de contraception pendant et pendant les 3 mois suivant la fin de l'administration IP ;
6. Le patient et le(s) parent(s)/tuteur(s) du patient (si le patient a moins de 18 ans) et/ou le(s) soignant(s) sont disposés et capables de se conformer aux visites prévues, au plan d'administration IP et aux procédures d'étude ;
7. Le patient doit recevoir une dose stable de glucocorticoïde (GC) ou ne pas être traité avec GC pendant au moins 3 mois avant la première dose d'IP et devrait rester sous dose stable de traitement GC ou sans GC pendant la durée de l'étude.

D'autres critères d'inclusion peuvent s'appliquer

Critère d'exclusion:

1. Le patient a eu une maladie aiguë dans les 4 semaines précédant la première dose d'IP ;
2. Le patient présente des signes de cardiomyopathie symptomatique (classe III ou supérieure de la New York Heart Association) ;
3. Le patient a besoin d'une assistance ventilatoire lorsqu'il est éveillé pendant la journée ;
4. Le patient a une allergie ou une hypersensibilité à l'IP ou à l'un de ses constituants ;
5. Le patient a de graves problèmes comportementaux ou cognitifs qui empêchent la participation à l'étude, de l'avis de l'investigateur ;
6. Le patient a une condition médicale antérieure ou en cours, des antécédents médicaux, des résultats physiques ou des anomalies de laboratoire qui pourraient affecter la sécurité du patient, rendre peu probable que le traitement et le suivi soient correctement terminés ou altérer l'évaluation des résultats de l'étude, de l'avis de l'enquêteur;
7. Le patient a subi une intervention chirurgicale dans les 3 mois précédant la première administration prévue d'IP ou a des plans connus pour subir une intervention chirurgicale pendant la période de traitement ;
8. Le patient a des résultats de test positifs pour l'antigène de l'hépatite B, l'anticorps de l'hépatite C ou l'anticorps du virus de l'immunodéficience humaine lors du dépistage ;
9. Le patient a reçu un diagnostic d'asthme nécessitant un traitement chronique avec un bêta-agoniste à longue durée d'action ;
10. Le patient a des antécédents pertinents ou un abus actuel de drogue ou d'alcool ou l'utilisation de tout produit du tabac/marijuana en fumant ou en vapotant dans les 3 mois précédant le traitement par IP ;
11. Le patient prend actuellement tout autre médicament expérimental ou a pris tout autre médicament expérimental dans les 3 mois précédant la première dose d'IP ou dans les 5 fois la demi-vie d'un médicament, selon la plus longue ;
12. Le patient a suivi une thérapie génique ;
13. Le patient prend actuellement tout autre agent de saut d'exon ou a pris tout autre agent de saut d'exon dans les 3 mois précédant la première dose d'IP ;
14. Le patient présente une hydronéphrose, un hydrouretère, des calculs rénaux ou urinaires ou une sténose urétérale par échographie rénale ;
15. Le patient a été précédemment inscrit dans une étude interventionnelle sur le viltolarsen.

D'autres critères d'exclusion peuvent s'appliquer