Исследование по оценке безопасности, переносимости и эффективности вилтоларсена у мальчиков с МДД, которые передвигаются и не передвигаются (Galactic53)

Критерии включения:

1. Пациент (в возрасте 18 лет и старше) или его родитель (родители) или законный опекун (опекуны) предоставили (предоставили) письменное информированное согласие и разрешение Закона о переносимости и подотчетности медицинского страхования, где это применимо, до любых процедур, связанных с исследованием; пациентов моложе 18 лет попросят дать письменное или устное согласие в соответствии с местными требованиями;

2. У пациента подтвержден диагноз МДД, определяемый как:

   1. Пациент — мужчина с клиническими признаками, характерными для МДД; и
   2. У пациента есть подтвержденная мутация (мутации) МДД в ​​гене дистрофина, которая позволяет пропустить экзон 53 для восстановления рамки считывания рибонуклеиновой кислоты мессенджера дистрофина, включая определение однозначно определенных границ экзона (с использованием таких методов, как мультиплексная амплификация зонда, зависимая от лигирования, сравнительная массив геномной гибридизации или другие методы с аналогичными возможностями);
3. Возраст пациента старше 8 лет на момент первой инфузии в исследовании;
4. Пациент имеет рейтинг 3 или выше по шкале Брука ИЛИ ФЖЕЛ в вертикальном положении 30% или выше при скрининге;
5. Пациент, если он ведет активную половую жизнь, желает воздержаться от полового акта или использовать барьерный или медицинский метод контрацепции во время и в течение 3 месяцев после завершения внутрибрюшинного введения;
6. Пациент и родитель(и)/опекун(и) пациента (если пациент моложе 18 лет) и/или опекун(ы) желают и могут соблюдать запланированные посещения, план введения IP и процедуры исследования;
7. Пациент должен принимать стабильную дозу глюкокортикоидов (ГК) или не принимать ГК в течение по крайней мере 3 месяцев до первой дозы внутрибрюшинного введения, и ожидается, что он будет принимать стабильную дозу лечения ГК или не принимать ГК на протяжении всего исследования.

Могут применяться другие критерии включения

Критерий исключения:

1. У пациента было острое заболевание в течение 4 недель до первой дозы внутрибрюшинного введения;
2. У пациента есть признаки симптоматической кардиомиопатии (класс III по Нью-Йоркской кардиологической ассоциации или выше);
3. Пациенту требуется вентиляционная поддержка в бодрствующем состоянии в течение дня;
4. У пациента аллергия или повышенная чувствительность к ИП или любому из его компонентов;
5. У пациента серьезные поведенческие или когнитивные проблемы, которые, по мнению исследователя, исключают участие в исследовании;
6. По мнению следователь;
7. Пациент перенес операцию в течение 3 месяцев до первого предполагаемого введения IP или знал о планах операции в течение периода лечения;
8. Пациент имеет положительные результаты теста на антиген гепатита В, антитела к гепатиту С или антитела к вирусу иммунодефицита человека при скрининге;
9. У пациента диагностирована астма, требующая длительного лечения бета-агонистами длительного действия;
10. У пациента есть соответствующая история или текущее злоупотребление наркотиками или алкоголем или употребление любых продуктов табака / марихуаны путем курения или вейпинга в течение 3 месяцев до лечения IP;
11. Пациент в настоящее время принимает любой другой исследуемый препарат или принимал любой другой исследуемый препарат в течение 3 месяцев до первой дозы внутрибрюшинного введения или в течение 5-кратного периода полувыведения лекарства, в зависимости от того, что дольше;
12. Пациент прошел какую-либо генную терапию;
13. Пациент в настоящее время принимает какой-либо другой агент для пропуска экзонов или принимал любой другой агент для пропуска экзонов в течение 3 месяцев до первой дозы внутрибрюшинного введения;
14. У пациента обнаружен гидронефроз, гидроуретер, камни в почках или мочевыводящих путях или стеноз мочеточника по данным УЗИ почек;
15. Ранее пациент был включен в интервенционное исследование вильтоларсена.

Могут применяться другие критерии исключения