Protokol onkologie a analýzy Avera/Sema4 (ASAP)
23. března 2026 aktualizováno: Avera McKennan Hospital & University Health Center
Implementace komplexního molekulárního profilování a hluboké klinické anotace elektronických zdravotních záznamů u účastníků s diagnózou zhoubného nádoru nebo s rizikem rozvoje rakoviny
Účelem této studie je porozumět šíři molekulárních charakteristik přítomných u účastníků pečovaných ve velkém integrovaném, komunitním systému zdravotní péče. Pomocí komplexního genomického profilování a proteomiky se výzkumníci snaží identifikovat základní genomové faktory premaligních nebo maligních stavů u účastníků v různých fázích vývoje onemocnění a typů rakoviny.
Komplexní molekulární profilování bude sestávat z testování somatických nádorů (tkáň a/nebo krev) pomocí sekvenování celého exomu, sekvenování celého transkriptomu, proteomiky a vybraných případů sekvenování celého genomu. Kromě toho se vyšetřovatelé snaží provést široké testování dědičné rakoviny u postižených účastníků. Dědičné testování má důsledky pro screening, prognózu a terapii pro postižené účastníky, stejně jako široké důsledky pro genetické poradenství a kaskádové testování.
Za účelem maximalizace hodnoty genomických informací budou účastníkům, kteří souhlasí s tímto protokolem, jejich elektronické zdravotní záznamy (retrospektivně i prospektivně) odebrány, upraveny, komentovány a propojeny s genomickými informacemi získanými prostřednictvím provedeného testování. Vzhledem k dlouhodobé hodnotě těchto dat budou účastníci také požádáni, aby dobrovolně souhlasili s uložením jejich vzorků v biobance a aby jejich deidentifikované informace byly použity pro budoucí výzkum.
Informace shromážděné napříč touto populací účastníků pomohou při prohlubování znalostí vyšetřovatelů o biologii rakoviny, při objevování a ověřování biomarkerů spojených s klinickými výsledky a sdílených ve společných projektech za účelem podpory studia rakoviny.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
25000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Avera Precision Research Team
- Telefonní číslo: 888-422-1410
- E-mail: McK-MBX-PrecisionResearch@avera.org
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Marshall, Minnesota, Spojené státy, 56258
- Nábor
- Avera Cancer Institute - Marshall
-
Kontakt:
- Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
-
South Dakota
-
Aberdeen, South Dakota, Spojené státy, 57401
- Nábor
- Avera Cancer Institute - Aberdeen
-
Kontakt:
- Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
Mitchell, South Dakota, Spojené státy, 57301
- Nábor
- Avera Cancer Institute - Mitchell
-
Kontakt:
- Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
Pierre, South Dakota, Spojené státy, 57501
- Nábor
- Avera Cancer Institute - Pierre
-
Kontakt:
- Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
Sioux Falls, South Dakota, Spojené státy, 57105
- Nábor
- Avera Cancer Institute
-
Kontakt:
- Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
Yankton, South Dakota, Spojené státy, 57078
- Nábor
- Avera Cancer Institute - Yankton
-
Kontakt:
- Rachel Elsey, PharmD
- Telefonní číslo: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci s premaligním nebo maligním onemocněním a schopní/ochotní souhlasit/účastnit se studie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí být starší 18 let
- Musí podstupovat vyšetření nebo být sledován kvůli premalignímu stavu nebo mít diagnózu rakoviny
- Před účastí ve studii musí dobrovolně podepsat a porozumět nejnovějšímu formuláři souhlasu schválenému IRB
Kritéria vyloučení:
- Účastníci, kteří nejsou schopni porozumět položkám uvedeným ve formuláři souhlasu a procesu
- Účastníci s psychiatrickým onemocněním v anamnéze nebo se známým psychiatrickým onemocněním, u něhož se předpokládá, že nejsou schopni souhlasit s požadavky studie nebo je dodržovat
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Procento pacientů účastnících se komplexního molekulárního profilování
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
|
Procento pacientů odeslaných ke kaskádovému genetickému testování
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
|
Procento pacientů odeslaných do molekulárně cílených klinických studií
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Procento pacientů, kteří měli terapii, se změnilo kvůli komplexnímu molekulárnímu profilování
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
|
Procento pacientů, kteří měli terapii, se změnilo kvůli farmakogenomickému testování
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
|
Procento pacientů účastnících se sběru a analýzy mikrobiomu
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rachel Elsey, PharmD, Avera Cancer Institute
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- O'Donnell PH, Dolan ME. Cancer pharmacoethnicity: ethnic differences in susceptibility to the effects of chemotherapy. Clin Cancer Res. 2009 Aug 1;15(15):4806-14. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-0344. Epub 2009 Jul 21.
- Shaw DM, Elger BS, Colledge F. What is a biobank? Differing definitions among biobank stakeholders. Clin Genet. 2014 Mar;85(3):223-7. doi: 10.1111/cge.12268. Epub 2013 Oct 16.
- UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine. Nature. 2018 Oct;562(7726):163-164. doi: 10.1038/d41586-018-06950-9. No abstract available.
- Kurian AW, Ward KC, Howlader N, Deapen D, Hamilton AS, Mariotto A, Miller D, Penberthy LS, Katz SJ. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients. J Clin Oncol. 2019 May 20;37(15):1305-1315. doi: 10.1200/JCO.18.01854. Epub 2019 Apr 9.
- Beltran H, Eng K, Mosquera JM, Sigaras A, Romanel A, Rennert H, Kossai M, Pauli C, Faltas B, Fontugne J, Park K, Banfelder J, Prandi D, Madhukar N, Zhang T, Padilla J, Greco N, McNary TJ, Herrscher E, Wilkes D, MacDonald TY, Xue H, Vacic V, Emde AK, Oschwald D, Tan AY, Chen Z, Collins C, Gleave ME, Wang Y, Chakravarty D, Schiffman M, Kim R, Campagne F, Robinson BD, Nanus DM, Tagawa ST, Xiang JZ, Smogorzewska A, Demichelis F, Rickman DS, Sboner A, Elemento O, Rubin MA. Whole-Exome Sequencing of Metastatic Cancer and Biomarkers of Treatment Response. JAMA Oncol. 2015 Jul;1(4):466-74. doi: 10.1001/jamaoncol.2015.1313.
- Nakagawa H, Fujita M. Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine. Cancer Sci. 2018 Mar;109(3):513-522. doi: 10.1111/cas.13505. Epub 2018 Feb 26.
- Yi T, Feng Y, Sundaram R, Tie Y, Zheng H, Qian Y, You D, Yi T, Wang P, Zhao X. Antitumor efficacy of PARP inhibitors in homologous recombination deficient carcinomas. Int J Cancer. 2019 Sep 1;145(5):1209-1220. doi: 10.1002/ijc.32143. Epub 2019 Feb 23.
- Lee B, Tran B, Hsu AL, Taylor GR, Fox SB, Fellowes A, Marquis R, Mooi J, Desai J, Doig K, Ekert P, Gaff C, Herath D, Hamilton A, James P, Roberts A, Snyder R, Waring P, McArthur G. Exploring the feasibility and utility of exome-scale tumour sequencing in a clinical setting. Intern Med J. 2018 Jul;48(7):786-794. doi: 10.1111/imj.13806.
- Reda M, Richard C, Bertaut A, Niogret J, Collot T, Fumet JD, Blanc J, Truntzer C, Desmoulins I, Ladoire S, Hennequin A, Favier L, Bengrine L, Vincent J, Hervieu A, Dusserre JG, Lepage C, Foucher P, Borg C, Albuisson J, Arnould L, Nambot S, Faivre L, Boidot R, Ghiringhelli F. Implementation and use of whole exome sequencing for metastatic solid cancer. EBioMedicine. 2020 Jan;51:102624. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.102624. Epub 2020 Jan 7.
- Samimi G, Bernardini MQ, Brody LC, Caga-Anan CF, Campbell IG, Chenevix-Trench G, Couch FJ, Dean M, de Hullu JA, Domchek SM, Drapkin R, Spencer Feigelson H, Friedlander M, Gaudet MM, Harmsen MG, Hurley K, James PA, Kwon JS, Lacbawan F, Lheureux S, Mai PL, Mechanic LE, Minasian LM, Myers ER, Robson ME, Ramus SJ, Rezende LF, Shaw PA, Slavin TP, Swisher EM, Takenaka M, Bowtell DD, Sherman ME. Traceback: A Proposed Framework to Increase Identification and Genetic Counseling of BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Through Family-Based Outreach. J Clin Oncol. 2017 Jul 10;35(20):2329-2337. doi: 10.1200/JCO.2016.70.3439. Epub 2017 Apr 11.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Maxwell KN, Domchek SM, Nathanson KL, Robson ME. Population Frequency of Germline BRCA1/2 Mutations. J Clin Oncol. 2016 Dec;34(34):4183-4185. doi: 10.1200/JCO.2016.67.0554. Epub 2016 Oct 31. No abstract available.
- Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N, Goldgar DE, Terry MB, Rookus MA, Easton DF, Antoniou AC; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium; McGuffog L, Evans DG, Barrowdale D, Frost D, Adlard J, Ong KR, Izatt L, Tischkowitz M, Eeles R, Davidson R, Hodgson S, Ellis S, Nogues C, Lasset C, Stoppa-Lyonnet D, Fricker JP, Faivre L, Berthet P, Hooning MJ, van der Kolk LE, Kets CM, Adank MA, John EM, Chung WK, Andrulis IL, Southey M, Daly MB, Buys SS, Osorio A, Engel C, Kast K, Schmutzler RK, Caldes T, Jakubowska A, Simard J, Friedlander ML, McLachlan SA, Machackova E, Foretova L, Tan YY, Singer CF, Olah E, Gerdes AM, Arver B, Olsson H. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112.
- Peltomaki P. Update on Lynch syndrome genomics. Fam Cancer. 2016 Jul;15(3):385-93. doi: 10.1007/s10689-016-9882-8.
- Knerr S, Bowles EJA, Leppig KA, Buist DSM, Gao H, Wernli KJ. Trends in BRCA Test Utilization in an Integrated Health System, 2005-2015. J Natl Cancer Inst. 2019 Aug 1;111(8):795-802. doi: 10.1093/jnci/djz008.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. listopadu 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. listopadu 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. listopadu 2021
První zveřejněno (Aktuální)
2. prosince 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. března 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Onemocnění genitálií
- Onemocnění endokrinního systému
- Nemoci nervového systému
- Urogenitální novotvary
- Novotvary podle místa
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Střevní nemoci
- Nemoci dýchacích cest
- Novotvary trávicího systému
- Nemoci trávicího systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Kolorektální novotvary
- Střevní novotvary
- Onemocnění dělohy
- Onemocnění pohlavních orgánů, ženy
- Plicní onemocnění
- Hematologická onemocnění
- Novotvary endokrinních žláz
- Novotvary dýchacího traktu
- Novotvary hrudníku
- Onemocnění tlustého střeva
- Onemocnění vaječníků
- Adnexální onemocnění
- Genitální novotvary, ženy
- Gonadální poruchy
- Kožní choroby
- Nemoci prsu
- Novotvary nervového systému
- Novotvary dělohy
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Novotvary
- Novotvary plic
- Novotvary tlustého střeva
- Hematologické novotvary
- Novotvary vaječníků
- Novotvary prsu
- Gastrointestinální novotvary
- Novotvary endometria
- Novotvary centrálního nervového systému
Další identifikační čísla studie
- ASAP Protocol
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .