Protocolo de análisis y oncología de Avera/Sema4 (ASAP)
23 de marzo de 2026 actualizado por: Avera McKennan Hospital & University Health Center
Implementación de perfiles moleculares integrales y anotaciones clínicas profundas de registros de salud electrónicos en participantes diagnosticados con una neoplasia maligna o en riesgo de desarrollar cáncer
El propósito de este estudio es comprender la amplitud de las características moleculares presentes en los participantes atendidos en un gran sistema integrado de atención médica basado en la comunidad. Utilizando perfiles genómicos integrales y proteómica, los investigadores buscan identificar los impulsores genómicos subyacentes de condiciones premalignas o malignas en participantes en diferentes etapas de desarrollo de enfermedades y tipos de cáncer.
La elaboración de perfiles moleculares integrales consistirá en pruebas de tumores somáticos (tejido y/o sangre) mediante secuenciación del exoma completo, secuenciación del transcriptoma completo, proteómica e instancias seleccionadas de secuenciación del genoma completo. Además, los investigadores buscan realizar pruebas amplias de cáncer hereditario en las poblaciones de participantes afectados. Las pruebas hereditarias tienen implicaciones en la detección, el pronóstico y la terapia para los participantes afectados, así como amplias implicaciones para el asesoramiento genético y las pruebas en cascada.
Para maximizar el valor de la información genómica, los registros de salud electrónicos de los participantes que aceptaron este protocolo (tanto retrospectiva como prospectivamente) serán resumidos, seleccionados, anotados y vinculados a la información genómica obtenida a través de las pruebas realizadas. Dado el valor a largo plazo de estos datos, también se les pedirá a los participantes que den su consentimiento voluntario para que sus muestras se almacenen en un biobanco y que su información anonimizada se utilice para futuras investigaciones.
La información recopilada en esta población de participantes ayudará a mejorar el conocimiento de los investigadores sobre la biología del cáncer, para descubrir y validar biomarcadores asociados con los resultados clínicos y se compartirá en proyectos de colaboración para promover el estudio del cáncer.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
25000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Avera Precision Research Team
- Número de teléfono: 888-422-1410
- Correo electrónico: McK-MBX-PrecisionResearch@avera.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Minnesota
-
Marshall, Minnesota, Estados Unidos, 56258
- Reclutamiento
- Avera Cancer Institute - Marshall
-
Contacto:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
-
-
South Dakota
-
Aberdeen, South Dakota, Estados Unidos, 57401
- Reclutamiento
- Avera Cancer Institute - Aberdeen
-
Contacto:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
-
Mitchell, South Dakota, Estados Unidos, 57301
- Reclutamiento
- Avera Cancer Institute - Mitchell
-
Contacto:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
-
Pierre, South Dakota, Estados Unidos, 57501
- Reclutamiento
- Avera Cancer Institute - Pierre
-
Contacto:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
-
Sioux Falls, South Dakota, Estados Unidos, 57105
- Reclutamiento
- Avera Cancer Institute
-
Contacto:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
-
Yankton, South Dakota, Estados Unidos, 57078
- Reclutamiento
- Avera Cancer Institute - Yankton
-
Contacto:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de teléfono: 605-322-3225
- Correo electrónico: rachel.elsey@avera.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Participantes con una afección premaligna o maligna y capaces/dispuestos a consentir/participar en el estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe tener al menos 18 años de edad
- Debe someterse a un estudio o estar en seguimiento por una afección premaligna o tener un diagnóstico de cáncer
- Debe firmar y comprender voluntariamente el formulario de consentimiento aprobado por el IRB más reciente antes de participar en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Participantes incapaces de comprender los elementos enumerados en el formulario y proceso de consentimiento
- Participantes con antecedentes o enfermedades psiquiátricas conocidas que se consideren incapaces de dar su consentimiento o cumplir con los requisitos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Porcentaje de pacientes que participan en el perfil molecular completo
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
|
Porcentaje de pacientes remitidos para pruebas genéticas en cascada
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
|
Porcentaje de pacientes remitidos para ensayos clínicos dirigidos molecularmente
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Porcentaje de pacientes a los que se les cambió la terapia debido a un perfil molecular completo
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
|
Porcentaje de pacientes a los que se les cambió la terapia debido a las pruebas farmacogenómicas
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
|
Porcentaje de pacientes que participan en la recolección y el análisis de microbiomas
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rachel Elsey, PharmD, Avera Cancer Institute
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- O'Donnell PH, Dolan ME. Cancer pharmacoethnicity: ethnic differences in susceptibility to the effects of chemotherapy. Clin Cancer Res. 2009 Aug 1;15(15):4806-14. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-0344. Epub 2009 Jul 21.
- Shaw DM, Elger BS, Colledge F. What is a biobank? Differing definitions among biobank stakeholders. Clin Genet. 2014 Mar;85(3):223-7. doi: 10.1111/cge.12268. Epub 2013 Oct 16.
- UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine. Nature. 2018 Oct;562(7726):163-164. doi: 10.1038/d41586-018-06950-9. No abstract available.
- Kurian AW, Ward KC, Howlader N, Deapen D, Hamilton AS, Mariotto A, Miller D, Penberthy LS, Katz SJ. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients. J Clin Oncol. 2019 May 20;37(15):1305-1315. doi: 10.1200/JCO.18.01854. Epub 2019 Apr 9.
- Beltran H, Eng K, Mosquera JM, Sigaras A, Romanel A, Rennert H, Kossai M, Pauli C, Faltas B, Fontugne J, Park K, Banfelder J, Prandi D, Madhukar N, Zhang T, Padilla J, Greco N, McNary TJ, Herrscher E, Wilkes D, MacDonald TY, Xue H, Vacic V, Emde AK, Oschwald D, Tan AY, Chen Z, Collins C, Gleave ME, Wang Y, Chakravarty D, Schiffman M, Kim R, Campagne F, Robinson BD, Nanus DM, Tagawa ST, Xiang JZ, Smogorzewska A, Demichelis F, Rickman DS, Sboner A, Elemento O, Rubin MA. Whole-Exome Sequencing of Metastatic Cancer and Biomarkers of Treatment Response. JAMA Oncol. 2015 Jul;1(4):466-74. doi: 10.1001/jamaoncol.2015.1313.
- Nakagawa H, Fujita M. Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine. Cancer Sci. 2018 Mar;109(3):513-522. doi: 10.1111/cas.13505. Epub 2018 Feb 26.
- Yi T, Feng Y, Sundaram R, Tie Y, Zheng H, Qian Y, You D, Yi T, Wang P, Zhao X. Antitumor efficacy of PARP inhibitors in homologous recombination deficient carcinomas. Int J Cancer. 2019 Sep 1;145(5):1209-1220. doi: 10.1002/ijc.32143. Epub 2019 Feb 23.
- Lee B, Tran B, Hsu AL, Taylor GR, Fox SB, Fellowes A, Marquis R, Mooi J, Desai J, Doig K, Ekert P, Gaff C, Herath D, Hamilton A, James P, Roberts A, Snyder R, Waring P, McArthur G. Exploring the feasibility and utility of exome-scale tumour sequencing in a clinical setting. Intern Med J. 2018 Jul;48(7):786-794. doi: 10.1111/imj.13806.
- Reda M, Richard C, Bertaut A, Niogret J, Collot T, Fumet JD, Blanc J, Truntzer C, Desmoulins I, Ladoire S, Hennequin A, Favier L, Bengrine L, Vincent J, Hervieu A, Dusserre JG, Lepage C, Foucher P, Borg C, Albuisson J, Arnould L, Nambot S, Faivre L, Boidot R, Ghiringhelli F. Implementation and use of whole exome sequencing for metastatic solid cancer. EBioMedicine. 2020 Jan;51:102624. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.102624. Epub 2020 Jan 7.
- Samimi G, Bernardini MQ, Brody LC, Caga-Anan CF, Campbell IG, Chenevix-Trench G, Couch FJ, Dean M, de Hullu JA, Domchek SM, Drapkin R, Spencer Feigelson H, Friedlander M, Gaudet MM, Harmsen MG, Hurley K, James PA, Kwon JS, Lacbawan F, Lheureux S, Mai PL, Mechanic LE, Minasian LM, Myers ER, Robson ME, Ramus SJ, Rezende LF, Shaw PA, Slavin TP, Swisher EM, Takenaka M, Bowtell DD, Sherman ME. Traceback: A Proposed Framework to Increase Identification and Genetic Counseling of BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Through Family-Based Outreach. J Clin Oncol. 2017 Jul 10;35(20):2329-2337. doi: 10.1200/JCO.2016.70.3439. Epub 2017 Apr 11.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Maxwell KN, Domchek SM, Nathanson KL, Robson ME. Population Frequency of Germline BRCA1/2 Mutations. J Clin Oncol. 2016 Dec;34(34):4183-4185. doi: 10.1200/JCO.2016.67.0554. Epub 2016 Oct 31. No abstract available.
- Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N, Goldgar DE, Terry MB, Rookus MA, Easton DF, Antoniou AC; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium; McGuffog L, Evans DG, Barrowdale D, Frost D, Adlard J, Ong KR, Izatt L, Tischkowitz M, Eeles R, Davidson R, Hodgson S, Ellis S, Nogues C, Lasset C, Stoppa-Lyonnet D, Fricker JP, Faivre L, Berthet P, Hooning MJ, van der Kolk LE, Kets CM, Adank MA, John EM, Chung WK, Andrulis IL, Southey M, Daly MB, Buys SS, Osorio A, Engel C, Kast K, Schmutzler RK, Caldes T, Jakubowska A, Simard J, Friedlander ML, McLachlan SA, Machackova E, Foretova L, Tan YY, Singer CF, Olah E, Gerdes AM, Arver B, Olsson H. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112.
- Peltomaki P. Update on Lynch syndrome genomics. Fam Cancer. 2016 Jul;15(3):385-93. doi: 10.1007/s10689-016-9882-8.
- Knerr S, Bowles EJA, Leppig KA, Buist DSM, Gao H, Wernli KJ. Trends in BRCA Test Utilization in an Integrated Health System, 2005-2015. J Natl Cancer Inst. 2019 Aug 1;111(8):795-802. doi: 10.1093/jnci/djz008.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de noviembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
2 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades intestinales
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Neoplasias colorrectales
- Neoplasias Intestinales
- Enfermedades uterinas
- Enfermedades Genitales Femeninas
- Enfermedades pulmonares
- Enfermedades hematológicas
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Neoplasias de las vías respiratorias
- Neoplasias torácicas
- Enfermedades del Colon
- Enfermedades Ováricas
- Enfermedades anexiales
- Neoplasias Genitales Femeninas
- Trastornos gonadales
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades de los senos
- Neoplasias del Sistema Nervioso
- Neoplasias Uterinas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Neoplasias
- Neoplasias Pulmonares
- Neoplasias colónicas
- Neoplasias Hematológicas
- Neoplasias Ováricas
- Neoplasias de mama
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias Endometriales
- Neoplasias del Sistema Nervioso Central
Otros números de identificación del estudio
- ASAP Protocol
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .