Protocolo de análise e oncologia Avera/Sema4 (ASAP)
23 de março de 2026 atualizado por: Avera McKennan Hospital & University Health Center
Implementação de Perfil Molecular Abrangente e Anotação Clínica Profunda de Registros Eletrônicos de Saúde em Participantes Diagnosticados com Malignidade ou em Risco de Desenvolver Câncer
O objetivo deste estudo é compreender a amplitude das características moleculares presentes em participantes atendidos em um grande sistema integrado de saúde de base comunitária. Usando perfis genômicos abrangentes e proteômica, os pesquisadores procuram identificar os condutores genômicos subjacentes de condições pré-malignas ou malignas em participantes em diferentes estágios de desenvolvimento da doença e tipos de câncer.
O perfil molecular abrangente consistirá em testes de tumor somático (tecido e/ou sangue) usando sequenciamento de exoma completo, sequenciamento de transcriptoma completo, proteômica e instâncias selecionadas de sequenciamento de genoma completo. Além disso, os investigadores procuram realizar testes amplos de câncer hereditário em populações participantes afetadas. O teste hereditário tem implicações na triagem, prognóstico e terapêutica para os participantes afetados, bem como amplas implicações para o aconselhamento genético e testes em cascata.
A fim de maximizar o valor das informações genômicas, os participantes que consentiram com este protocolo terão seus registros eletrônicos de saúde (tanto retrospectivamente quanto prospectivamente) resumidos, selecionados, anotados e vinculados às informações genômicas obtidas por meio do teste realizado. Dado o valor de longo prazo desses dados, os participantes também serão solicitados a consentir voluntariamente em ter suas amostras armazenadas em um biobanco e ter suas informações não identificadas usadas para pesquisas futuras.
As informações coletadas nessa população participante ajudarão no avanço do conhecimento dos investigadores sobre a biologia do câncer, para descobrir e validar biomarcadores associados a resultados clínicos e compartilhados em projetos colaborativos para promover o estudo do câncer.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
25000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
Estude backup de contato
- Nome: Avera Precision Research Team
- Número de telefone: 888-422-1410
- E-mail: McK-MBX-PrecisionResearch@avera.org
Locais de estudo
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Minnesota
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Marshall, Minnesota, Estados Unidos, 56258
- Recrutamento
- Avera Cancer Institute - Marshall
-
Contato:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
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South Dakota
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Aberdeen, South Dakota, Estados Unidos, 57401
- Recrutamento
- Avera Cancer Institute - Aberdeen
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Contato:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
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Mitchell, South Dakota, Estados Unidos, 57301
- Recrutamento
- Avera Cancer Institute - Mitchell
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Contato:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
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Pierre, South Dakota, Estados Unidos, 57501
- Recrutamento
- Avera Cancer Institute - Pierre
-
Contato:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
-
Sioux Falls, South Dakota, Estados Unidos, 57105
- Recrutamento
- Avera Cancer Institute
-
Contato:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
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Yankton, South Dakota, Estados Unidos, 57078
- Recrutamento
- Avera Cancer Institute - Yankton
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Contato:
- Rachel Elsey, PharmD
- Número de telefone: 605-322-3225
- E-mail: rachel.elsey@avera.org
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Participantes com condição pré-maligna ou maligna e capazes/desejados de consentir/participar do estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Deve ter pelo menos 18 anos de idade
- Deve estar passando por uma investigação ou sendo seguido por uma condição pré-maligna ou ter um diagnóstico de câncer
- Deve assinar voluntariamente e entender o formulário de consentimento aprovado pelo IRB mais atual antes da participação no estudo
Critério de exclusão:
- Participantes incapazes de entender os itens listados no formulário de consentimento e processo
- Participantes com histórico ou doença psiquiátrica conhecida considerados incapazes de consentir ou aderir aos requisitos do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Porcentagem de pacientes que participam de perfil molecular abrangente
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
|
Porcentagem de pacientes encaminhados para testes genéticos em cascata
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
|
Porcentagem de pacientes encaminhados para ensaios clínicos direcionados molecularmente
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Porcentagem de pacientes que tiveram a terapia alterada devido ao perfil molecular abrangente
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
|
Porcentagem de pacientes que tiveram a terapia alterada devido a testes farmacogenômicos
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
|
Porcentagem de pacientes que participam da coleta e análise do microbioma
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rachel Elsey, PharmD, Avera Cancer Institute
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- O'Donnell PH, Dolan ME. Cancer pharmacoethnicity: ethnic differences in susceptibility to the effects of chemotherapy. Clin Cancer Res. 2009 Aug 1;15(15):4806-14. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-0344. Epub 2009 Jul 21.
- Shaw DM, Elger BS, Colledge F. What is a biobank? Differing definitions among biobank stakeholders. Clin Genet. 2014 Mar;85(3):223-7. doi: 10.1111/cge.12268. Epub 2013 Oct 16.
- UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine. Nature. 2018 Oct;562(7726):163-164. doi: 10.1038/d41586-018-06950-9. No abstract available.
- Kurian AW, Ward KC, Howlader N, Deapen D, Hamilton AS, Mariotto A, Miller D, Penberthy LS, Katz SJ. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients. J Clin Oncol. 2019 May 20;37(15):1305-1315. doi: 10.1200/JCO.18.01854. Epub 2019 Apr 9.
- Beltran H, Eng K, Mosquera JM, Sigaras A, Romanel A, Rennert H, Kossai M, Pauli C, Faltas B, Fontugne J, Park K, Banfelder J, Prandi D, Madhukar N, Zhang T, Padilla J, Greco N, McNary TJ, Herrscher E, Wilkes D, MacDonald TY, Xue H, Vacic V, Emde AK, Oschwald D, Tan AY, Chen Z, Collins C, Gleave ME, Wang Y, Chakravarty D, Schiffman M, Kim R, Campagne F, Robinson BD, Nanus DM, Tagawa ST, Xiang JZ, Smogorzewska A, Demichelis F, Rickman DS, Sboner A, Elemento O, Rubin MA. Whole-Exome Sequencing of Metastatic Cancer and Biomarkers of Treatment Response. JAMA Oncol. 2015 Jul;1(4):466-74. doi: 10.1001/jamaoncol.2015.1313.
- Nakagawa H, Fujita M. Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine. Cancer Sci. 2018 Mar;109(3):513-522. doi: 10.1111/cas.13505. Epub 2018 Feb 26.
- Yi T, Feng Y, Sundaram R, Tie Y, Zheng H, Qian Y, You D, Yi T, Wang P, Zhao X. Antitumor efficacy of PARP inhibitors in homologous recombination deficient carcinomas. Int J Cancer. 2019 Sep 1;145(5):1209-1220. doi: 10.1002/ijc.32143. Epub 2019 Feb 23.
- Lee B, Tran B, Hsu AL, Taylor GR, Fox SB, Fellowes A, Marquis R, Mooi J, Desai J, Doig K, Ekert P, Gaff C, Herath D, Hamilton A, James P, Roberts A, Snyder R, Waring P, McArthur G. Exploring the feasibility and utility of exome-scale tumour sequencing in a clinical setting. Intern Med J. 2018 Jul;48(7):786-794. doi: 10.1111/imj.13806.
- Reda M, Richard C, Bertaut A, Niogret J, Collot T, Fumet JD, Blanc J, Truntzer C, Desmoulins I, Ladoire S, Hennequin A, Favier L, Bengrine L, Vincent J, Hervieu A, Dusserre JG, Lepage C, Foucher P, Borg C, Albuisson J, Arnould L, Nambot S, Faivre L, Boidot R, Ghiringhelli F. Implementation and use of whole exome sequencing for metastatic solid cancer. EBioMedicine. 2020 Jan;51:102624. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.102624. Epub 2020 Jan 7.
- Samimi G, Bernardini MQ, Brody LC, Caga-Anan CF, Campbell IG, Chenevix-Trench G, Couch FJ, Dean M, de Hullu JA, Domchek SM, Drapkin R, Spencer Feigelson H, Friedlander M, Gaudet MM, Harmsen MG, Hurley K, James PA, Kwon JS, Lacbawan F, Lheureux S, Mai PL, Mechanic LE, Minasian LM, Myers ER, Robson ME, Ramus SJ, Rezende LF, Shaw PA, Slavin TP, Swisher EM, Takenaka M, Bowtell DD, Sherman ME. Traceback: A Proposed Framework to Increase Identification and Genetic Counseling of BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Through Family-Based Outreach. J Clin Oncol. 2017 Jul 10;35(20):2329-2337. doi: 10.1200/JCO.2016.70.3439. Epub 2017 Apr 11.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Maxwell KN, Domchek SM, Nathanson KL, Robson ME. Population Frequency of Germline BRCA1/2 Mutations. J Clin Oncol. 2016 Dec;34(34):4183-4185. doi: 10.1200/JCO.2016.67.0554. Epub 2016 Oct 31. No abstract available.
- Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N, Goldgar DE, Terry MB, Rookus MA, Easton DF, Antoniou AC; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium; McGuffog L, Evans DG, Barrowdale D, Frost D, Adlard J, Ong KR, Izatt L, Tischkowitz M, Eeles R, Davidson R, Hodgson S, Ellis S, Nogues C, Lasset C, Stoppa-Lyonnet D, Fricker JP, Faivre L, Berthet P, Hooning MJ, van der Kolk LE, Kets CM, Adank MA, John EM, Chung WK, Andrulis IL, Southey M, Daly MB, Buys SS, Osorio A, Engel C, Kast K, Schmutzler RK, Caldes T, Jakubowska A, Simard J, Friedlander ML, McLachlan SA, Machackova E, Foretova L, Tan YY, Singer CF, Olah E, Gerdes AM, Arver B, Olsson H. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112.
- Peltomaki P. Update on Lynch syndrome genomics. Fam Cancer. 2016 Jul;15(3):385-93. doi: 10.1007/s10689-016-9882-8.
- Knerr S, Bowles EJA, Leppig KA, Buist DSM, Gao H, Wernli KJ. Trends in BRCA Test Utilization in an Integrated Health System, 2005-2015. J Natl Cancer Inst. 2019 Aug 1;111(8):795-802. doi: 10.1093/jnci/djz008.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de novembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de novembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de novembro de 2021
Primeira postagem (Real)
2 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Genitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Intestinais
- Doenças Respiratórias
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Gastrointestinais
- Neoplasias Colorretais
- Neoplasias Intestinais
- Doenças uterinas
- Doenças Genitais Femininas
- Doenças pulmonares
- Doenças Hematológicas
- Neoplasias das Glândulas Endócrinas
- Neoplasias do Trato Respiratório
- Neoplasias Torácicas
- Doenças do cólon
- Doenças ovarianas
- Doenças anexiais
- Neoplasias Genitais Femininas
- Distúrbios Gonadais
- Doenças de pele
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- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Neoplasias uterinas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Doenças hemic e linfáticas
- Neoplasias
- Neoplasias Pulmonares
- Neoplasias colônicas
- Neoplasias Hematológicas
- Neoplasias ovarianas
- Neoplasias da Mama
- Neoplasias gastrointestinais
- Neoplasias endometriais
- Neoplasias do Sistema Nervoso Central
Outros números de identificação do estudo
- ASAP Protocol
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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