Spektrum hematologických poruch v pediatrii

Pancytopenie je stav, kdy dochází k poklesu všech tří buněčných elementů krve, jmenovitě erytrocytů, leukocytů a krevních destiček. Mezi dětmi je to celkem častý nález. Podle regionálních studií tvoří asi 2,90 % až 3,57 % zátěže prezentací v dětské populaci. Některé z přítomných symptomů zahrnují, ale nejsou omezeny na bledost, horečku, ztrátu hmotnosti, dušnost, krvácení, modřiny, visceromegalii a zvýšené riziko infekcí.

Pancytopenie není nemoc sama o sobě, ale laboratorní nález konstituce nemocí. Může se objevit v důsledku různých poruch, které mohou být tak jednoduché, jako jsou nutriční nedostatky až po vážné maligní poruchy. Megaloblastická anémie a akutní lymfoblastická leukémie patří mezi nejčastější projevy pancytopenie.

Pancytopenie vede k hypoplastické kostní dřeni. Diagnostikuje se na základě kompletního vyšetření krevního obrazu. Pancytopenie je označena, když je hemoglobin (hb) nižší než 10 gm %, absolutní počet neutrofilů (anc) je nižší než 1,5*109/la počet trombocytů je nižší než 100*109/l [9].

Aby se však zjistil etiologický faktor způsobující pancytopenii, provádí se vyšetření kostní dřeně. Jelikož se jedná o intervenční postup, je relativně bezpečný s malým nebo žádným rizikem krvácení.

Etiologie pancytopenie Etiologie pancytopenie může být široce kategorizována jako centrální typ, který zahrnuje poruchy produkce, nebo periferní typ, který zahrnuje poruchy zvýšené destrukce. Tyto příčiny mohou přispívat k pancytopenii samostatně nebo v kombinaci.

Snížená produkce (centrální typ): Pancytopenie v důsledku snížené produkce je většinou sekundární k nutričním nedostatkům. Pancytopenie způsobená selháním kostní dřeně je známá jako aplastická anémie. Aplastická anémie může být idiopatická/autoimunitní, sekundární k infekcím (jako je parvovirus B19, hepatitida, virus lidské imunodeficience (HIV), cytomegalovirus nebo virus Epstein-Barrové), po lékové toxicitě nebo chemoterapeutických látkách (methotrexát, dapson, karbimazol, karbamazepin chloramfenikol). Pancytopenie může také souviset s nedostatečným příjmem (jak je vidět u poruch příjmu potravy a alkoholiků) nebo malabsorpcí. Produkce buněčných linií je také narušena, když je kostní dřeň infiltrována malignitami (lymfom, leukémie, mnohočetný myelom) nebo granulomatózními poruchami. Metastatické nádory mohou také způsobit náhradu kostní dřeně v pozdní fázi onemocnění, a tak způsobit pancytopenii.

Zvýšená destrukce (periferní typ): Periferní destrukce buněk může být spojena s mnoha autoimunitními stavy (jako je systémový lupus erythematodes, revmatoidní artritida) a sekvestrace sleziny (alkoholická cirhóza jater, HIV, tuberkulóza, malárie). Hypersplenismus postihuje častěji krevní destičky a erytrocyty než leukocyty.

Diferenciální diagnostika Pancytopenií se může projevit více onemocnění; proto, když se u někoho projeví pancytopenie, provede se kompletní vyšetření k odhalení příčiny pancytopenie. Poruchy kostní dřeně, jako je aplastická anémie, myelodysplastický syndrom, akutní leukémie, myelofibróza, megaloblastická anémie, paroxysmální noční hemoglobinurie a Fanconiho anémie, se mohou projevovat pancytopenií. Fanconiho anémie je nejčastější vrozenou příčinou selhání kostní dřeně s autozomálně recesivním vzorem dědičnosti. U myelofibrózy dochází k nahrazení buněk kostní dřeně fibrotickou tkání. Malignity, jako je lymfom, mnohočetný myelom a vlasatobuněčná leukémie, se mohou také projevovat pancytopenií. Stavy jiné než kostní dřeně přítomné u pancytopenie zahrnují systémový lupus erythematodes, infekce (jako je parvovirus B19, virus Epstein-Barrové, HIV, hepatitida, leishmanióza, tuberkulóza, malárie a histoplazmóza).