Spettro dei disturbi ematologici in pediatria

La pancitopenia è una condizione in cui vi è una diminuzione di tutti e tre gli elementi cellulari del sangue, vale a dire eritrociti, leucociti e piastrine. È una scoperta abbastanza comune tra i bambini. Secondo gli studi regionali, rappresenta dal 2,90% al 3,57% circa del carico di presentazioni nella popolazione pediatrica. Alcuni dei sintomi di presentazione includono, ma non sono limitati a, pallore, febbre, perdita di peso, dispnea, sanguinamento, lividi, visceromegalia e aumento del rischio di infezioni.

La pancitopenia non è una malattia in sé ma una scoperta di laboratorio della costituzione delle malattie. Può verificarsi a causa di una varietà di disturbi che possono essere semplici come carenze nutrizionali a gravi disturbi maligni. L'anemia megaloblastica e la leucemia linfoblastica acuta sono tra le presentazioni più comuni di pancitopenia.

La pancitopenia provoca un midollo osseo ipoplasico. Viene diagnosticato sulla base dell'esame emocromocitometrico completo. La pancitopenia è etichettata quando l'emoglobina (hb) è inferiore a 10 gm%, la conta assoluta dei neutrofili (anc) è inferiore a 1,5*109/l e la conta piastrinica è inferiore a 100*109/l [9].

Ma, per scoprire il fattore eziologico che causa la pancitopenia, viene eseguito l'esame del midollo osseo. Essendo una procedura interventistica, è relativamente sicura con poco o nessun rischio di sanguinamento.

Eziologia della pancitopenia L'eziologia della pancitopenia può essere generalmente classificata come un tipo centrale che comporta disturbi della produzione o un tipo periferico che comporta disturbi di aumentata distruzione. Queste cause potrebbero contribuire alla pancitopenia indipendentemente o in combinazione.

Diminuzione della produzione (tipo centrale): la pancitopenia dovuta alla diminuzione della produzione è per lo più secondaria a carenze nutrizionali. La pancitopenia causata da insufficienza del midollo osseo è nota come anemia aplastica. L'anemia aplastica potrebbe essere idiopatica/autoimmune, secondaria a infezioni (come parvovirus B19, epatite, virus dell'immunodeficienza umana (HIV), citomegalovirus o virus di Epstein-Barr), dopo tossicità da farmaci o agenti chemioterapici (metotrexato, dapsone, carbimazolo, carbamazepina , cloramfenicolo). La pancitopenia può anche essere correlata ad un apporto inadeguato (come si osserva nei disturbi alimentari e negli alcolisti) o al malassorbimento. I tumori metastatici possono anche causare la sostituzione del midollo osseo in una fase avanzata della malattia, producendo così pancitopenia.

Aumento della distruzione (tipo periferico): la distruzione periferica delle cellule può essere associata a molte condizioni autoimmuni (come lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide) e sequestro splenico (cirrosi epatica alcolica, HIV, tubercolosi, malaria). L'ipersplenismo colpisce più frequentemente le piastrine e gli eritrociti rispetto ai leucociti.

Diagnosi differenziale Molteplici condizioni possono presentarsi con pancitopenia; quindi, quando qualcuno mostra pancitopenia, viene eseguita una valutazione completa per rilevare la causa della pancitopenia. Disturbi del midollo osseo come anemia aplastica, sindrome mielodisplastica, leucemia acuta, mielofibrosi, anemia megaloblastica, emoglobinuria parossistica notturna e anemia di Fanconi possono presentarsi con pancitopenia. L'anemia di Fanconi è la causa congenita più comune di insufficienza del midollo osseo con un modello di trasmissione autosomica recessiva. Nella mielofibrosi, vi è una sostituzione delle cellule del midollo osseo con tessuto fibrotico. Anche tumori maligni come il linfoma, il mieloma multiplo e la leucemia a cellule capellute possono presentarsi con pancitopenia. Le condizioni non del midollo osseo presenti con pancitopenia includono lupus eritematoso sistemico, infezioni (come parvovirus B19, virus di Epstein Barr, HIV, epatite, leishmaniosi, tubercolosi, malaria e istoplasmosi).