儿科血液疾病谱

全血细胞减少症是血液中所有三种细胞成分（即红细胞、白细胞和血小板）均减少的病症。 这在儿童中很常见。 根据区域研究，它约占儿科人群就诊负担的 2.90% 至 3.57%。 一些出现的症状包括但不限于苍白、发烧、体重减轻、呼吸困难、出血、瘀伤、内脏肿大和感染风险增加。

全血细胞减少症本身不是一种疾病，而是疾病构成的实验室发现。 它可能由于多种疾病而发生，这些疾病可以像营养缺乏一样简单，也可以是严重的恶性疾病。 巨幼细胞性贫血和急性淋巴细胞性白血病是全血细胞减少症最常见的表现。

全血细胞减少症导致骨髓发育不良。 它是根据全血细胞计数测试诊断的。 当血红蛋白 (hb) 低于 10 gm%、中性粒细胞绝对计数 (anc) 低于 1.5*109/l 和血小板计数低于 100*109/l 时，即为全血细胞减少症 [9]。

但是，为了找出引起全血细胞减少的病因，进行了骨髓检查。 作为一种介入手术，它相对安全，出血风险很小或没有。

全血细胞减少症的病因学 全血细胞减少症的病因学可大致分为涉及产生障碍的中枢型或涉及破坏增加障碍的外周型。这些原因可单独或作为组合促成全血细胞减少症。

生产减少（中心型）：由于生产减少导致的全血细胞减少症大多继发于营养缺乏。 骨髓衰竭引起的全血细胞减少症被称为再生障碍性贫血。 再生障碍性贫血可能是特发性/自身免疫性、继发于感染（例如细小病毒 B19、肝炎、人类免疫缺陷病毒 (HIV)、巨细胞病毒或 Epstein-Barr 病毒）、药物中毒或化疗药物（甲氨蝶呤、氨苯砜、卡比马唑、卡马西平） , 氯霉素）。 全血细胞减少症也可能与摄入不足（如进食障碍和酗酒者所见）或吸收不良有关。当骨髓被恶性肿瘤（淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤）或肉芽肿性疾病浸润时，细胞系的产生也会受损。 转移性肿瘤也可在疾病晚期引起骨髓替代，从而产生全血细胞减少症。

破坏增加（外周类型）：细胞外周破坏可能与许多自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎）和脾脏隔离症（酒精性肝硬化、HIV、肺结核、疟疾）有关。 与白细胞相比，脾功能亢进更频繁地影响血小板和红细胞。

鉴别诊断 多种情况均可表现为全血细胞减少症；因此，当有人表现出全血细胞减少症时，将进行完整的评估以检测全血细胞减少症的原因。 再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、急性白血病、骨髓纤维化、巨幼红细胞性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿和范可尼贫血等骨髓疾病可表现为全血细胞减少。 范可尼贫血是骨髓衰竭最常见的先天性原因，具有常染色体隐性遗传模式。 在骨髓纤维化中，骨髓细胞被纤维化组织替代。 淋巴瘤、多发性骨髓瘤和毛细胞白血病等恶性肿瘤也可表现为全血细胞减少症。 与全血细胞减少症相关的非骨髓疾病包括系统性红斑狼疮、感染（例如细小病毒 B19、Epstein Barr 病毒、HIV、肝炎、利什曼病、肺结核、疟疾和组织胞浆菌病）。