Přirozená studie ztráty sluchu zprostředkovaná genem Otoferlin
3. března 2026 aktualizováno: Akouos, Inc.
Přírodovědná studie u jedinců se ztrátou sluchu zprostředkovanou genem Otoferlin
Toto je retrospektivní a prospektivní longitudinální studie u účastníků se ztrátou sluchu zprostředkovanou genem Otoferlin.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
150
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Akouos Clinical Trials
- Telefonní číslo: +1 857 410 1816
- E-mail: AkouosClinicalTrials@Lilly.com
Studijní místa
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Austrálie, VIC 3052
- Staženo
- Murdoch Children's Research Institute
-
-
-
-
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University Hospital in Tübingen
-
-
-
-
United Kingdom
-
London, United Kingdom, Spojené království, NW1 2PG
- Nábor
- University College London
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- Nábor
- University of Iowa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Nábor
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232-8605
- Nábor
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan, 100
- Nábor
- National Taiwan University Hospital
-
-
-
-
Turkey
-
Ankara, Turkey, Turecko (Türkiye), 06230
- Nábor
- Ankara University
-
-
-
-
Barcelona
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Španělsko, 08950
- Nábor
- Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 44 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci se ztrátou sluchu v důsledku potvrzené mutace genu otoferlinu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinický obraz bilaterální senzorineurální ztráty sluchu (SNHL), včetně fenotypu sluchové neuropatie (AN) / poruchy spektra sluchové neuropatie (ANSD) nebo anamnéza fenotypu AN / ANSD dříve v životě
- Mutace v genu otoferlinu
Schopný a ochotný splnit všechny požadavky studie, o čemž svědčí úspěšné dokončení procesu informovaného souhlasu (a souhlasu, pokud je to relevantní)
Další kritéria pro zařazení do budoucí fáze:
- Přítomnost OAE / CM a nepřítomné / abnormální ABR alespoň v jednom uchu (které nemá kochleární implantát) během 12 měsíců před nebo při návštěvě v měsíci 0
Kritéria vyloučení:
- Neochota nebo neschopnost potenciálního účastníka a/nebo zákonného zástupce splnit všechny požadavky protokolu
Přítomnost deficitu kochleárního nervu a/nebo dysplazie kochleárního nervu
Další kritéria pro vyloučení z budoucí fáze:
- Přítomnost bilaterálních kochleárních implantátů v době kontroly záznamu nebo plánované v průběhu příštích 6 měsíců
- Přítomnost středoušního nebo sluchového implantátu (implantátů) mozkového kmene v době kontroly záznamu nebo plánované v průběhu příštích 6 měsíců
- Jakákoli podmínka, která by potenciálnímu účastníkovi neumožňovala dokončit následná hodnocení v průběhu studie a/nebo podle názoru zkoušejícího činí potenciálního účastníka nevhodným pro studii
Poznámka: Potenciální účastníci nebudou vyloučeni na základě jejich pohlaví, pohlaví, rasy nebo etnického původu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Retrospektivní
|
Přírodovědné studium
|
|
Budoucí
|
Přírodovědné studium
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
ABR
Časové okno: První audiologická data v lékařském záznamu účastníka během pětiletého prospektivního sledování
|
Sluchová odezva mozkového kmene
|
První audiologická data v lékařském záznamu účastníka během pětiletého prospektivního sledování
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
OAE
Časové okno: První audiologická data v lékařském záznamu účastníka během pětiletého prospektivního sledování
|
Otoakustické emise
|
První audiologická data v lékařském záznamu účastníka během pětiletého prospektivního sledování
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
14. července 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. února 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. února 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. října 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. října 2022
První zveřejněno (Aktuální)
7. října 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. března 2026
Naposledy ověřeno
1. prosince 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AK-OTOF-NHS-002
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .