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Estudio de historia natural de la pérdida auditiva mediada por genes de otoferlina

3 de marzo de 2026 actualizado por: Akouos, Inc.

Un estudio de historia natural en personas con pérdida auditiva mediada por el gen Otoferlin

Este es un estudio longitudinal retrospectivo y prospectivo en participantes con pérdida auditiva mediada por el gen Otoferlin.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Tübingen, Alemania, 72076
        • Reclutamiento
        • University Hospital in Tübingen
  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, VIC 3052
        • Retirado
        • Murdoch Children's Research Institute
  • España
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, España, 08950
        • Reclutamiento
        • Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
  • Estados Unidos
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232-8605
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt University Medical Center
  • Reino Unido
    • United Kingdom
      • London, United Kingdom, Reino Unido, NW1 2PG
        • Reclutamiento
        • University College London
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 100
        • Reclutamiento
        • National Taiwan University Hospital
  • Turquía (Türkiye)
    • Turkey
      • Ankara, Turkey, Turquía (Türkiye), 06230
        • Reclutamiento
        • Ankara University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 44 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con pérdida auditiva debido a mutaciones confirmadas del gen otoferlin

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Presentación clínica de pérdida auditiva neurosensorial bilateral (SNHL), incluido el fenotipo de neuropatía auditiva (AN)/trastorno del espectro de neuropatía auditiva (ANSD) o antecedentes médicos de fenotipo AN/ANSD más temprano en la vida
  2. Mutación(es) en el gen otoferlin

  3. Capaz y dispuesto a cumplir con todos los requisitos del estudio, como lo demuestra la finalización exitosa del proceso de consentimiento informado (y asentimiento, si corresponde)

    Criterios Adicionales para la Inclusión en la Fase Prospectiva:

  4. Presencia de OAE / CM y ABR ausentes / anormales en al menos un oído (que no tiene un implante coclear) dentro de los 12 meses anteriores o en la visita del Mes 0

Criterio de exclusión:

  1. Falta de voluntad o incapacidad del posible participante y/o representante legalmente autorizado para cumplir con todos los requisitos del protocolo

  2. Presencia de deficiencia del nervio coclear y/o displasia del nervio coclear

    Criterios adicionales para la exclusión de la fase prospectiva:

  3. Presencia de implantes cocleares bilaterales en el momento de la revisión del registro o planificados dentro de los próximos 6 meses
  4. Presencia de implante(s) de oído medio o tronco encefálico auditivo en el momento de la revisión del registro o planificado dentro de los próximos 6 meses
  5. Cualquier condición que no permita que el posible participante complete las evaluaciones de seguimiento durante el transcurso del estudio y/o, en opinión del investigador, haga que el posible participante no sea apto para el estudio.

Nota: Los posibles participantes no serán excluidos en función de su sexo, género, raza o etnia.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Retrospectivo
Otro: Estudio de Historia Natural
Estudio de Historia Natural
Futuro
Otro: Estudio de Historia Natural
Estudio de Historia Natural

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
ABR
Periodo de tiempo: Primeros datos audiológicos en la historia clínica del participante a través de un seguimiento prospectivo de cinco años
Respuesta auditiva del tronco encefálico
Primeros datos audiológicos en la historia clínica del participante a través de un seguimiento prospectivo de cinco años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
OEA
Periodo de tiempo: Primeros datos audiológicos en la historia clínica del participante a través del seguimiento prospectivo de cinco años
Emisiones otoacústicas
Primeros datos audiológicos en la historia clínica del participante a través del seguimiento prospectivo de cinco años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Akouos, Inc.

Colaboradores

Eli Lilly and Company

Investigadores

  • Director de estudio: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de julio de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de febrero de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de febrero de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de octubre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de octubre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

7 de octubre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2026

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AK-OTOF-NHS-002

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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