Naturhistorisk undersøgelse af Otoferlin-genmedieret høretab
3. marts 2026 opdateret af: Akouos, Inc.
En naturhistorisk undersøgelse hos personer med Otoferlin-genmedieret høretab
Dette er en retrospektiv og prospektiv longitudinel undersøgelse af deltagere med Otoferlin Gene-Mediated Hearing Tab.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
150
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Akouos Clinical Trials
- Telefonnummer: +1 857 410 1816
- E-mail: AkouosClinicalTrials@Lilly.com
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australien, VIC 3052
- Trukket tilbage
- Murdoch Children's Research Institute
-
-
-
-
United Kingdom
-
London, United Kingdom, Det Forenede Kongerige, NW1 2PG
- Rekruttering
- University College London
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232-8605
- Rekruttering
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
-
-
Barcelona
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
- Rekruttering
- Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- Rekruttering
- National Taiwan University Hospital
-
-
-
-
Turkey
-
Ankara, Turkey, Tyrkiet (Türkiye), 06230
- Rekruttering
- Ankara University
-
-
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University Hospital in Tübingen
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 44 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med høretab på grund af bekræftet otoferlin-genmutation(er)
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk præsentation af bilateralt sensorineuralt høretab (SNHL), herunder auditiv neuropati (AN) / auditiv neuropati spectrum disorder (ANSD) fænotype eller sygehistorie med AN / ANSD-fænotype tidligere i livet
- Mutation(er) i otoferlin-genet
I stand til og villig til at overholde alle undersøgelseskrav, som det fremgår af en vellykket gennemførelse af processen med informeret samtykke (og samtykke, hvis det er relevant)
Yderligere kriterier for inklusion i den fremtidige fase:
- Tilstedeværelse af OAE/CM og fraværende/unormale ABR'er i mindst ét øre (der ikke har et cochleært implantat) inden for 12 måneder før eller ved måned 0 besøget
Ekskluderingskriterier:
- Den potentielle deltagers og/eller juridisk autoriserede repræsentants uvilje eller manglende evne til at overholde alle protokolkrav
Tilstedeværelse af cochlear nerve mangel og/eller cochlear nerve dysplasi
Yderligere kriterier for udelukkelse fra den fremtidige fase:
- Tilstedeværelse af bilaterale cochleaimplantater på tidspunktet for registreringsgennemgang eller planlagt inden for de næste 6 måneder
- Tilstedeværelse af mellemøre- eller auditive hjernestammeimplantater på tidspunktet for registreringsgennemgang eller planlagt inden for de næste 6 måneder
- Enhver betingelse, der ikke ville tillade den potentielle deltager at gennemføre opfølgende vurderinger i løbet af undersøgelsen og/eller, efter investigators mening, gør den potentielle deltager uegnet til undersøgelsen
Bemærk: Potentielle deltagere vil ikke blive udelukket baseret på deres køn, køn, race eller etnicitet
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Tilbagevirkende kraft
|
Naturhistorisk Studie
|
|
Fremadrettet
|
Naturhistorisk Studie
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
ABR
Tidsramme: Første audiologiske data i deltagerens journal gennem fem års prospektiv opfølgning
|
Auditiv hjernestammerespons
|
Første audiologiske data i deltagerens journal gennem fem års prospektiv opfølgning
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
OAE
Tidsramme: Første audiologiske data i deltagerens journal gennem den femårige prospektive opfølgning
|
Otoakustiske emissioner
|
Første audiologiske data i deltagerens journal gennem den femårige prospektive opfølgning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
14. juli 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. februar 2029
Studieafslutning (Anslået)
1. februar 2029
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
5. oktober 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. oktober 2022
Først opslået (Faktiske)
7. oktober 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
4. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. marts 2026
Sidst verificeret
1. december 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- AK-OTOF-NHS-002
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .