Studio sulla storia naturale della perdita dell'udito mediata da geni dell'otoferlina
3 marzo 2026 aggiornato da: Akouos, Inc.
Uno studio di storia naturale in individui con perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlin
Questo è uno studio longitudinale retrospettivo e prospettico nei partecipanti con perdita dell'udito mediata dal gene Otoferlin.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
150
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Akouos Clinical Trials
- Numero di telefono: +1 857 410 1816
- Email: AkouosClinicalTrials@Lilly.com
Luoghi di studio
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australia, VIC 3052
- Ritirato
- Murdoch Children's Research Institute
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Tübingen, Germania, 72076
- Reclutamento
- University Hospital in Tübingen
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United Kingdom
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London, United Kingdom, Regno Unito, NW1 2PG
- Reclutamento
- University College London
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Barcelona
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Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spagna, 08950
- Reclutamento
- Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
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Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- Reclutamento
- University of Iowa
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Reclutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Reclutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232-8605
- Reclutamento
- Vanderbilt University Medical Center
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Taipei, Taiwan, 100
- Reclutamento
- National Taiwan University Hospital
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Turkey
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Ankara, Turkey, Turchia (Türkiye), 06230
- Reclutamento
- Ankara University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 44 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con perdita dell'udito dovuta a mutazioni confermate del gene otoferlina
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Presentazione clinica dell'ipoacusia neurosensoriale bilaterale (SNHL), compreso il fenotipo della neuropatia uditiva (AN)/disturbo dello spettro della neuropatia uditiva (ANSD) o anamnesi medica del fenotipo AN/ANSD nelle prime fasi della vita
- Mutazione(i) nel gene dell'otoferlina
In grado e disposto a rispettare tutti i requisiti dello studio, come evidenziato dal completamento con successo del processo di consenso informato (e assenso, se applicabile)
Criteri aggiuntivi per l'inclusione nella fase prospettica:
- Presenza di OAE/CM e ABR assenti/anomali in almeno un orecchio (che non ha un impianto cocleare) nei 12 mesi precedenti o alla visita del mese 0
Criteri di esclusione:
- Riluttanza o incapacità del potenziale partecipante e/o rappresentante legalmente autorizzato a rispettare tutti i requisiti del protocollo
Presenza di deficit del nervo cocleare e/o displasia del nervo cocleare
Criteri aggiuntivi per l'esclusione dalla fase prospettica:
- Presenza di impianti cocleari bilaterali al momento della revisione della registrazione o pianificati entro i successivi 6 mesi
- Presenza di impianti dell'orecchio medio o del tronco encefalico al momento della revisione della registrazione o pianificati entro i successivi 6 mesi
- Qualsiasi condizione che non consentirebbe al potenziale partecipante di completare le valutazioni di follow-up durante il corso dello studio e/o, secondo l'opinione dello sperimentatore, rende il potenziale partecipante non idoneo allo studio
Nota: i potenziali partecipanti non saranno esclusi in base al loro sesso, genere, razza o etnia
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Retrospettiva
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Studio di storia naturale
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Prospettiva
|
Studio di storia naturale
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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ABR
Lasso di tempo: Primi dati audiologici nella cartella clinica dei partecipanti attraverso un follow-up prospettico di cinque anni
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Risposta uditiva del tronco cerebrale
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Primi dati audiologici nella cartella clinica dei partecipanti attraverso un follow-up prospettico di cinque anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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OEA
Lasso di tempo: Primi dati audiologici nella cartella clinica dei partecipanti attraverso il follow-up prospettico di cinque anni
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Emissioni Otoacustiche
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Primi dati audiologici nella cartella clinica dei partecipanti attraverso il follow-up prospettico di cinque anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
14 luglio 2022
Completamento primario (Stimato)
1 febbraio 2029
Completamento dello studio (Stimato)
1 febbraio 2029
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 ottobre 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 ottobre 2022
Primo Inserito (Effettivo)
7 ottobre 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
4 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 marzo 2026
Ultimo verificato
1 dicembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AK-OTOF-NHS-002
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .