Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Otoferlin genförmedlad hörselnedsättning Naturhistorisk studie

9 februari 2024 uppdaterad av: Akouos, Inc.

En naturhistorisk studie hos individer med Otoferlin-genförmedlad hörselnedsättning

Detta är en retrospektiv och prospektiv longitudinell studie på deltagare med Otoferlin-genförmedlad hörselnedsättning.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, VIC 3052
        • Rekrytering
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Förenta staterna
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Rekrytering
        • University of Iowa
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232-8605
        • Rekrytering
        • Vanderbilt University Medical Center
  • Spanien
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
        • Rekrytering
        • Sant Joan de Déu Barcelona Hospital
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, NW1 2PG
        • Rekrytering
        • University College London
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • Rekrytering
        • National Taiwan University Hospital
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekrytering
        • University Hospital in Tübingen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 44 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med hörselnedsättning på grund av bekräftad(a) otoferlin-genmutation(er)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Klinisk presentation av bilateral sensorineural hörselnedsättning (SNHL), inklusive auditiv neuropati (AN) / auditiv neuropatispektrumstörning (ANSD) fenotyp eller medicinsk historia av AN / ANSD-fenotyp tidigare i livet
  2. Mutation(er) i otoferlin-genen

  3. Kan och är villig att uppfylla alla studiekrav, vilket framgår av framgångsrikt slutförande av processen för informerat samtycke (och samtycke, om tillämpligt)

    Ytterligare kriterier för inkludering i den framtida fasen:

  4. Förekomst av OAE/CM och frånvarande/onormala ABR i minst ett öra (som inte har ett cochleaimplantat) inom 12 månader före eller vid månad 0-besöket

Exklusions kriterier:

  1. Ovilja eller oförmåga hos den potentiella deltagaren och/eller juridiskt auktoriserade representanten att följa alla protokollkrav

  2. Förekomst av cochlea nervbrist och/eller cochlea nervdysplasi

    Ytterligare kriterier för uteslutning från den framtida fasen:

  3. Närvaro av bilaterala cochleaimplantat vid tidpunkten för journalgranskning eller planeras inom de närmaste 6 månaderna
  4. Närvaro av mellanörat eller hörselhjärnstammsimplantat vid tidpunkten för journalgranskning eller planeras inom de närmaste 6 månaderna
  5. Varje tillstånd som inte skulle tillåta den potentiella deltagaren att genomföra uppföljande bedömningar under studiens gång och/eller, enligt utredarens åsikt, gör den potentiella deltagaren olämplig för studien

Obs: Potentiella deltagare kommer inte att uteslutas baserat på deras kön, kön, ras eller etnicitet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Retrospektiv
Övrig: Naturhistorisk studie
Naturhistorisk studie
Blivande
Övrig: Naturhistorisk studie
Naturhistorisk studie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
ABR
Tidsram: Första audiologiska data i deltagarjournalen genom femårig prospektiv uppföljning
Auditiv hjärnstammsrespons
Första audiologiska data i deltagarjournalen genom femårig prospektiv uppföljning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
OAE
Tidsram: Första audiologiska data i deltagarjournalen genom den femåriga prospektiva uppföljningen
Otoakustiska utsläpp
Första audiologiska data i deltagarjournalen genom den femåriga prospektiva uppföljningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Akouos, Inc.

Samarbetspartners

Eli Lilly and Company

Utredare

  • Studierektor: Kathy Reape, MD, Akouos, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 juli 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 februari 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 februari 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 oktober 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 oktober 2022

Första postat (Faktisk)

7 oktober 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AK-OTOF-NHS-002

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sensorineural hörselnedsättning, bilateral

Kliniska prövningar på Naturhistorisk studie

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera