Étude d'histoire naturelle de la perte auditive médiée par le gène Otoferlin

Critère d'intégration:

1. Présentation clinique de la perte auditive neurosensorielle bilatérale (SNHL), y compris le phénotype de neuropathie auditive (AN) / trouble du spectre de la neuropathie auditive (ANSD) ou antécédents médicaux de phénotype AN / ANSD plus tôt dans la vie
2. Mutation(s) dans le gène de l'otoferline

3. Capable et disposé à se conformer à toutes les exigences de l'étude, comme en témoigne la réussite du processus de consentement éclairé (et d'assentiment, le cas échéant)

   Critères supplémentaires d'inclusion dans la phase prospective :

4. Présence d'OAE/CM et d'ABR absents/anormaux dans au moins une oreille (qui n'a pas d'implant cochléaire) dans les 12 mois précédant ou lors de la visite du mois 0

Critère d'exclusion:

1. Refus ou incapacité du participant potentiel et/ou du représentant légalement autorisé à se conformer à toutes les exigences du protocole

2. Présence d'une déficience du nerf cochléaire et/ou d'une dysplasie du nerf cochléaire

   Critères supplémentaires d'exclusion de la phase prospective :

3. Présence d'implants cochléaires bilatéraux au moment de l'examen du dossier ou prévus dans les 6 prochains mois
4. Présence d'un implant auditif de l'oreille moyenne ou du tronc cérébral au moment de l'examen du dossier ou prévu dans les 6 prochains mois
5. Toute condition qui ne permettrait pas au participant potentiel de compléter les évaluations de suivi au cours de l'étude et/ou, de l'avis de l'investigateur, rend le participant potentiel inapte à l'étude

Remarque : les participants potentiels ne seront pas exclus en raison de leur sexe, de leur sexe, de leur race ou de leur origine ethnique