Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Otoferlin gengemedieerd onderzoek naar natuurlijke historie van gehoorverlies

9 februari 2024 bijgewerkt door: Akouos, Inc.

Een natuurhistorisch onderzoek bij personen met Otoferlin-gengemedieerd gehoorverlies

Dit is een retrospectief en prospectief longitudinaal onderzoek bij deelnemers met Otoferlin Gene-Mediated Hearing Loss.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Australië
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, VIC 3052
        • Werving
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Duitsland
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • Werving
        • University Hospital in Tübingen
  • Spanje
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanje, 08950
        • Werving
        • Sant Joan de Déu Barcelona Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • Werving
        • National Taiwan University Hospital
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, NW1 2PG
        • Werving
        • University College London
  • Verenigde Staten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232-8605
        • Werving
        • Vanderbilt University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 44 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met gehoorverlies als gevolg van bevestigde otoferlin-genmutatie(s)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Klinische presentatie van bilateraal perceptief gehoorverlies (SNHL), inclusief auditieve neuropathie (AN) / auditieve neuropathie spectrumstoornis (ANSD) fenotype of medische geschiedenis van AN / ANSD fenotype eerder in het leven
  2. Mutatie(s) in het otoferlin-gen

  3. In staat en bereid om te voldoen aan alle studievereisten, zoals blijkt uit de succesvolle afronding van het proces van geïnformeerde toestemming (en toestemming, indien van toepassing)

    Aanvullende criteria voor opname in de prospectieve fase:

  4. Aanwezigheid van OAE / CM en afwezige / abnormale ABR's in ten minste één oor (dat geen cochleair implantaat heeft) binnen 12 maanden voorafgaand aan of tijdens het bezoek van maand 0

Uitsluitingscriteria:

  1. Onwil of onvermogen van de potentiële deelnemer en/of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger om aan alle protocolvereisten te voldoen

  2. Aanwezigheid van cochleaire zenuwdeficiëntie en/of cochleaire zenuwdysplasie

    Aanvullende criteria voor uitsluiting van de prospectieve fase:

  3. Aanwezigheid van bilaterale cochleaire implantaten op het moment van dossierbeoordeling of gepland binnen de komende 6 maanden
  4. Aanwezigheid van middenoor- of gehoorhersenstamimplantaat(en) op het moment van dossierbeoordeling of gepland binnen de komende 6 maanden
  5. Elke omstandigheid waardoor de potentiële deelnemer geen follow-upbeoordelingen kan uitvoeren tijdens het onderzoek en/of, naar de mening van de onderzoeker, de potentiële deelnemer ongeschikt maakt voor het onderzoek

Opmerking: Potentiële deelnemers worden niet uitgesloten op basis van hun geslacht, geslacht, ras of etniciteit

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retrospectief
Ander: Natuurhistorisch onderzoek
Natuurhistorisch onderzoek
Prospectief
Ander: Natuurhistorisch onderzoek
Natuurhistorisch onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
ABR
Tijdsspanne: Eerste audiologische gegevens in het medisch dossier van de deelnemer tot vijf jaar prospectieve follow-up
Auditieve hersenstamrespons
Eerste audiologische gegevens in het medisch dossier van de deelnemer tot vijf jaar prospectieve follow-up

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
OAE
Tijdsspanne: Eerste audiologische gegevens in het medisch dossier van de deelnemer tijdens de vijfjarige prospectieve follow-up
Otoakoestische emissies
Eerste audiologische gegevens in het medisch dossier van de deelnemer tijdens de vijfjarige prospectieve follow-up

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Akouos, Inc.

Medewerkers

Eli Lilly and Company

Onderzoekers

  • Studie directeur: Kathy Reape, MD, Akouos, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 juli 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 oktober 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 oktober 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 oktober 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AK-OTOF-NHS-002

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Natuurhistorisch onderzoek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Togo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren