Otoferlin Gene-Mediated Hearing Loss Natural History Study
3. März 2026 aktualisiert von: Akouos, Inc.
Eine naturkundliche Studie bei Personen mit Otoferlin-Gen-vermitteltem Hörverlust
Dies ist eine retrospektive und prospektive Längsschnittstudie bei Teilnehmern mit Otoferlin-Gen-vermitteltem Hörverlust.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
150
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Akouos Clinical Trials
- Telefonnummer: +1 857 410 1816
- E-Mail: AkouosClinicalTrials@Lilly.com
Studienorte
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australien, VIC 3052
- Zurückgezogen
- Murdoch Children's Research Institute
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Tübingen, Deutschland, 72076
- Rekrutierung
- University Hospital in Tübingen
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Barcelona
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Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
- Rekrutierung
- Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
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Taipei, Taiwan, 100
- Rekrutierung
- National Taiwan University Hospital
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Turkey
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Ankara, Turkey, Türkei (türkiye), 06230
- Rekrutierung
- Ankara University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- Rekrutierung
- University of Iowa
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232-8605
- Rekrutierung
- Vanderbilt University Medical Center
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United Kingdom
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London, United Kingdom, Vereinigtes Königreich, NW1 2PG
- Rekrutierung
- University College London
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 44 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen mit Hörverlust aufgrund bestätigter Otoferlin-Genmutation(en)
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinisches Erscheinungsbild eines bilateralen sensorineuralen Hörverlusts (SNHL), einschließlich des Phänotyps der auditorischen Neuropathie (AN) / der auditorischen Neuropathie-Spektrumstörung (ANSD) oder der Anamnese des AN / ANSD-Phänotyps in einem früheren Leben
- Mutation(en) im Otoferlin-Gen
Fähigkeit und Bereitschaft, alle Studienanforderungen zu erfüllen, wie durch den erfolgreichen Abschluss des Prozesses der Einverständniserklärung (und gegebenenfalls der Zustimmung) nachgewiesen
Zusätzliche Kriterien für die Aufnahme in die Prospektivphase:
- Vorhandensein von OAE / CM und fehlenden / abnormalen ABRs in mindestens einem Ohr (das kein Cochlea-Implantat hat) innerhalb von 12 Monaten vor oder beim Besuch in Monat 0
Ausschlusskriterien:
- Unwilligkeit oder Unfähigkeit des potenziellen Teilnehmers und/oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreters, alle Protokollanforderungen zu erfüllen
Vorhandensein von Cochlea-Nerven-Mangel und/oder Cochlea-Nerven-Dysplasie
Zusätzliche Kriterien für den Ausschluss aus der Prospektivphase:
- Vorhandensein bilateraler Cochlea-Implantate zum Zeitpunkt der Aktenüberprüfung oder innerhalb der nächsten 6 Monate geplant
- Vorhandensein von Mittelohr- oder Gehörhirnstammimplantaten zum Zeitpunkt der Aktenüberprüfung oder innerhalb der nächsten 6 Monate geplant
- Jede Bedingung, die es dem potenziellen Teilnehmer nicht ermöglichen würde, die Nachuntersuchungen im Verlauf der Studie abzuschließen, und/oder die den potenziellen Teilnehmer nach Ansicht des Prüfarztes für die Studie ungeeignet macht
Hinweis: Potenzielle Teilnehmer werden nicht aufgrund ihres Geschlechts, Geschlechts, ihrer Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit ausgeschlossen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Retrospektive
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Naturhistorische Studie
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Interessent
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Naturhistorische Studie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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ABR
Zeitfenster: Erste audiologische Daten in den Krankenakten der Teilnehmer bis zur fünfjährigen prospektiven Nachbeobachtung
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Auditorische Reaktion des Hirnstamms
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Erste audiologische Daten in den Krankenakten der Teilnehmer bis zur fünfjährigen prospektiven Nachbeobachtung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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OAE
Zeitfenster: Erste audiologische Daten in der Krankenakte der Teilnehmer während der fünfjährigen prospektiven Nachsorge
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Otoakustische Emissionen
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Erste audiologische Daten in der Krankenakte der Teilnehmer während der fünfjährigen prospektiven Nachsorge
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienleiter: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
14. Juli 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Februar 2029
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Februar 2029
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
5. Oktober 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Oktober 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
7. Oktober 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
4. März 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. März 2026
Zuletzt verifiziert
1. Dezember 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AK-OTOF-NHS-002
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .