Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej utraty słuchu za pośrednictwem genu Otoferlin

9 lutego 2024 zaktualizowane przez: Akouos, Inc.

Badanie historii naturalnej u osób z ubytkiem słuchu, w którym pośredniczy gen otoferliny

Jest to retrospektywne i prospektywne badanie podłużne z udziałem uczestników z ubytkiem słuchu spowodowanym genem Otoferlin.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, VIC 3052
        • Rekrutacyjny
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Hiszpania
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Hiszpania, 08950
        • Rekrutacyjny
        • Sant Joan de Déu Barcelona Hospital
  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital in Tübingen
  • Stany Zjednoczone
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Rekrutacyjny
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232-8605
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt University Medical Center
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, 100
        • Rekrutacyjny
        • National Taiwan University Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, NW1 2PG
        • Rekrutacyjny
        • University College London

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 44 lata (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z ubytkiem słuchu z powodu potwierdzonej mutacji genu otoferliny

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Obraz kliniczny obustronnego czuciowo-nerwowego ubytku słuchu (SNHL), w tym fenotypu neuropatii słuchowej (AN) / zaburzeń ze spektrum neuropatii słuchowej (ANSD) lub fenotypu AN / ANSD w wywiadzie we wcześniejszym okresie życia
  2. Mutacje w genie otoferliny

  3. Zdolność i chęć spełnienia wszystkich wymagań dotyczących badania, czego dowodem jest pomyślne zakończenie procesu uzyskiwania świadomej zgody (i zgody, jeśli dotyczy)

    Dodatkowe kryteria włączenia do fazy prospektywnej:

  4. Obecność OAE/CM i brak/nieprawidłowe ABR w co najmniej jednym uchu (które nie ma implantu ślimakowego) w ciągu 12 miesięcy przed wizytą lub w trakcie wizyty w miesiącu 0

Kryteria wyłączenia:

  1. Niechęć lub niezdolność potencjalnego uczestnika i/lub przedstawiciela ustawowego do spełnienia wszystkich wymagań protokołu

  2. Obecność niedoboru nerwu ślimakowego i/lub dysplazji nerwu ślimakowego

    Dodatkowe kryteria wykluczenia z fazy prospektywnej:

  3. Obecność obustronnych implantów ślimakowych w momencie przeglądu dokumentacji lub planowana w ciągu najbliższych 6 miesięcy
  4. Obecność implantu (implantów) ucha środkowego lub pnia mózgu w czasie przeglądu dokumentacji lub planowana w ciągu najbliższych 6 miesięcy
  5. Każdy stan, który uniemożliwiałby potencjalnemu uczestnikowi dokończenie ocen uzupełniających w trakcie badania i/lub, w opinii Badacza, czyni potencjalnego uczestnika niezdolnym do udziału w badaniu

Uwaga: Potencjalni uczestnicy nie zostaną wykluczeni ze względu na płeć, płeć, rasę lub pochodzenie etniczne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Z mocą wsteczną
Inny: Studium historii naturalnej
Studium historii naturalnej
Spodziewany
Inny: Studium historii naturalnej
Studium historii naturalnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
ABR
Ramy czasowe: Pierwsze dane audiologiczne w dokumentacji medycznej uczestnika z pięcioletniej prospektywnej obserwacji
Słuchowa odpowiedź pnia mózgu
Pierwsze dane audiologiczne w dokumentacji medycznej uczestnika z pięcioletniej prospektywnej obserwacji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
OAE
Ramy czasowe: Pierwsze dane audiologiczne w dokumentacji medycznej uczestnika podczas pięcioletniej prospektywnej obserwacji
Otoemisje akustyczne
Pierwsze dane audiologiczne w dokumentacji medycznej uczestnika podczas pięcioletniej prospektywnej obserwacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Akouos, Inc.

Współpracownicy

Eli Lilly and Company

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Kathy Reape, MD, Akouos, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 października 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 października 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AK-OTOF-NHS-002

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Studium historii naturalnej

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Netherlands

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj