Otoferlin-geenivälitteinen kuulovaurion luonnonhistoriallinen tutkimus
tiistai 3. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Akouos, Inc.
Luonnonhistoriallinen tutkimus yksilöillä, joilla on otoferliinigeenivälitteinen kuulonalenema
Tämä on retrospektiivinen ja prospektiivinen pitkittäinen tutkimus osallistujilla, joilla on Otoferlin-geenivälitteinen kuulonmenetys.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Akouos Clinical Trials
- Puhelinnumero: +1 857 410 1816
- Sähköposti: AkouosClinicalTrials@Lilly.com
Opiskelupaikat
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, VIC 3052
- Peruutettu
- Murdoch Children's Research Institute
-
-
-
-
Barcelona
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanja, 08950
- Rekrytointi
- Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
-
-
-
-
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University Hospital in Tübingen
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- Rekrytointi
- National Taiwan University Hospital
-
-
-
-
Turkey
-
Ankara, Turkey, Turkki (Türkiye), 06230
- Rekrytointi
- Ankara University
-
-
-
-
United Kingdom
-
London, United Kingdom, Yhdistynyt kuningaskunta, NW1 2PG
- Rekrytointi
- University College London
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232-8605
- Rekrytointi
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 44 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on kuulon heikkeneminen vahvistetuista otoferliinigeenimutaatioista
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kahdenvälisen sensorineuraalisen kuulonmenetyksen (SNHL) kliininen esitys, mukaan lukien kuuloneuropatian (AN) / kuuloneuropatian spektrihäiriön (ANSD) fenotyyppi tai AN/ANSD-fenotyypin sairaushistoria aikaisemmassa elämässä
- Mutaatio(t) otoferliinigeenissä
Pystyy ja haluaa noudattaa kaikkia tutkimusvaatimuksia, mistä on osoituksena tietoisen suostumuksen (ja tarvittaessa suostumuksen) onnistunut suorittaminen
Lisäkriteerit tulevaan vaiheeseen sisällyttämiselle:
- OAE / CM ja puuttuvat / epänormaalit ABR:t vähintään yhdessä korvassa (jossa ei ole sisäkorvaistutetta) 12 kuukauden aikana ennen 0. kuukauden käyntiä tai sen aikana
Poissulkemiskriteerit:
- Mahdollisen osallistujan ja/tai laillisesti valtuutetun edustajan haluttomuus tai kyvyttömyys noudattaa kaikkia protokollavaatimuksia
Sisäkorvahermon vajaatoiminta ja/tai sisäkorvahermon dysplasia
Lisäkriteerit tulevasta vaiheesta poissulkemiselle:
- Kahdenvälisten sisäkorvaimplanttien läsnäolo tietueen tarkasteluhetkellä tai suunnitteilla seuraavan 6 kuukauden aikana
- Välikorvan tai kuulon aivorungon implantti(t) tietueen tarkistuksen aikana tai suunnitteilla seuraavan 6 kuukauden aikana
- Mikä tahansa ehto, jonka vuoksi mahdollinen osallistuja ei voi suorittaa seuranta-arviointeja tutkimuksen aikana ja/tai tutkijan mielestä tekee mahdollisesta osallistujasta sopimattoman tutkimukseen
Huomautus: Mahdollisia osallistujia ei suljeta pois heidän sukupuolensa, sukupuolensa, rodun tai etnisen taustansa perusteella
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Takautuva
|
Luonnontieteellinen tutkimus
|
|
Tulevaisuuden
|
Luonnontieteellinen tutkimus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ABR
Aikaikkuna: Ensimmäiset audiologiset tiedot osallistujan sairauskertomuksessa viiden vuoden mahdollisen seurannan kautta
|
Auditiivinen aivorungon vaste
|
Ensimmäiset audiologiset tiedot osallistujan sairauskertomuksessa viiden vuoden mahdollisen seurannan kautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
OAE
Aikaikkuna: Ensimmäiset audiologiset tiedot osallistujan sairauskertomuksessa viiden vuoden mahdollisen seurannan aikana
|
Otoakustiset päästöt
|
Ensimmäiset audiologiset tiedot osallistujan sairauskertomuksessa viiden vuoden mahdollisen seurannan aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 14. heinäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. helmikuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. helmikuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 5. lokakuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. lokakuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 7. lokakuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AK-OTOF-NHS-002
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .