Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Otoferlin genmediert hørselstap Natural History Study

9. februar 2024 oppdatert av: Akouos, Inc.

En naturhistorisk studie hos personer med Otoferlin-genmediert hørselstap

Dette er en retrospektiv og prospektiv longitudinell studie hos deltakere med Otoferlin-genmediert hørselstap.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, VIC 3052
        • Rekruttering
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Forente stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232-8605
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center
  • Spania
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spania, 08950
        • Rekruttering
        • Sant Joan de Déu Barcelona Hospital
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, NW1 2PG
        • Rekruttering
        • University College London
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • Rekruttering
        • National Taiwan University Hospital
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University Hospital in Tübingen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 44 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med hørselstap på grunn av bekreftet otoferlin-genmutasjon(er)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Klinisk presentasjon av bilateralt sensorineuralt hørselstap (SNHL), inkludert auditiv nevropati (AN) / auditiv nevropatispektrumforstyrrelse (ANSD) fenotype eller medisinsk historie med AN / ANSD-fenotype tidligere i livet
  2. Mutasjon(er) i otoferlin-genet

  3. I stand til og villig til å overholde alle studiekrav, som bevist ved vellykket gjennomføring av den informerte samtykkeprosessen (og samtykke, hvis aktuelt)

    Ytterligere kriterier for inkludering i den fremtidige fasen:

  4. Tilstedeværelse av OAE/CM og fraværende/unormale ABRs i minst ett øre (som ikke har et cochleaimplantat) innen 12 måneder før eller ved måned 0-besøket

Ekskluderingskriterier:

  1. Uvilje eller manglende evne hos den potensielle deltakeren og/eller juridisk autoriserte representanten til å overholde alle protokollkrav

  2. Tilstedeværelse av cochlea nerve mangel og/eller cochlea nerve dysplasi

    Ytterligere kriterier for ekskludering fra den potensielle fasen:

  3. Tilstedeværelse av bilaterale cochleaimplantater på tidspunktet for journalgjennomgang eller planlagt innen de neste 6 månedene
  4. Tilstedeværelse av mellomøre- eller auditiv hjernestammeimplantat(er) på tidspunktet for registreringsgjennomgang eller planlagt innen de neste 6 månedene
  5. Enhver tilstand som ikke vil tillate den potensielle deltakeren å fullføre oppfølgingsvurderinger i løpet av studien og/eller, etter etterforskerens oppfatning, gjør den potensielle deltakeren uegnet for studien

Merk: Potensielle deltakere vil ikke bli ekskludert basert på kjønn, kjønn, rase eller etnisitet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Retrospektiv
Annen: Naturhistorisk studie
Naturhistorisk studie
Potensielle
Annen: Naturhistorisk studie
Naturhistorisk studie

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
ABR
Tidsramme: Første audiologiske data i deltakerjournal gjennom fem års prospektiv oppfølging
Auditiv hjernestammerespons
Første audiologiske data i deltakerjournal gjennom fem års prospektiv oppfølging

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
OAE
Tidsramme: Første audiologiske data i deltakerjournal gjennom den femårige prospektive oppfølgingen
Otoakustiske utslipp
Første audiologiske data i deltakerjournal gjennom den femårige prospektive oppfølgingen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Akouos, Inc.

Samarbeidspartnere

Eli Lilly and Company

Etterforskere

  • Studieleder: Kathy Reape, MD, Akouos, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. juli 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. oktober 2022

Først lagt ut (Faktiske)

7. oktober 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AK-OTOF-NHS-002

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sensorinevralt hørselstap, bilateralt

Kliniske studier på Naturhistorisk studie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burundi

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere