Estudo de história natural da perda auditiva mediada pelo gene Otoferlin
3 de março de 2026 atualizado por: Akouos, Inc.
Um estudo de história natural em indivíduos com perda auditiva mediada pelo gene Otoferlin
Este é um estudo longitudinal retrospectivo e prospectivo em participantes com Perda Auditiva Mediada pelo Gene Otoferlin.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Akouos Clinical Trials
- Número de telefone: +1 857 410 1816
- E-mail: AkouosClinicalTrials@Lilly.com
Locais de estudo
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital in Tübingen
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, VIC 3052
- Retirado
- Murdoch Children's Research Institute
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Barcelona
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Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanha, 08950
- Recrutamento
- Sant Joan De Deu Barcelona Hospital
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Recrutamento
- University of Iowa
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232-8605
- Recrutamento
- Vanderbilt University Medical Center
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United Kingdom
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London, United Kingdom, Reino Unido, NW1 2PG
- Recrutamento
- University College London
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Taipei, Taiwan, 100
- Recrutamento
- National Taiwan University Hospital
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Turkey
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Ankara, Turkey, Turquia (Türkiye), 06230
- Recrutamento
- Ankara University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 44 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com perda auditiva devido a mutação(ões) confirmada(s) no gene da otoferlina
Descrição
Critério de inclusão:
- Apresentação clínica de perda auditiva neurossensorial bilateral (SNHL), incluindo fenótipo de neuropatia auditiva (AN)/transtorno do espectro da neuropatia auditiva (ANSD) ou histórico médico de fenótipo AN/ANSD no início da vida
- Mutação(ões) no gene da otoferlina
Capaz e disposto a cumprir todos os requisitos do estudo, conforme evidenciado pela conclusão bem-sucedida do processo de consentimento informado (e consentimento, se aplicável)
Critérios Adicionais para Inclusão na Fase Prospectiva:
- Presença de EOA/CM e ABRs ausentes/anormais em pelo menos uma orelha (que não tenha implante coclear) nos 12 meses anteriores ou na visita do Mês 0
Critério de exclusão:
- Relutância ou incapacidade do potencial participante e/ou representante legalmente autorizado em cumprir todos os requisitos do protocolo
Presença de deficiência do nervo coclear e/ou displasia do nervo coclear
Critérios Adicionais para Exclusão da Fase Prospectiva:
- Presença de implante coclear bilateral no momento da revisão do prontuário ou planejado para os próximos 6 meses
- Presença de implante(s) auditivo(s) de ouvido médio ou tronco cerebral no momento da revisão do prontuário ou planejado para os próximos 6 meses
- Qualquer condição que não permita que o participante em potencial conclua as avaliações de acompanhamento durante o curso do estudo e/ou, na opinião do Investigador, torne o participante em potencial inadequado para o estudo
Observação: participantes em potencial não serão excluídos com base em sexo, gênero, raça ou etnia
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Retrospectivo
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Estudo de História Natural
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Prospectivo
|
Estudo de História Natural
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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ABR
Prazo: Primeiros dados audiológicos no prontuário do participante por meio de acompanhamento prospectivo de cinco anos
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Resposta Auditiva do Tronco Cerebral
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Primeiros dados audiológicos no prontuário do participante por meio de acompanhamento prospectivo de cinco anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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EOA
Prazo: Primeiros dados audiológicos no prontuário do participante através do acompanhamento prospectivo de cinco anos
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Emissões Otoacústicas
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Primeiros dados audiológicos no prontuário do participante através do acompanhamento prospectivo de cinco anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de julho de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de outubro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de outubro de 2022
Primeira postagem (Real)
7 de outubro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de março de 2026
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AK-OTOF-NHS-002
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .