Prevalence a rizikové faktory nefrokalcinózy u dětí ve Fakultní nemocnici Sohag

Nefrokalcinóza (NC) je charakterizována ukládáním vápenatých solí v renálním parenchymu. Ultrasonograficky je klasifikována do tří typů: kortikální, medulární a difuzní nefrokalcinóza. Případy nefrokalcinózy u dětí přibývají a stávají se běžnými příčinami hospitalizací nebo návštěv renálních ambulancí. Navíc je spojena s významnými dlouhodobými následky, včetně morbidity způsobené recidivujícími kameny a také rozvojem chronického onemocnění ledvin (CKD).

Přesná patogeneze nefrokalcinózy zůstává předmětem zkoumání, u medulární nefrokalcinózy je hlavní příčinou hyperkalciurie. Zvýšená nálož vápníku v moči vzniká buď zvýšenou absorpcí vápníku (extrarenální příčiny) nebo zhoršenou reabsorpcí vápníku v renálním tubulu. Většina reabsorpce vápníku (~65 %) se vyskytuje v proximálním tubulu a (~25 %) je reabsorbována v tlustém vzestupném rameni Henleovy kličky a (~5 %) je reabsorbována z kortikálního sběrného kanálku. Identifikace monogenních příčin nefrokalcinózy postihující tyto oblasti poskytla cenné poznatky o patogenezi tohoto heterogenního stavu. Je zajímavé, že i když dalších (~ 7-10 % (vápníku se reabsorbuje v distálním stočeném tubulu, nebyly identifikovány žádné monogenní příčiny nefrokalcinózy, které by postihly tuto část renálního tubulu). Nefrokalcinóza se může objevit v důsledku různých metabolických nebo renálních tubulárních poruch, nadbytku vitaminu D, léků a nedonošenosti.

Tento stav může progredovat do chronického onemocnění ledvin (CKD) a renální prognóza je určena jeho základní příčinou, takže u všech dětí s NC je povinné diagnostické vyšetření k určení příčin a zachování funkce ledvin. Od použití ultrazvuku ledvin (US) jako rutinního diagnostického postupu je NC detekována u rostoucího počtu dětí. U dětí s NC jsou hlášeny různé míry výskytu a etiologie, což odráží rozdíl v geografickém, genetickém a socioekonomickém pozadí.

Byly navrženy klasifikace NC, založené na jejich americkém vzhledu, rozlišující medulární, kortikální a globální NC. Bylo také uvedeno, že to, zda je NC škodlivá nebo ne, závisí na její velikosti a na tom, zda je výsledkem přetrvávajícího problému nebo přechodné urážky.

Diagnostika nefrokalcinózy je důležitá pro zastavení progrese renálního poškození. Je třeba získat podrobnou anamnézu, včetně anamnézy narození, diety, příjmu tekutin, léků, doplňování vitamínů, vývojové anamnézy a dalších známých onemocnění nebo stavů. Velmi důležitá je také podrobná rodinná anamnéza. Nálezy fyzikálního vyšetření jsou typicky nespecifické, ale přítomnost příznaků, které jsou syndromické povahy, může poskytnout užitečné informace pro zúžení diferenciální diagnózy.