Nefrokalsinoosin esiintyvyys ja riskitekijät lapsilla Sohagin yliopistollisessa sairaalassa

Nefrokalsinoosille (NC) on tunnusomaista kalsiumsuolien kertyminen munuaisten parenkyymiin. Se luokitellaan ultraäänitutkimuksella kolmeen tyyppiin: kortikaalinen, medullaarinen ja diffuusi nefrokalsinoosi. Lasten nefrokalsinoositapaukset lisääntyvät, ja niistä on tulossa yleinen syy sairaalahoitoon tai munuaisklinikallakäynneille. Lisäksi siihen liittyy merkittäviä pitkäaikaisia ​​jälkitauteja, mukaan lukien uusiutuvien kivien aiheuttama sairastuvuus sekä kroonisen munuaissairauden (CKD) kehittyminen.

Nefrokalsinoosin tarkka patogeneesi on edelleen selvitettävänä, medullaarisessa nefrokalsinoosissa pääsyy on hyperkalsiuria. Lisääntynyt virtsan kalsiumkuormitus johtuu joko lisääntyneestä kalsiumin imeytymisestä (munuaisten ulkopuolisista syistä) tai heikentyneestä kalsiumin reabsorptiosta munuaistiehyissä. Suurin osa kalsiumin reabsorptiosta (~ 65 %) tapahtuu proksimaalisessa tubuluksessa, ja (~ 25 %) imeytyy takaisin Henlen silmukan paksuun nousevaan haaraan ja (~ 5 %) imeytyy takaisin aivokuoren keruukanavasta. Näille alueille vaikuttavien nefrokalsinoosin monogeenisten syiden tunnistaminen on antanut arvokkaita näkemyksiä tämän heterogeenisen tilan patogeneesistä. Mielenkiintoista on, että vaikka lisä (~7-10 % (kalsiumista imeytyy takaisin distaalisen kierteisen tubuluksen sisällä, ei ole tunnistettu monogeenisiä nefrokalsinoosin syitä), jotka vaikuttavat tähän munuaistiehyen osaan. Nefrokalsinoosi voi johtua erilaisista aineenvaihdunnan tai munuaisten tubulushäiriöistä, D-vitamiinin ylimäärästä, lääkityksestä ja ennenaikaisuudesta.

Tila voi edetä krooniseksi munuaissairaudeksi (CKD), ja munuaisten ennusteen määrää sen taustalla oleva syy, joten diagnostinen arviointi kaikille NC-lapsille sen syiden määrittämiseksi ja munuaistoiminnan säilyttämiseksi on pakollinen. Koska munuaisten ultraääntä (US) on käytetty rutiininomaisena diagnostisena toimenpiteenä, NC havaitaan kasvavalla määrällä lapsia. NC-lapsilla on raportoitu erilaisia ​​ilmaantuvuusmääriä ja etiologioita, mikä kuvastaa eroa maantieteellisessä, geneettisessä ja sosioekonomisessa taustassa.

NC:n luokituksia on ehdotettu sen USA:n ulkonäön perusteella, ja ne erottavat medullaarisen, kortikaalisen ja globaalin NC:n. On myös todettu, että se, onko NC haitallinen vai ei, riippuu sen suuruudesta ja siitä, onko se seurausta jatkuvasta ongelmasta vai ohimenevasta loukkauksesta.

Nefrokalsinoosin diagnoosi on tärkeä munuaisvaurion etenemisen estämiseksi. Yksityiskohtainen historia on hankittava, mukaan lukien syntymähistoria, ruokavalio, nesteen saanti, lääkkeet, vitamiinilisät, kehityshistoria ja muut tunnetut sairaudet tai tilat. Yksityiskohtainen sukuhistoria on myös erittäin tärkeä. Fyysisen tutkimuksen löydökset ovat tyypillisesti epäspesifisiä, mutta luonteeltaan syndroomiset merkit voivat tarjota hyödyllistä tietoa erotusdiagnoosin kaventamiseksi.