Prevalentie en risicofactoren van nefrocalcinose bij kinderen in het Sohag University Hospital

Nefrocalcinose (NC) wordt gekenmerkt door afzetting van calciumzouten in het nierparenchym. Het wordt door echografie ingedeeld in drie typen: corticale, medullaire en diffuse nefrocalcinose. Gevallen van nefrocalcinose bij kinderen nemen toe en worden een veelvoorkomende oorzaak van ziekenhuisopnames of bezoeken aan nierklinieken. Bovendien wordt het geassocieerd met significante gevolgen op de lange termijn, waaronder morbiditeit veroorzaakt door terugkerende stenen en de ontwikkeling van chronische nierziekte (CKD).

De exacte pathogenese van nefrocalcinose wordt nog onderzocht, bij medullaire nefrocalcinose is hypercalciurie de belangrijkste oorzaak. Verhoogde urinaire calciumbelasting ontstaat ofwel door verhoogde calciumabsorptie (extrarenale oorzaken) of verminderde calciumreabsorptie in de niertubulus. Het grootste deel van de calciumreabsorptie (~ 65%) vindt plaats in de proximale tubulus, en (~ 25%) wordt geresorbeerd in het dikke stijgende deel van de lus van Henle en (~ 5%) wordt geresorbeerd vanuit de corticale verzamelbuis . Identificatie van monogene oorzaken van nefrocalcinose die deze gebieden aantasten, heeft waardevolle inzichten opgeleverd in de pathogenese van deze heterogene aandoening. Interessant is dat hoewel nog eens (~ 7-10% van het calcium wordt geresorbeerd in de distale gekronkelde tubulus), er geen monogene oorzaken van nefrocalcinose zijn geïdentificeerd die dit deel van de niertubulus aantasten. Nefrocalcinose kan optreden als gevolg van verschillende metabole of renale tubulaire aandoeningen, vitamine D-overmaat, medicatie en prematuriteit.

De aandoening kan zich ontwikkelen tot chronische nierziekte (CKD) en de nierprognose wordt bepaald door de onderliggende oorzaak, dus een diagnostische evaluatie bij alle kinderen met NC om de oorzaken vast te stellen en de nierfunctie te behouden, is verplicht. Sinds het gebruik van echografie van de nieren (VS) als routinematige diagnostische procedure, wordt NC bij steeds meer kinderen gedetecteerd. Er zijn verschillende incidentiecijfers en etiologieën gerapporteerd bij kinderen met NC, die het verschil in geografische, genetische en sociaaleconomische achtergrond weerspiegelen.

Er zijn classificaties van NC voorgesteld, gebaseerd op het uiterlijk in de VS, waarbij onderscheid wordt gemaakt tussen medullaire, corticale en globale NC. Er is ook gesteld dat of NC al dan niet schadelijk is, afhangt van de omvang ervan en of het het resultaat is van een aanhoudend probleem of van een voorbijgaande belediging.

Diagnose van nefrocalcinose is belangrijk om de progressie van nierbeschadiging te stoppen. Er moet een gedetailleerde geschiedenis worden verkregen, inclusief geboortegeschiedenis, dieet, vochtinname, medicijnen, vitaminesupplementen, ontwikkelingsgeschiedenis en andere bekende ziekten of aandoeningen. Een gedetailleerde familiegeschiedenis is ook erg belangrijk. De bevindingen van lichamelijk onderzoek zijn meestal niet-specifiek, maar de aanwezigheid van symptomen die syndromaal van aard zijn, kan nuttige informatie opleveren om de differentiaaldiagnose te verfijnen.