Prevalenza e fattori di rischio della nefrocalcinosi nei bambini all'ospedale universitario di Sohag

La nefrocalcinosi (NC) è caratterizzata dalla deposizione di sali di calcio nel parenchima renale. È classificata dall'ecografia in tre tipi: nefrocalcinosi corticale, midollare e diffusa. I casi di nefrocalcinosi nei bambini sono in aumento e stanno diventando cause comuni di ricoveri ospedalieri o di visite alle cliniche renali. Inoltre, è associato a significative sequele a lungo termine, inclusa la morbilità causata da calcoli ricorrenti e lo sviluppo di malattie renali croniche (CKD).

L'esatta patogenesi della nefrocalcinosi rimane oggetto di indagine, nella nefrocalcinosi midollare la causa principale è l'ipercalciuria. L'aumento del carico urinario di calcio deriva dall'aumento dell'assorbimento di calcio (cause extra-renali) o da un alterato riassorbimento di calcio all'interno del tubulo renale. La maggior parte del riassorbimento del calcio (~ 65%) si verifica nel tubulo prossimale e (~ 25%) viene riassorbito nello spesso arto ascendente dell'ansa di Henle e (~ 5%) viene riassorbito dal dotto collettore corticale. L'identificazione di cause monogeniche di nefrocalcinosi che interessano queste aree ha fornito preziose informazioni sulla patogenesi di questa condizione eterogenea. È interessante notare che, sebbene un ulteriore (~ 7-10% (del calcio) venga riassorbito all'interno del tubulo contorto distale, non sono state identificate cause monogeniche di nefrocalcinosi che interessano questa sezione del tubulo renale. La nefrocalcinosi può verificarsi a causa di vari disturbi metabolici o tubulari renali, eccesso di vitamina D, farmaci e prematurità.

La condizione può progredire verso la malattia renale cronica (CKD) e la prognosi renale è determinata dalla sua causa sottostante, quindi è obbligatoria una valutazione diagnostica in tutti i bambini con NC per determinarne le cause e preservare la funzione renale. Dall'uso dell'ecografia renale (US) come procedura diagnostica di routine, la NC viene rilevata in un numero crescente di bambini. Sono riportati diversi tassi di incidenza ed eziologie nei bambini con NC, che riflettono la differenza di background geografico, genetico e socioeconomico.

Sono state proposte classificazioni di NC, basate sul suo aspetto negli Stati Uniti, distinguendo NC midollare, corticale e globale. È stato anche affermato che il fatto che NC sia dannoso o meno dipende dalla sua entità e dal fatto che sia il risultato di un problema in corso o di un insulto transitorio.

La diagnosi di nefrocalcinosi è importante per arrestare la progressione del danno renale. È necessario ottenere una storia dettagliata, compresa la storia della nascita, la dieta, l'assunzione di liquidi, i farmaci, l'integrazione vitaminica, la storia dello sviluppo e altre malattie o condizioni note. Anche una storia familiare dettagliata è molto importante. I risultati dell'esame obiettivo sono tipicamente aspecifici, ma la presenza di segni di natura sindromica può fornire informazioni utili per restringere la diagnosi differenziale.