Bezpečnost, hladiny v krvi a účinky AUT00201 u pacientů s MEAK (AUT022201)

Kritéria pro zařazení:

• Pacienti mužského nebo ženského pohlaví ve věku 18 let nebo starší v době udělení souhlasu.
• Diagnostikováno MEAK na základě zdokumentovaného genetického důkazu přítomnosti varianty KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His).
• Pokud užíváte antikonvulziva, musí být na stabilním antikonvulzivním režimu alespoň 30 dní před návštěvou 1 a očekává se, že zůstane stabilní po celou dobu studie, nebo pokud není na antikonvulzivním režimu, musí být stabilní, pokud jde o záchvaty, alespoň 30 dní před návštěvou Návštěva 1 a očekává se, že zůstane stabilní po celou dobu studie.
• Musí být schopen se zúčastnit a ochoten dát písemný informovaný souhlas. Pokud pacient není schopen poskytnout písemný informovaný souhlas, může jeho jménem podepsat zákonný zástupce.
• Musí být ochoten provádět hodnocení studie a dodržovat protokol studie.
• Pokud je pacient závislý na pečovateli a/nebo bude potřebovat pomoc při cestě na místo, při návštěvách kliniky a/nebo při zdokumentování odpovědí na hodnocení studie poskytnutých pacientem (např. dotazníky podávané na tabletu), musí mít určeného pečovatele, kterého zkoušející považuje za spolehlivého, který bude pacientovi poskytovat podporu po dobu trvání studie. Pečovatel musí být ochoten a schopen poskytnout pacientovi podporu a v případě potřeby zůstat po dobu trvání studie.
• Zdravotně stabilní na základě úsudku vyšetřovatele po dobu nejméně 90 dnů před návštěvou 1.
• Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test z moči při návštěvě 2.
• Pokud se používá stimulátor vagového nervu, musí být implantován alespoň 150 dní před Dnem. -1 a parametry musí být stabilní po dobu alespoň 30 dnů před návštěvou 1 a očekává se, že zůstanou stabilní po celou dobu studie.
• Pokud je dodržována ketogenní dieta, musí být stabilní po dobu alespoň 30 dnů před návštěvou 1 a očekává se, že zůstane stabilní po celou dobu studie.
• Ochota dodržovat antikoncepční požadavky.
• Umět mluvit, číst a rozumět anglicky na plynné úrovni

Kritéria vyloučení:

• Známá patogenní mutace v jiném genu způsobující epilepsii nebo jiná mutace v genu KCNC1 než varianta c.959G>A.
• Klinicky významná metabolická, jaterní, hematologická, plicní, kardiovaskulární, gastrointestinální nebo urologická porucha.
• Klinicky významné abnormální vitální funkce nebo výsledky laboratorních testů.
• Hypersenzitivita na AUT00201 nebo na kteroukoli pomocnou látku tohoto přípravku.
• Jakýkoli zdravotní stav nebo jiné faktory, podle posouzení zkoušejícího, které mohou narušovat účast pacienta v této studii a/nebo ohrozit pacientovu schopnost bezpečně dokončit studii.
• Ti, o kterých je známo, že zneužívají drogy, nebo ti, kteří mají pozitivní test na moči na zneužívání drog, budou na základě úsudku vyšetřovatele vyloučeni.
• Pozitivní povrchový antigen hepatitidy B nebo protilátka proti hepatitidě C.
• Klinicky významná abnormalita na 12svodovém elektrokardiogramu.
• Po obdržení zkoumaného produktu 90 dní před návštěvou 1.
• V současné době užívající felbamát < 1 rok před návštěvou 1 nebo jakýkoli důkaz probíhající dysfunkce jater nebo kostní dřeně související se současnou/předchozí léčbou felbamátem. Pacienti, kteří v současné době užívají felbamát déle než 1 rok před návštěvou 1 a nemají žádné známky přetrvávající dysfunkce jater nebo kostní dřeně související s léčbou felbamátem, jsou povoleni.
• V současné době užívá vigabatrin a dostával vigabatrin po dobu <2 let před návštěvou 1.
• Sebevražedné myšlenky s určitým úmyslem jednat během 6 měsíců před návštěvou 1 na základě odpovědi na stupnici Columbia-Suicide Severity Rating Scale (pozitivní odpověď na otázky 4 nebo 5 v sekci sebevražedných myšlenek) a podle hodnocení vyšetřovatele jako mající významný dopad o účasti na zkouškách nebo bezpečnosti pacientů. Anamnéza sebevražedného chování během 1 roku před návštěvou 1.