AUT00201 对 MEAK 患者的安全性、血液水平和影响 (AUT022201)

纳入标准：

• 同意时年满 18 岁的男性或女性患者。
• 根据 KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His) 变体存在的遗传证据，诊断为 MEAK。
• 如果服用抗惊厥药，必须在第 1 次就诊前至少 30 天接受稳定的抗惊厥药治疗，并且预计在整个研究期间保持稳定，或者如果不接受抗惊厥药治疗，则必须在第 1 次就诊前至少 30 天保持癫痫发作稳定访问 1 并预计在整个研究过程中保持稳定。
• 必须能够参与并愿意给予书面知情同意。 如果患者无法提供书面知情同意书，可由合法授权的代表代为签署。
• 必须愿意进行研究评估并遵守研究方案。
• 如果患者依赖护理人员和/或需要帮助，无论是前往现场、参加诊所就诊和/或帮助记录患者提供的研究评估答复（例如，在平板设备上进行的问卷调查），他们必须有一个确定的护理人员，研究者认为是可靠的，在研究期间为患者提供支持。 护理人员必须愿意并能够为患者提供支持，并且如果需要，在研究期间留下来。
• 根据研究者的判断，在访问 1 之前至少 90 天身体状况稳定。
• 有生育能力的女性必须在第 2 次就诊时进行尿妊娠试验阴性。
• 如果使用迷走神经刺激器，则必须在 Day 之前至少 150 天植入。 -1，并且参数必须在访问 1 之前稳定至少 30 天，并且预计在整个研究期间保持稳定。
• 如果遵循生酮饮食，则必须在访问 1 之前稳定至少 30 天，并预计在整个研究过程中保持稳定。
• 愿意遵守避孕要求。
• 能够流利地说、读和理解英语

排除标准：

• 另一个导致癫痫的基因的已知致病性突变或 KCNC1 基因中与 c.959G>A 变体不同的突变。
• 具有临床意义的代谢、肝、血液、肺、心血管、胃肠道或泌尿系统疾病。
• 有临床意义的异常生命体征或实验室检查结果。
• 对 AUT00201 或任何赋形剂过敏。
• 根据研究者的判断，可能会干扰患者参与本研究和/或损害患者安全完成研究的能力的任何医疗状况或其他因素。
• 根据调查员的判断，将排除已知滥用药物或尿液筛查呈阳性的药物滥用者。
• 乙型肝炎表面抗原或丙型肝炎抗体阳性。
• 12 导联心电图有临床意义的异常。
• 在访问 1 之前 90 天收到了研究产品。
• 目前在第 1 次就诊前 <1 年使用非尔氨酯，或任何与当前/先前非尔氨酯治疗相关的持续性肝或骨髓功能障碍的证据。 允许在第 1 次就诊之前使用非尔氨酯 > 1 年并且没有与非尔氨酯治疗相关的持续性肝或骨髓功能障碍证据的患者。
• 目前正在使用氨己烯酸并且在访问 1 之前接受氨己烯酸 <2 年。
• 根据 Columbia-Suicide Severity Rating Scale 中的回答（对自杀意念部分的问题 4 或 5 的正面回答），并且研究者判断为具有重大影响，在访问 1 之前的 6 个月内有某种意图采取行动的自杀意念关于试验参与或患者安全。 就诊 1 前 1 年内有自杀行为史。