Sikkerhed, blodniveauer og virkninger af AUT00201 hos patienter med MEAK (AUT022201)

Inklusionskriterier:

• Mandlige eller kvindelige patienter i alderen 18 år eller ældre på tidspunktet for samtykke.
• Diagnosticeret med MEAK, baseret på dokumenteret genetisk bevis for tilstedeværelsen af ​​KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His) varianten.
• Hvis du tager antikonvulsiva, skal den være på et stabilt antikonvulsivt regime i mindst 30 dage før besøg 1 og forventes at forblive stabilt gennem hele undersøgelsen, eller hvis det ikke er på et antikonvulsivt regime, skal det være stabilt med hensyn til anfald i mindst 30 dage før Besøg 1 og forventes at forblive stabil gennem hele undersøgelsen.
• Skal kunne deltage og være villig til at give skriftligt informeret samtykke. Hvis patienten ikke er i stand til at give skriftligt informeret samtykke, kan en juridisk autoriseret repræsentant underskrive på deres vegne.
• Skal være villig til at udføre undersøgelsesvurderinger og overholde undersøgelsesprotokollen.
• Hvis patienten er afhængig af en pårørende og/eller vil have brug for hjælp til enten at rejse til stedet, mens han deltager i klinikbesøg og/eller hjælper med at dokumentere undersøgelsesvurderingssvar givet af patienten (f.eks. spørgeskemaer administreret på en tablet-enhed), skal de have en identificeret omsorgsperson, som undersøgeren anser for pålidelig, til at yde støtte til patienten i hele undersøgelsens varighed. Plejeren skal være villig og i stand til at yde støtte til patienten og, hvis det er nødvendigt, blive i hele undersøgelsens varighed.
• Medicinsk stabil baseret på efterforskerens vurdering i mindst 90 dage før besøg 1.
• Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest på besøg 2.
• Hvis der anvendes en vagusnervestimulator, skal den implanteres mindst 150 dage før Dag. -1, og parametre skal være stabile i mindst 30 dage før besøg 1 og forventes at forblive stabile gennem hele undersøgelsen.
• Hvis en ketogen diæt følges, skal den være stabil i mindst 30 dage før besøg 1 og forventes at forblive stabil gennem hele undersøgelsen.
• Villig til at overholde præventionskrav.
• Kunne tale, læse og forstå engelsk på et flydende niveau

Ekskluderingskriterier:

• Kendt patogen mutation i et andet gen, der forårsager epilepsi eller en anden mutation i KCNC1-genet end c.959G>A-varianten.
• Klinisk signifikant metabolisk, hepatisk, hæmatologisk, pulmonal, kardiovaskulær, gastrointestinal eller urologisk lidelse.
• Klinisk signifikante abnorme vitale tegn eller laboratorietestresultater.
• Overfølsomhed over for AUT00201 eller et eller flere af hjælpestofferne.
• Enhver medicinsk tilstand eller andre faktorer, som vurderet af investigator, som kan forstyrre patientens deltagelse i denne undersøgelse og/eller kompromittere patientens evne til sikkert at fuldføre undersøgelsen.
• Kendt for at misbruge stoffer eller dem, der tester positivt på urinscreening for misbrugsstoffer, vil blive udelukket baseret på efterforskerens vurdering.
• Positivt hepatitis B overfladeantigen eller hepatitis C antistof.
• Klinisk signifikant abnormitet på 12-aflednings elektrokardiogrammet.
• Efter at have modtaget et undersøgelsesprodukt 90 dage før besøg 1.
• Bruger i øjeblikket felbamat <1 år før besøg 1, eller tegn på igangværende lever- eller knoglemarvsdysfunktion forbundet med nuværende/tidligere felbamatbehandling. Patienter, der i øjeblikket bruger felbamat i >1 år før besøg 1 og ikke har tegn på igangværende lever- eller knoglemarvsdysfunktion forbundet med felbamatbehandling, er tilladt.
• Bruger i øjeblikket vigabatrin og har modtaget vigabatrin i <2 år før besøg 1.
• Selvmordstanker med en vis hensigt om at handle inden for 6 måneder før besøg 1 baseret på svar i Columbia-Suicide Severity Rating Scale (positivt svar på spørgsmål 4 eller 5 i afsnittet om selvmordstanker) og som vurderet af investigator som havende en væsentlig indvirkning om forsøgsdeltagelse eller patientsikkerhed. Historie om selvmordsadfærd inden for 1 år før besøg 1.