Segurança, Níveis Sanguíneos e Efeitos de AUT00201 em Pacientes com MEAK (AUT022201)

Critério de inclusão:

• Pacientes do sexo masculino ou feminino com 18 anos ou mais no momento do consentimento.
• Diagnosticado com MEAK, com base em evidências genéticas documentadas da presença da variante KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His).
• Se tomar anticonvulsivantes, deve estar em um regime anticonvulsivante estável por pelo menos 30 dias antes da Visita 1 e deve permanecer estável durante todo o estudo ou, se não estiver em um regime anticonvulsivante, deve estar estável em relação às convulsões por pelo menos 30 dias antes da Visita 1 e espera-se que permaneça estável durante todo o estudo.
• Deve ser capaz de participar e estar disposto a dar consentimento informado por escrito. Se o paciente não puder fornecer consentimento informado por escrito, um representante legalmente autorizado pode assinar em seu nome.
• Deve estar disposto a realizar avaliações do estudo e cumprir o protocolo do estudo.
• Se o paciente for dependente de um cuidador e/ou precisar de assistência para viajar até o local, durante visitas clínicas e/ou ajudando a documentar as respostas da avaliação do estudo fornecidas pelo paciente (por exemplo, questionários administrados em um tablet), eles devem ter um cuidador identificado, considerado confiável pelo Investigador, para fornecer suporte ao paciente durante a duração do estudo. O cuidador deve estar disposto e capaz de fornecer suporte ao paciente e, se necessário, permanecer durante o estudo.
• Clinicamente estável com base no julgamento do Investigador por pelo menos 90 dias antes da Visita 1.
• As mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez de urina negativo na visita 2.
• Se um estimulador de nervo vago for usado, ele deve ser implantado pelo menos 150 dias antes do dia. -1, e os parâmetros devem estar estáveis ​​por pelo menos 30 dias antes da Visita 1 e devem permanecer estáveis ​​durante todo o estudo.
• Se uma dieta cetogênica for seguida, ela deve permanecer estável por pelo menos 30 dias antes da Visita 1 e deve permanecer estável durante todo o estudo.
• Disposto a cumprir os requisitos contraceptivos.
• Capaz de falar, ler e entender inglês em um nível fluente

Critério de exclusão:

• Mutação patogênica conhecida em outro gene que causa epilepsia ou uma mutação diferente no gene KCNC1 da variante c.959G>A.
• Distúrbio metabólico, hepático, hematológico, pulmonar, cardiovascular, gastrointestinal ou urológico clinicamente significativo.
• Sinais vitais anormais clinicamente significativos ou resultados de exames laboratoriais.
• Hipersensibilidade ao AUT00201 ou a qualquer um dos excipientes.
• Qualquer condição médica ou outros fatores, conforme julgado pelo investigador, que possam interferir na participação do paciente neste estudo e/ou comprometer a capacidade do paciente de concluir o estudo com segurança.
• Conhecido por abusar de drogas ou aqueles que testarem positivo na triagem de urina para drogas de abuso serão excluídos com base no julgamento do Investigador.
• Antígeno de superfície positivo para hepatite B ou anticorpo para hepatite C.
• Anormalidade clinicamente significativa no eletrocardiograma de 12 derivações.
• Ter recebido um produto experimental 90 dias antes da Visita 1.
• Atualmente usando felbamato <1 ano antes da visita 1, ou qualquer evidência de disfunção hepática ou da medula óssea associada ao tratamento atual/anterior com felbamato. Pacientes que estão atualmente usando felbamato por > 1 ano antes da Visita 1 e não têm evidência de disfunção hepática ou da medula óssea associada ao tratamento com felbamato são permitidos.
• Atualmente usando vigabatrina e tendo recebido vigabatrina por <2 anos antes da Visita 1.
• Ideação suicida com alguma intenção de agir dentro de 6 meses antes da Visita 1 com base na resposta na Escala de Classificação de Gravidade do Suicídio de Columbia (resposta positiva às perguntas 4 ou 5 da seção de ideação suicida) e conforme julgado pelo investigador como tendo um impacto significativo sobre a participação no estudo ou a segurança do paciente. História de comportamento suicida dentro de 1 ano antes da Visita 1.