Sikkerhet, blodnivåer og effekter av AUT00201 hos pasienter med MEAK (AUT022201)

Inklusjonskriterier:

• Mannlige eller kvinnelige pasienter i alderen 18 år eller eldre på tidspunktet for samtykke.
• Diagnostisert med MEAK, basert på dokumentert genetisk bevis på tilstedeværelsen av KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His) varianten.
• Hvis du tar krampestillende midler, må den være på et stabilt antikonvulsivt regiment i minst 30 dager før besøk 1 og forventes å forbli stabilt gjennom hele studien, eller hvis ikke på et antikonvulsivt regime, må det være stabilt med hensyn til anfall i minst 30 dager før Besøk 1 og forventet å forbli stabil gjennom hele studien.
• Må kunne delta og være villig til å gi skriftlig informert samtykke. Hvis pasienten ikke er i stand til å gi skriftlig informert samtykke, kan en juridisk autorisert representant signere på deres vegne.
• Må være villig til å utføre studievurderinger og følge studieprotokollen.
• Hvis pasienten er avhengig av en omsorgsperson og/eller vil trenge assistanse enten når han reiser til stedet, mens han deltar på klinikkbesøk og/eller hjelper til med å dokumentere studievurderingssvar gitt av pasienten (f.eks. spørreskjemaer administrert på nettbrett), må de ha en identifisert omsorgsperson, ansett som pålitelig av etterforskeren, for å gi støtte til pasienten under varigheten av studien. Omsorgspersonen må være villig og i stand til å gi støtte til pasienten og, om nødvendig, oppholde seg under studiens varighet.
• Medisinsk stabil basert på etterforskerens vurdering i minst 90 dager før besøk 1.
• Kvinner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest på besøk 2.
• Hvis en vagusnervestimulator brukes, må den implanteres minst 150 dager før dag. -1, og parametere må være stabile i minst 30 dager før besøk 1 og forventes å forbli stabile gjennom hele studien.
• Hvis en ketogen diett følges, må den være stabil i minst 30 dager før besøk 1 og forventes å forbli stabil gjennom hele studien.
• Villig til å overholde prevensjonskrav.
• Kunne snakke, lese og forstå engelsk på et flytende nivå

Ekskluderingskriterier:

• Kjent patogen mutasjon i et annet gen som forårsaker epilepsi eller en annen mutasjon i KCNC1-genet enn c.959G>A-varianten.
• Klinisk signifikant metabolsk, hepatisk, hematologisk, pulmonal, kardiovaskulær, gastrointestinal eller urologisk lidelse.
• Klinisk signifikante unormale vitale tegn eller laboratorietestresultater.
• Overfølsomhet overfor AUT00201 eller noen av hjelpestoffene.
• Enhver medisinsk tilstand eller andre faktorer, som vurderes av etterforskeren, som kan forstyrre pasientens deltakelse i denne studien og/eller kompromittere pasientens evne til å fullføre studien på en sikker måte.
• Kjent å misbruke narkotika eller de som tester positivt på urinscreening for misbruk av narkotika vil bli ekskludert basert på etterforskerens vurdering.
• Positivt hepatitt B overflateantigen eller hepatitt C antistoff.
• Klinisk signifikant abnormitet på elektrokardiogrammet med 12 avledninger.
• Etter å ha mottatt et undersøkelsesprodukt 90 dager før besøk 1.
• Bruker for tiden felbamat <1 år før besøk 1, eller tegn på pågående lever- eller benmargsdysfunksjon assosiert med nåværende/tidligere felbamatbehandling. Pasienter som for tiden bruker felbamat i >1 år før besøk 1 og som ikke har tegn på pågående lever- eller benmargsdysfunksjon assosiert med felbamatbehandling er tillatt.
• Bruker for tiden vigabatrin og har mottatt vigabatrin i <2 år før besøk 1.
• Selvmordstanker med en viss intensjon om å handle innen 6 måneder før besøk 1 basert på svar i Columbia-Suicide Severity Rating Scale (positivt svar på spørsmål 4 eller 5 i avsnittet om selvmordstanker) og som vurderes av etterforskeren til å ha en betydelig innvirkning på prøvedeltakelse eller pasientsikkerhet. Historie om selvmordsatferd innen 1 år før besøk 1.