Veiligheid, bloedspiegels en effecten van AUT00201 bij patiënten met MEAK (AUT022201)

Inclusiecriteria:

• Mannelijke of vrouwelijke patiënten van 18 jaar of ouder op het moment van toestemming.
• Gediagnosticeerd met MEAK, gebaseerd op gedocumenteerd genetisch bewijs van de aanwezigheid van de KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His) variant.
• Als u anticonvulsiva gebruikt, moet u gedurende ten minste 30 dagen voorafgaand aan bezoek 1 op een stabiel anticonvulsivumregime staan ​​en naar verwachting gedurende het onderzoek stabiel blijven, of als u geen anticonvulsivum gebruikt, moet u gedurende ten minste 30 dagen voorafgaand aan bezoek stabiel zijn met betrekking tot toevallen. Bezoek 1 en zal naar verwachting gedurende het onderzoek stabiel blijven.
• Moet kunnen deelnemen en bereid zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven. Als de patiënt geen schriftelijke geïnformeerde toestemming kan geven, kan een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger namens hem tekenen.
• Moet bereid zijn om onderzoeksbeoordelingen uit te voeren en zich te houden aan het onderzoeksprotocol.
• Als de patiënt afhankelijk is van een verzorger en/of hulp nodig heeft bij het reizen naar de locatie, tijdens het bijwonen van kliniekbezoeken en/of bij het documenteren van door de patiënt verstrekte onderzoeksbeoordelingsantwoorden (bijv. vragenlijsten die op een tablet worden afgenomen), moeten ze een geïdentificeerde verzorger hebben, die door de onderzoeker als betrouwbaar wordt beschouwd, om de patiënt tijdens de duur van het onderzoek te ondersteunen. De zorgverlener moet bereid en in staat zijn om de patiënt te ondersteunen en, indien nodig, te blijven gedurende de duur van het onderzoek.
• Medisch stabiel op basis van het oordeel van de onderzoeker gedurende ten minste 90 dagen voorafgaand aan bezoek 1.
• Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten bij bezoek 2 een negatieve urinezwangerschapstest hebben.
• Als een vagale zenuwstimulator wordt gebruikt, moet deze minimaal 150 dagen voor Day worden geïmplanteerd. -1, en de parameters moeten gedurende ten minste 30 dagen vóór bezoek 1 stabiel zijn en zullen naar verwachting gedurende het hele onderzoek stabiel blijven.
• Als een ketogeen dieet wordt gevolgd, moet dit gedurende ten minste 30 dagen vóór bezoek 1 stabiel zijn en naar verwachting stabiel blijven tijdens het onderzoek.
• Bereid om te voldoen aan anticonceptie-eisen.
• Engels spreken, lezen en begrijpen op een vloeiend niveau

Uitsluitingscriteria:

• Bekende pathogene mutatie in een ander gen dat epilepsie veroorzaakt of een andere mutatie in het KCNC1-gen dan de c.959G>A-variant.
• Klinisch significante metabole, hepatische, hematologische, pulmonale, cardiovasculaire, gastro-intestinale of urologische aandoening.
• Klinisch significante abnormale vitale functies of laboratoriumtestresultaten.
• Overgevoeligheid voor AUT00201 of voor één van de hulpstoffen.
• Elke medische toestand of andere factoren, naar het oordeel van de onderzoeker, die de deelname van de patiënt aan dit onderzoek kunnen belemmeren en/of het vermogen van de patiënt om het onderzoek veilig af te ronden in gevaar kunnen brengen.
• Bekend om drugsmisbruik of degenen die positief testen op urineonderzoek voor drugsmisbruik zullen worden uitgesloten op basis van het oordeel van de onderzoeker.
• Positief hepatitis B-oppervlakteantigeen of hepatitis C-antilichaam.
• Klinisch significante afwijking op het 12-afleidingen elektrocardiogram.
• 90 dagen voorafgaand aan bezoek 1 een onderzoeksproduct hebben ontvangen.
• Gebruikt momenteel felbamaat <1 jaar voorafgaand aan bezoek 1, of enig bewijs van aanhoudende lever- of beenmergdisfunctie geassocieerd met huidige/eerdere behandeling met felbamaat. Patiënten die op dit moment >1 jaar voorafgaand aan bezoek 1 felbamaat gebruiken en geen bewijs hebben van aanhoudende lever- of beenmergdisfunctie geassocieerd met de behandeling met felbamaat, zijn toegestaan.
• Gebruikt momenteel vigabatrine en heeft <2 jaar voorafgaand aan bezoek 1 vigabatrine gekregen.
• Zelfmoordgedachten met enige intentie om te handelen binnen 6 maanden voorafgaand aan Bezoek 1 op basis van antwoord op de Columbia-Suicide Severity Rating Scale (positief antwoord op vraag 4 of 5 van het deel over zelfmoordgedachten) en zoals beoordeeld door de Onderzoeker als een significante impact over deelname aan onderzoeken of patiëntveiligheid. Geschiedenis van suïcidaal gedrag binnen 1 jaar voorafgaand aan Bezoek 1.