MEAK患者におけるAUT00201の安全性、血中濃度および効果 (AUT022201)

包含基準:

• 同意時点で18歳以上の男性または女性の患者。
• KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His) 変異体の存在を示す文書化された遺伝的証拠に基づいて、MEAK と診断されました。
• 抗けいれん薬を服用している場合は、訪問 1 の前に少なくとも 30 日間安定した抗けいれん薬を服用しており、研究全体を通じて安定していることが予想されるか、抗けいれん薬を服用していない場合は、訪問 1 の少なくとも 30 日間発作に関して安定していなければなりません。訪問1、研究全体を通して安定した状態が続くことが予想されました。
• 参加可能であり、書面によるインフォームドコンセントを与える意思がある必要があります。 患者が書面によるインフォームドコンセントを提供できない場合は、法的に権限を与えられた代理人が患者に代わって署名することができます。
• 研究評価を実施し、研究プロトコルに従う意欲がなければなりません。
• 患者が介護者に依存している場合、および/または診療所への訪問中に現場まで移動する場合、および/または患者が提供する研究評価の回答（タブレット端末で行われるアンケートなど）の文書化を手伝う場合のいずれかで支援が必要な場合は、患者は次のことを行わなければなりません。研究期間中、患者にサポートを提供するために、治験責任医師が信頼できると判断した介護者がいること。 介護者は患者にサポートを提供する意欲と能力がなければならず、必要に応じて研究期間中滞在する必要があります。
• 治験責任医師の判断に基づき、訪問 1 の少なくとも 90 日間医学的に安定している。
• 妊娠の可能性のある女性は、訪問 2 で尿妊娠検査が陰性でなければなりません。
• 迷走神経刺激装置を使用する場合は、少なくとも 150 日前までに埋め込む必要があります。 -1、パラメータは訪問 1 までの少なくとも 30 日間安定していなければならず、研究全体を通じて安定したままであると予想されます。
• ケトジェニックダイエットを行う場合、訪問 1 までの少なくとも 30 日間は安定していなければならず、研究全体を通して安定した状態が続くことが期待されます。
• 避妊要件を遵守する意欲がある。
• 流暢なレベルで英語を話し、読み、理解することができる

除外基準:

• てんかんを引き起こす別の遺伝子の既知の病原性変異、または KCNC1 遺伝子の c.959G>A 変異体とは異なる変異。
• 臨床的に重大な代謝障害、肝臓障害、血液障害、肺障害、心血管障害、胃腸障害、または泌尿器障害。
• 臨床的に重大な異常なバイタルサインまたは臨床検査結果。
• AUT00201またはいずれかの賦形剤に対する過敏症。
• 治験責任医師が判断した、患者のこの治験への参加を妨げる、および/または患者が安全に治験を完了する能力を損なう可能性があると判断した病状またはその他の要因。
• 薬物を乱用していることが知られている人、または乱用薬物の尿検査で陽性反応が出た人は、調査官の判断に基づいて除外されます。
• B型肝炎表面抗原またはC型肝炎抗体が陽性。
• 12誘導心電図上の臨床的に重大な異常。
• 訪問1の90日前に治験薬を受け取っている。
• 現在フェルバメートを使用している。訪問 1 の 1 年前未満、または現在/以前のフェルバメート治療に関連する進行中の肝臓または骨髄機能不全の証拠がある。 訪問 1 までに 1 年以上フェルバメートを現在使用しており、フェルバメート治療に関連する進行中の肝臓または骨髄機能障害の証拠がない患者は許可されます。
• 現在ビガバトリンを使用しており、訪問 1 までに 2 年未満ビガバトリンを受けている。
• -コロンビア自殺重症度評価尺度（自殺念慮セクションの質問4または5に対する肯定的な反応）の回答に基づいて、訪問1の前6か月以内に何らかの行動を起こす意図があり、重大な影響があると治験責任医師が判断した自殺念慮。治験への参加や患者の安全について。 -訪問1前の1年以内の自殺行動の履歴。