Sicherheit, Blutspiegel und Auswirkungen von AUT00201 bei Patienten mit MEAK (AUT022201)

Einschlusskriterien:

• Männliche oder weibliche Patienten, die zum Zeitpunkt der Einwilligung mindestens 18 Jahre alt waren.
• Diagnose: MEAK, basierend auf dokumentierten genetischen Beweisen für das Vorhandensein der KCNC1-Variante (c.959G>A; p.Arg320His).
• Wenn Sie Antikonvulsiva einnehmen, müssen Sie vor dem ersten Besuch mindestens 30 Tage lang eine stabile antikonvulsive Therapie erhalten und diese voraussichtlich während der gesamten Studie stabil halten. Wenn Sie keine Antikonvulsiva einnehmen, müssen Sie vor der ersten Visite mindestens 30 Tage lang anfallsstabil sein Besuch 1 und voraussichtlich während der gesamten Studie stabil bleiben.
• Muss teilnehmen können und bereit sein, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben. Wenn der Patient nicht in der Lage ist, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben, kann ein gesetzlich bevollmächtigter Vertreter in seinem Namen unterzeichnen.
• Muss bereit sein, Studienbewertungen durchzuführen und das Studienprotokoll einzuhalten.
• Wenn der Patient auf eine Pflegekraft angewiesen ist und/oder Hilfe benötigt, sei es bei der Anfahrt zum Behandlungsort, bei der Teilnahme an Klinikbesuchen und/oder bei der Dokumentation der vom Patienten bereitgestellten Antworten zur Studienbeurteilung (z. B. auf einem Tablet-Gerät ausgefüllte Fragebögen), muss dies der Fall sein eine identifizierte und vom Prüfer als zuverlässig erachtete Pflegekraft haben, die den Patienten während der Dauer der Studie unterstützt. Die Pflegekraft muss bereit und in der Lage sein, den Patienten zu unterstützen und bei Bedarf für die Dauer der Studie zu bleiben.
• Nach Einschätzung des Prüfers medizinisch stabil für mindestens 90 Tage vor Besuch 1.
• Bei Frauen im gebärfähigen Alter muss bei Besuch 2 ein negativer Urin-Schwangerschaftstest vorliegen.
• Wenn ein Vagusnervstimulator verwendet wird, muss dieser mindestens 150 Tage vor Day implantiert werden. -1 und die Parameter müssen mindestens 30 Tage vor Besuch 1 stabil sein und voraussichtlich während der gesamten Studie stabil bleiben.
• Wenn eine ketogene Diät befolgt wird, muss diese vor dem ersten Besuch mindestens 30 Tage lang stabil sein und voraussichtlich während der gesamten Studie stabil bleiben.
• Bereit, die Verhütungsvorschriften einzuhalten.
• Kann fließend Englisch sprechen, lesen und verstehen

Ausschlusskriterien:

• Bekannte pathogene Mutation in einem anderen Gen, die Epilepsie verursacht, oder eine andere Mutation im KCNC1-Gen als die c.959G>A-Variante.
• Klinisch signifikante Stoffwechsel-, Leber-, hämatologische, pulmonale, kardiovaskuläre, gastrointestinale oder urologische Störung.
• Klinisch signifikante abnormale Vitalfunktionen oder Labortestergebnisse.
• Überempfindlichkeit gegen AUT00201 oder einen der sonstigen Bestandteile.
• Jeder medizinische Zustand oder andere Faktoren, die nach Einschätzung des Prüfarztes die Teilnahme des Patienten an dieser Studie beeinträchtigen und/oder die Fähigkeit des Patienten, die Studie sicher abzuschließen, beeinträchtigen können.
• Personen, von denen bekannt ist, dass sie Drogen missbrauchen, oder Personen, deren Urintest positiv auf Drogenmissbrauch getestet wird, werden nach Einschätzung des Ermittlers ausgeschlossen.
• Positives Hepatitis-B-Oberflächenantigen oder Hepatitis-C-Antikörper.
• Klinisch signifikante Anomalie im 12-Kanal-Elektrokardiogramm.
• 90 Tage vor Besuch 1 ein Prüfpräparat erhalten haben.
• Sie nehmen derzeit weniger als ein Jahr vor Besuch 1 Felbamat ein oder weisen Anzeichen einer anhaltenden Leber- oder Knochenmarksstörung im Zusammenhang mit der aktuellen/vorherigen Felbamat-Behandlung auf. Zugelassen sind Patienten, die derzeit Felbamat seit mehr als einem Jahr vor Besuch 1 anwenden und keine Anzeichen einer anhaltenden Leber- oder Knochenmarksstörung im Zusammenhang mit der Felbamat-Behandlung haben.
• Ich verwende derzeit Vigabatrin und habe vor dem ersten Besuch <2 Jahre lang Vigabatrin erhalten.
• Suizidgedanken mit einer gewissen Handlungsabsicht innerhalb von 6 Monaten vor Besuch 1, basierend auf der Antwort auf der Columbia-Suicide Severity Rating Scale (positive Antwort auf die Fragen 4 oder 5 des Abschnitts zu Suizidgedanken) und nach Einschätzung des Prüfarztes mit erheblichen Auswirkungen zur Studienteilnahme oder Patientensicherheit. Selbstmordverhalten in der Vorgeschichte innerhalb eines Jahres vor Besuch 1.