Bezpieczeństwo, poziomy we krwi i skutki AUT00201 u pacjentów z MEAK (AUT022201)

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku co najmniej 18 lat w momencie wyrażenia zgody.
• Zdiagnozowano MEAK na podstawie udokumentowanych dowodów genetycznych na obecność wariantu KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His).
• Jeśli przyjmuje leki przeciwdrgawkowe, musi być na stabilnym schemacie przeciwdrgawkowym przez co najmniej 30 dni przed Wizytą 1 i przewiduje się, że pozostanie stabilny przez cały czas badania lub jeśli nie jest na schemacie przeciwdrgawkowym, musi być stabilny pod względem napadów przez co najmniej 30 dni przed wizytą Wizyta 1 i przewiduje się, że pozostanie stabilny przez cały okres badania.
• Musi być w stanie uczestniczyć i chcieć wyrazić pisemną świadomą zgodę. Jeżeli pacjent nie jest w stanie wyrazić pisemnej świadomej zgody, w jego imieniu może podpisać prawnie upoważniony przedstawiciel.
• Musi być chętny do przeprowadzania ocen badań i przestrzegania protokołu badania.
• Jeśli pacjent jest zależny od opiekuna i/lub będzie potrzebował pomocy w dotarciu na miejsce, podczas wizyt w klinice i/lub pomocy w dokumentowaniu udzielonych przez pacjenta odpowiedzi na ocenę badania (np. kwestionariusze wypełniane na tablecie), musi mieć zidentyfikowanego opiekuna, uznanego przez Badacza za wiarygodnego, który zapewni pacjentowi wsparcie na czas trwania badania. Opiekun musi być chętny i zdolny do udzielenia wsparcia pacjentowi oraz, jeśli to konieczne, do pozostania na czas trwania badania.
• Stabilny medycznie na podstawie oceny badacza przez co najmniej 90 dni przed Wizytą 1.
• Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu podczas Wizyty 2.
• Jeśli stosowany jest stymulator nerwu błędnego, należy go wszczepić co najmniej 150 dni przed Dniem. -1, a parametry muszą być stabilne przez co najmniej 30 dni przed Wizytą 1 i oczekuje się, że pozostaną stabilne przez cały okres badania.
• Jeśli stosuje się dietę ketogeniczną, musi ona być stabilna przez co najmniej 30 dni przed Wizytą 1 i oczekuje się, że pozostanie stabilna przez cały okres badania.
• Gotowość do przestrzegania wymagań dotyczących antykoncepcji.
• Potrafi mówić, czytać i rozumieć język angielski na poziomie biegłym

Kryteria wyłączenia:

• Znana patogenna mutacja w innym genie powodującym padaczkę lub inna mutacja w genie KCNC1 niż wariant c.959G>A.
• Klinicznie istotne zaburzenie metaboliczne, wątrobowe, hematologiczne, płucne, sercowo-naczyniowe, żołądkowo-jelitowe lub urologiczne.
• Klinicznie istotne nieprawidłowe parametry życiowe lub wyniki badań laboratoryjnych.
• Nadwrażliwość na AUT00201 lub którąkolwiek substancję pomocniczą.
• Jakikolwiek stan chorobowy lub inne czynniki, według oceny badacza, które mogą zakłócać udział pacjenta w tym badaniu i/lub zagrozić zdolności pacjenta do bezpiecznego ukończenia badania.
• Osoby, które są znane z nadużywania narkotyków lub te, u których wynik badania moczu na obecność narkotyków będzie pozytywny, zostaną wykluczone na podstawie oceny badacza.
• Dodatni antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby typu B lub przeciwciała przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C.
• Klinicznie istotna nieprawidłowość w 12-odprowadzeniowym elektrokardiogramie.
• Po otrzymaniu badanego produktu na 90 dni przed Wizytą 1.
• Obecnie stosujący felbamat <1 rok przed Wizytą 1 lub jakiekolwiek dowody trwającej dysfunkcji wątroby lub szpiku kostnego związane z obecnym/wcześniejszym leczeniem felbamatem. Pacjenci, którzy obecnie stosują felbamat przez ponad 1 rok przed Wizytą 1 i nie mają dowodów na trwającą dysfunkcję wątroby lub szpiku kostnego związaną z leczeniem felbamatem, są dopuszczeni.
• Obecnie stosuje wigabatrynę i otrzymywał wigabatrynę przez <2 lata przed wizytą 1.
• Myśli samobójcze z pewnym zamiarem działania w ciągu 6 miesięcy przed Wizytą 1 na podstawie odpowiedzi w Skali Oceny Nasilenia Samobójstwa Columbia (odpowiedź pozytywna na pytania 4 lub 5 w części dotyczącej myśli samobójczych) i ocenione przez Badacza jako mające znaczący wpływ dotyczące udziału w badaniu lub bezpieczeństwa pacjentów. Historia zachowań samobójczych w ciągu 1 roku przed Wizytą 1.