Безопасность, уровни в крови и эффекты AUT00201 у пациентов с MEAK (AUT022201)

Критерии включения:

• Пациенты мужского или женского пола в возрасте 18 лет и старше на момент предоставления согласия.
• Диагноз MEAK на основании задокументированных генетических данных о наличии варианта KCNC1 (c.959G>A; p.Arg320His).
• Если вы принимаете противосудорожные препараты, то должны находиться на стабильном противосудорожном режиме в течение не менее 30 дней до визита 1 и, как ожидается, оставаться стабильным на протяжении всего исследования или, если не на противосудорожном режиме, должны быть стабильными в отношении судорог в течение как минимум 30 дней до визита. Визит 1 и, как ожидается, останется стабильным на протяжении всего исследования.
• Должен быть в состоянии участвовать и готов дать письменное информированное согласие. Если пациент не может предоставить письменное информированное согласие, законно уполномоченный представитель может поставить подпись от его имени.
• Должен быть готов проводить оценку исследования и соблюдать протокол исследования.
• Если пациент находится на иждивении лица, осуществляющего уход, и/или ему потребуется помощь в поездках на место, во время визитов в клинику и/или помощь в документировании ответов пациента на оценку исследования (например, анкеты, вводимые на планшетном устройстве), они должны иметь назначенного опекуна, которого Исследователь считает надежным, для оказания поддержки пациенту на протяжении всего исследования. Лицо, осуществляющее уход, должно быть готово и способно оказать поддержку пациенту и, при необходимости, остаться на время исследования.
• Состояние стабильное с медицинской точки зрения на основании заключения исследователя в течение как минимум 90 дней до визита 1.
• Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный результат анализа мочи на беременность при посещении 2.
• Если используется стимулятор блуждающего нерва, его необходимо имплантировать не менее чем за 150 дней до Дня. -1, и параметры должны быть стабильными в течение как минимум 30 дней до визита 1 и должны оставаться стабильными на протяжении всего исследования.
• Если соблюдается кетогенная диета, она должна быть стабильной в течение как минимум 30 дней до визита 1 и, как ожидается, останется стабильной на протяжении всего исследования.
• Готовы соблюдать требования контрацепции.
• Умение говорить, читать и понимать по-английски на свободном уровне

Критерий исключения:

• Известная патогенная мутация в другом гене, вызывающая эпилепсию, или мутация в гене KCNC1, отличная от варианта c.959G>A.
• Клинически значимые метаболические, печеночные, гематологические, легочные, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные или урологические нарушения.
• Клинически значимые аномальные показатели жизнедеятельности или результаты лабораторных анализов.
• Повышенная чувствительность к AUT00201 или любому из вспомогательных веществ.
• Любое заболевание или другие факторы, по мнению исследователя, которые могут помешать участию пациента в этом исследовании и/или поставить под угрозу возможность пациента безопасно завершить исследование.
• Лица, злоупотребляющие наркотиками, или те, у кого положительный результат анализа мочи на наркотики, будут исключены на основании решения следователя.
• Положительный поверхностный антиген гепатита В или антитела к гепатиту С.
• Клинически значимая аномалия на электрокардиограмме в 12 отведениях.
• Получение исследуемого продукта за 90 дней до визита 1.
• В настоящее время используется фелбамат менее чем за 1 год до визита 1, или любые признаки продолжающейся дисфункции печени или костного мозга, связанные с текущим/предыдущим лечением фелбаматом. Допускаются пациенты, которые в настоящее время принимают фелбамат в течение > 1 года до визита 1 и не имеют признаков продолжающейся дисфункции печени или костного мозга, связанной с лечением фелбаматом.
• В настоящее время использует вигабатрин и получал вигабатрин в течение <2 лет до визита 1.
• Суицидальные мысли с каким-либо намерением действовать в течение 6 месяцев до визита 1 на основании ответа по Колумбийской шкале оценки серьезности суицида (положительный ответ на вопросы 4 или 5 раздела о суицидальных мыслях) и по оценке исследователя как имеющие значительное влияние на участие в испытаниях или безопасность пациентов. История суицидального поведения в течение 1 года до визита 1.