Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

MPS (RaDiCo kohorta) (RaDiCo-MPS)

12. září 2023 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pacienti s mukopolysacharidózou ve Francii v éře specifické terapie

Cílem této observační studie je charakterizovat epidemiologii a přirozenou historii onemocnění MPS vytvořením retrospektivního a prospektivního souboru rozsáhlých fenotypových dat od francouzských pacientů s MPS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Bénédicte HERON
Telefonní číslo: 01 44 73 65 75
E-mail: benedicte.heron@aphp.fr

Studijní místa

Francie
- - Angers, Francie
    - Nábor
    - Centre hospitalier universitaire d'Angers
    - Kontakt:
      
      Magalie BARTH
  - Bordeaux, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin
    - Kontakt:
      
      Didier LACOMBE
  - Brest, Francie
    - Nábor
    - Hopital Morvan
    - Kontakt:
      
      Elise SACAZE
  - Clermont-Ferrand, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hopital D'Estaing
    - Kontakt:
      
      Marc BERGER
  - Clichy, Francie
    - Nábor
    - Hopital Beaujon
    - Kontakt:
      
      Nadia BELMATOUG
  - Garches, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hôpital Raymond-Poincaré
    - Kontakt:
      
      Dominique-Paul GERMAIN
  - Lille, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Jeanne de Flandre
    - Kontakt:
      
      Anne-Sophie GUEMANN
  - Marseille, Francie
    - Nábor
    - Hopital de La Timone
    - Kontakt:
      
      Brigitte CHABROL
  - Montpellier, Francie
    - Nábor
    - Hopital Gui de Chauliac
    - Kontakt:
      
      Agathe Roubertie
  - Nancy, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Brabois
    - Kontakt:
      
      François FEILLET
  - Paris, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
    - Kontakt:
      
      Anaïs BRASSIER
  - Paris, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Robert Debré
    - Kontakt:
      
      Samia PICHARD
  - Paris, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Armand Trousseau
    - Kontakt:
      
      Bénédicte HERON
  - Paris, Francie
    - Nábor
    - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
    - Kontakt:
      
      Yann NADJAR
  - Paris, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hôpital de la Croix Saint-Simon
    - Kontakt:
      
      Wladimir MAUHIN
  - Pau, Francie
    - Nábor
    - Centre Hospitalier de Pau
    - Kontakt:
      
      Pierre BEZE-BEYRIE
  - Reims, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - American Memorial Hospital
    - Kontakt:
      
      Nathalie BEDNAREK
  - Rennes, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Pontchaillou
    - Kontakt:
      
      Bérengère CADOR
  - Rouen, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hopital Charles Nicolle
    - Kontakt:
      
      Stéphanie TORRE
  - Strasbourg, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hopital de Hautepierre
    - Kontakt:
      
      Marie-Thérèse ABI WARDE
  - Toulouse, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Hôpital des Enfants
    - Kontakt:
      
      Guy TOUATI
  - Toulouse, Francie
    - Zatím nenabíráme
    - Clinique Monié
    - Kontakt:
      
      Francis GACHES
  - Tours, Francie
    - Nábor
    - Hôpital Clocheville
    - Kontakt:
      
      Marine TARDIEU

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Prevalentní a incidentní pacienti budou zahrnuti do kohorty RaDiCo-MPS.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Potvrzená diagnóza MPS na základě klinicky relevantního enzymového deficitu, s abnormálně zvýšeným vylučováním GAG močí a/nebo identifikací patogenních mutací.
Podepsaný informovaný souhlas nebo nesouhlas rodičů/opatrovníka pro zemřelé pacienty (nezletilé nebo chráněné velké)

Neexistují žádná kritéria pro nezařazení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Popis managementu MPS onemocnění bez specifické léčby Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Popis managementu MPS onemocnění před specifickou léčbou Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Popis managementu MPS onemocnění při specifické léčbě. Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Popis výsledku onemocnění MPS bez specifické léčby Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Popis výsledku onemocnění MPS před specifickou léčbou Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Popis výsledku onemocnění MPS při specifické léčbě. Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Identifikace mutace (mutací) v každém typu MPS Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Stanovení vztahů genotyp/fenotyp v každém typu MPS. Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, INSERM UMR 1141

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. prosince 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

20. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

20. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. září 2023

První zveřejněno (Aktuální)

14. září 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. září 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

C16-53

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Měření výsledku	Časové okno
Vyhodnocení klinických dat růstu podobného MPS pro každý systém Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat příznaků podobných MPS pro každý systém Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat symptomů podobných MPS pro každý systém Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat komplikací podobných MPS pro každý systém Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat MPS jako psychomotorických milníků Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat MPS jako kognitivní evoluce Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat postižení typu MPS pomocí škál přizpůsobených multiviscerálnímu onemocnění pro všechny typy MPS Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení klinických dat postižení typu MPS pomocí škál přizpůsobených kognitivním a neurologickým onemocněním pro typy I, II, III VII Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení radiologických dat MPS jako standardních rentgenových snímků kostí Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení radiologických dat MPS, jako je abdominální echografie Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení radiologických dat MPS jako echokardiografie Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení radiologických dat MPS, jako je cerebrální a medulární tomodenzitometrie Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení radiologických dat MPS, jako je zobrazování magnetickou rezonancí Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení elektrofyziologických dat MPS jako EMG Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení elektrofyziologických dat MPS jako EEG Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení elektrofyziologických dat MPS jako ERG Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení biochemických dat MPS jako je močový GAG před specifickou léčbou Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení biochemických dat MPS, jako je močový GAG během specifické léčby Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení biochemických dat aktivit enzymů podobných MPS před specifickou úpravou Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení biochemických dat aktivit enzymů podobných MPS během specifické léčby Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení biochemických dat specifických protilátek typu MPS Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let
Vyhodnocení molekulárních dat MPS Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let	Po ukončení studia v průměru 5 let

MPS (RaDiCo kohorta) (RaDiCo-MPS)

Pacienti s mukopolysacharidózou ve Francii v éře specifické terapie

Přehled studie

Postavení

Podmínky

Typ studie

Zápis (Odhadovaný)

Kontakty a umístění

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Studijní populace

Popis

Studijní plán

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku

Časové okno

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku

Časové okno

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Sponzor

Vyšetřovatelé

Termíny studijních záznamů

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Primární dokončení (Odhadovaný)

Dokončení studie (Odhadovaný)

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První zveřejněno (Aktuální)

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Naposledy ověřeno

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Chile

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa