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MPS (Coorte RaDiCo) (RaDiCo-MPS)

12 settembre 2023 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pazienti con mucopolisaccaridosi in Francia nell'era delle terapie specifiche

L’obiettivo di questo studio osservazionale è caratterizzare l’epidemiologia e la storia naturale delle malattie MPS costruendo una raccolta retrospettiva e prospettica di ampi dati fenotipici di pazienti francesi con MPS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
        • Contatto:
          • Magalie BARTH
      • Bordeaux, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin
        • Contatto:
          • Didier LACOMBE
      • Brest, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Morvan
        • Contatto:
          • Elise SACAZE
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital D'Estaing
        • Contatto:
          • Marc BERGER
      • Clichy, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Beaujon
        • Contatto:
          • Nadia BELMATOUG
      • Garches, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contatto:
          • Dominique-Paul GERMAIN
      • Lille, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contatto:
          • Anne-Sophie GUEMANN
      • Marseille, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital de la Timone
        • Contatto:
          • Brigitte CHABROL
      • Montpellier, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Gui de Chauliac
        • Contatto:
          • Agathe Roubertie
      • Nancy, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Brabois
        • Contatto:
          • François FEILLET
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contatto:
          • Anaïs BRASSIER
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Robert Debre
        • Contatto:
          • Samia PICHARD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
          • Bénédicte HERON
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Contatto:
          • Yann NADJAR
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital de la Croix Saint-Simon
        • Contatto:
          • Wladimir MAUHIN
      • Pau, Francia
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier de Pau
        • Contatto:
          • Pierre BEZE-BEYRIE
      • Reims, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • American Memorial Hospital
        • Contatto:
          • Nathalie BEDNAREK
      • Rennes, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Pontchaillou
        • Contatto:
          • Bérengère CADOR
      • Rouen, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital Charles Nicolle
        • Contatto:
          • Stéphanie TORRE
      • Strasbourg, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital de Hautepierre
        • Contatto:
          • Marie-Thérèse ABI WARDE
      • Toulouse, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital des Enfants
        • Contatto:
          • Guy TOUATI
      • Toulouse, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Clinique Monié
        • Contatto:
          • Francis GACHES
      • Tours, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Clocheville
        • Contatto:
          • Marine TARDIEU

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti prevalenti e incidenti saranno inclusi nella coorte RaDiCo-MPS.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata di MPS basata su deficit enzimatico clinicamente rilevante, con escrezione urinaria di GAG anormalmente elevata e/o identificazione di mutazioni patogene.
  • Consenso informato firmato o non opposizione dei genitori/tutori per pazienti deceduti (minori o maggiori protetti)

Non sono previsti criteri di non inclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutazione dei dati clinici della crescita di MPS per ciascun sistema
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici dei segni simili a MPS per ciascun sistema
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici dei sintomi simili alla MPS per ciascun sistema
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici delle complicanze simili a MPS per ciascun sistema
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici della MPS come tappe psicomotorie
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici della MPS come evoluzione cognitiva
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici delle MPS come handicap utilizzando scale adattate alla malattia multiviscerale per tutti i tipi di MPS
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati clinici della MPS come handicap utilizzando scale adattate alle malattie cognitive e neurologiche per le tipologie I, II, III VII
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati radiologici delle MPS come radiografie ossee standard
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati radiologici della MPS come l'ecografia addominale
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati radiologici delle MPS come l'ecocardiografia
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati radiologici delle MPS come tomodensitometria cerebrale e midollare
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati radiologici delle MPS come la risonanza magnetica
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati elettrofisiologici di MPS come EMG
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati elettrofisiologici di MPS come EEG
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati elettrofisiologici di MPS come ERG
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati biochimici delle MPS come GAG ​​urinari prima del trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati biochimici di MPS come GAG ​​urinari durante il trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati biochimici delle attività enzimatiche simili a MPS prima del trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati biochimici delle attività enzimatiche simili a MPS durante trattamenti specifici
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati biochimici di MPS come anticorpi specifici
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Valutazione dei dati molecolari di MPS
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Descrizione della gestione delle malattie MPS senza trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Descrizione della gestione delle malattie MPS prima del trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Descrizione della gestione delle malattie MPS sotto trattamento specifico.
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Descrizione dell'esito delle malattie MPS senza trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Descrizione dell'esito delle malattie MPS prima del trattamento specifico
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Descrizione dell'esito delle malattie MPS sotto trattamento specifico.
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Identificazione delle mutazioni in ciascun tipo di MPS
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Stabilimento delle relazioni genotipo/fenotipo in ciascun tipo di MPS.
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 5 anni
Fino al completamento degli studi, in media 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, INSERM UMR 1141

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 dicembre 2017

Completamento primario (Stimato)

20 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

20 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 settembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

14 settembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 settembre 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C16-53

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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