Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS)

12. september 2023 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Mukopolysakkaridosepasienter i Frankrike i epoken med spesifikk terapi

Målet med denne observasjonsstudien er å karakterisere epidemiologien og naturhistorien til MPS-sykdommer ved å bygge en retrospektiv og prospektiv samling av omfattende fenotypiske data fra franske MPS-pasienter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike
        • Rekruttering
        • Centre hospitalier universitaire d'Angers
        • Ta kontakt med:
          • Magalie BARTH
      • Bordeaux, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin
        • Ta kontakt med:
          • Didier LACOMBE
      • Brest, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hopital Morvan
        • Ta kontakt med:
          • Elise SACAZE
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hopital D'Estaing
        • Ta kontakt med:
          • Marc BERGER
      • Clichy, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Beaujon
        • Ta kontakt med:
          • Nadia BELMATOUG
      • Garches, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hôpital Raymond-Poincaré
        • Ta kontakt med:
          • Dominique-Paul GERMAIN
      • Lille, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Ta kontakt med:
          • Anne-Sophie GUEMANN
      • Marseille, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital de la Timone
        • Ta kontakt med:
          • Brigitte CHABROL
      • Montpellier, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hopital Gui de Chauliac
        • Ta kontakt med:
          • Agathe Roubertie
      • Nancy, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Brabois
        • Ta kontakt med:
          • François FEILLET
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hopital Necker-Enfants Malades
        • Ta kontakt med:
          • Anaïs BRASSIER
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Robert Debré
        • Ta kontakt med:
          • Samia PICHARD
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Ta kontakt med:
          • Bénédicte HERON
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital de la Pitié-Salpétrière
        • Ta kontakt med:
          • Yann NADJAR
      • Paris, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hôpital de la Croix Saint-Simon
        • Ta kontakt med:
          • Wladimir MAUHIN
      • Pau, Frankrike
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier de Pau
        • Ta kontakt med:
          • Pierre BEZE-BEYRIE
      • Reims, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • American Memorial Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Nathalie BEDNAREK
      • Rennes, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Pontchaillou
        • Ta kontakt med:
          • Bérengère CADOR
      • Rouen, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hopital Charles Nicolle
        • Ta kontakt med:
          • Stéphanie TORRE
      • Strasbourg, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hopital de Hautepierre
        • Ta kontakt med:
          • Marie-Thérèse ABI WARDE
      • Toulouse, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hôpital des Enfants
        • Ta kontakt med:
          • Guy TOUATI
      • Toulouse, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Clinique Monié
        • Ta kontakt med:
          • Francis GACHES
      • Tours, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Clocheville
        • Ta kontakt med:
          • Marine TARDIEU

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Utbredte og hendelige pasienter vil bli inkludert i kohorten RaDiCo-MPS.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bekreftet diagnose av MPS basert på klinisk relevant enzymmangel, med unormalt forhøyet GAG urinutskillelse og/eller identifisering av patogene mutasjoner.
  • Signert informert samtykke eller foreldre/foresatte ikke-motstand for avdøde pasienter (mindreårig eller beskyttet major)

Det er ingen ikke-inkluderingskriterier.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluering av de kliniske dataene til MPS som vekst for hvert system
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de kliniske dataene til MPS-lignende tegn for hvert system
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de kliniske dataene til MPS-lignende symptomer for hvert system
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de kliniske dataene til MPS som komplikasjoner for hvert system
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de kliniske dataene til MPS som psykomotoriske milepæler
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de kliniske dataene til MPS som kognitiv evolusjon
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av kliniske data for MPS som handikap ved bruk av skalaer tilpasset multivisceral sykdom for alle typer MPS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de kliniske dataene for MPS som handikap ved bruk av skalaer tilpasset kognitiv og nevrologisk sykdom for type I, II, III VII
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av radiologiske data til MPS som standard bein røntgenbilder
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av radiologiske data fra MPS som abdominal ekkografi
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av radiologiske data fra MPS som ekkokardiografi
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av radiologiske data fra MPS som cerebral og medullær tomodensitometri
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de radiologiske dataene til MPS som magnetisk resonansavbildning
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de elektrofysiologiske dataene til MPS som EMG
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de elektrofysiologiske dataene til MPS som EEG
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de elektrofysiologiske dataene til MPS som ERG
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av biokjemiske data for MPS som urin GAG før spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av biokjemiske data for MPS som urin GAG under spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av biokjemiske data for MPS som enzymaktiviteter før spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av biokjemiske data for MPS som enzymaktiviteter under spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de biokjemiske dataene til MPS som spesifikke antistoffer
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Evaluering av de molekylære dataene til MPS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Beskrivelse av behandling av MPS-sykdommer uten spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Beskrivelse av behandling av MPS-sykdommer før spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Beskrivelse av behandling av MPS-sykdommer under spesifikk behandling.
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Beskrivelse av utfallet av MPS-sykdommer uten spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Beskrivelse av utfallet av MPS-sykdommer før spesifikk behandling
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Beskrivelse av utfallet av MPS-sykdommer under spesifikk behandling.
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Identifikasjon av mutasjon(er) i hver MPS-type
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Etablering av genotype/fenotype-forhold i hver MPS-type.
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, INSERM UMR 1141

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. desember 2017

Primær fullføring (Antatt)

20. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

20. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. juli 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. september 2023

Først lagt ut (Faktiske)

14. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. september 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. september 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • C16-53

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mukopolysakkaridose I

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burundi

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere