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MPS (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-MPS)

12 septembre 2023 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Les patients atteints de mucopolysaccharidose en France à l’ère des thérapeutiques spécifiques

Le but de cette étude observationnelle est de caractériser l'épidémiologie et l'histoire naturelle des maladies MPS en construisant une collection rétrospective et prospective de données phénotypiques étendues de patients français MPS.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Angers, France
        • Recrutement
        • Centre hospitalier universitaire d'Angers
        • Contact:
          • Magalie BARTH
      • Bordeaux, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin
        • Contact:
          • Didier LACOMBE
      • Brest, France
        • Recrutement
        • Hopital Morvan
        • Contact:
          • Elise SACAZE
      • Clermont-Ferrand, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hopital D'Estaing
        • Contact:
          • Marc BERGER
      • Clichy, France
        • Recrutement
        • Hopital Beaujon
        • Contact:
          • Nadia BELMATOUG
      • Garches, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contact:
          • Dominique-Paul GERMAIN
      • Lille, France
        • Recrutement
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contact:
          • Anne-Sophie GUEMANN
      • Marseille, France
        • Recrutement
        • Hopital de la Timone
        • Contact:
          • Brigitte CHABROL
      • Montpellier, France
        • Recrutement
        • Hopital Gui de Chauliac
        • Contact:
          • Agathe Roubertie
      • Nancy, France
        • Recrutement
        • Hôpital Brabois
        • Contact:
          • François FEILLET
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Hôpital Necker-Enfants malades
        • Contact:
          • Anaïs BRASSIER
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Hôpital Robert Debré
        • Contact:
          • Samia PICHARD
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contact:
          • Bénédicte HERON
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Hôpital de la Pitié-Salpétrière
        • Contact:
          • Yann NADJAR
      • Paris, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hôpital de la Croix Saint-Simon
        • Contact:
          • Wladimir MAUHIN
      • Pau, France
        • Recrutement
        • Centre Hospitalier de Pau
        • Contact:
          • Pierre BEZE-BEYRIE
      • Reims, France
        • Pas encore de recrutement
        • American Memorial Hospital
        • Contact:
          • Nathalie BEDNAREK
      • Rennes, France
        • Recrutement
        • Hôpital Pontchaillou
        • Contact:
          • Bérengère CADOR
      • Rouen, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hôpital Charles Nicolle
        • Contact:
          • Stéphanie TORRE
      • Strasbourg, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hopital de Hautepierre
        • Contact:
          • Marie-Thérèse ABI WARDE
      • Toulouse, France
        • Pas encore de recrutement
        • Hopital des Enfants
        • Contact:
          • Guy TOUATI
      • Toulouse, France
        • Pas encore de recrutement
        • Clinique Monié
        • Contact:
          • Francis GACHES
      • Tours, France
        • Recrutement
        • Hôpital Clocheville
        • Contact:
          • Marine TARDIEU

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients prévalents et incidents seront inclus dans la cohorte RaDiCo-MPS.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic confirmé de MPS basé sur un déficit enzymatique cliniquement pertinent, avec une excrétion urinaire de GAG ​​anormalement élevée et/ou l'identification de mutations pathogènes.
  • Consentement éclairé signé ou non-opposition des parents/tuteurs pour les patients décédés (mineurs ou majeurs protégés)

Il n'y a pas de critères de non-inclusion.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Évaluation des données cliniques de croissance de type MPS pour chaque système
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des signes de type MPS pour chaque système
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des symptômes de type MPS pour chaque système
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des complications de type MPS pour chaque système
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des MPS comme les jalons psychomoteurs
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des MPS comme évolution cognitive
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des MPS comme handicap à l'aide d'échelles adaptées à la maladie multiviscérale pour tous les types de MPS
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données cliniques des MPS comme handicap à l'aide d'échelles adaptées aux maladies cognitives et neurologiques pour les types I, II, III VII
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données radiologiques des MPS comme les radiographies osseuses standards
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données radiologiques des MPS comme l'échographie abdominale
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données radiologiques des MPS comme l'échocardiographie
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données radiologiques des MPS comme la tomodensitométrie cérébrale et médullaire
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données radiologiques des MPS comme l'imagerie par résonance magnétique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données électrophysiologiques des MPS comme EMG
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données électrophysiologiques des MPS comme l'EEG
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données électrophysiologiques des MPS comme ERG
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données biochimiques des MPS comme les GAG urinaires avant traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données biochimiques des MPS comme les GAG urinaires lors d'un traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données biochimiques des activités enzymatiques MPS like avant traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données biochimiques des activités enzymatiques MPS like lors d'un traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données biochimiques des MPS comme des anticorps spécifiques
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Évaluation des données moléculaires du MPS
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Description de la prise en charge des maladies MPS sans traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Description de la prise en charge des maladies MPS avant traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Description de la prise en charge des maladies MPS sous traitement spécifique.
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Description de l'évolution des maladies MPS sans traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Description de l’évolution des maladies MPS avant traitement spécifique
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Description de l'évolution des maladies MPS sous traitement spécifique.
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Identification de mutation(s) dans chaque type de MPS
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans
Établissement des relations génotype/phénotype dans chaque type de MPS.
Délai: À la fin des études, une moyenne de 5 ans
À la fin des études, une moyenne de 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, INSERM UMR 1141

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 décembre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

20 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

20 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 juillet 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 septembre 2023

Première publication (Réel)

14 septembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 septembre 2023

Dernière vérification

1 juillet 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • C16-53

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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