Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS)

12. september 2023 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Mucopolysaccharidosis-patienter i Frankrig i æraen af ​​specifik terapi

Målet med dette observationsstudie er at karakterisere epidemiologien og den naturlige historie af MPS-sygdomme ved at opbygge en retrospektiv og prospektiv samling af omfattende fænotypiske data fra franske MPS-patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
        • Kontakt:
          • Magalie BARTH
      • Bordeaux, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin
        • Kontakt:
          • Didier LACOMBE
      • Brest, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Morvan
        • Kontakt:
          • Elise SACAZE
      • Clermont-Ferrand, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital D'Estaing
        • Kontakt:
          • Marc BERGER
      • Clichy, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Beaujon
        • Kontakt:
          • Nadia BELMATOUG
      • Garches, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Raymond-Poincaré
        • Kontakt:
          • Dominique-Paul GERMAIN
      • Lille, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Anne-Sophie GUEMANN
      • Marseille, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital de la Timone
        • Kontakt:
          • Brigitte CHABROL
      • Montpellier, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Gui de Chauliac
        • Kontakt:
          • Agathe Roubertie
      • Nancy, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Brabois
        • Kontakt:
          • François FEILLET
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Necker-Enfants malades
        • Kontakt:
          • Anaïs BRASSIER
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
          • Samia PICHARD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
          • Bénédicte HERON
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
          • Yann NADJAR
      • Paris, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital de la Croix Saint-Simon
        • Kontakt:
          • Wladimir MAUHIN
      • Pau, Frankrig
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier de Pau
        • Kontakt:
          • Pierre BEZE-BEYRIE
      • Reims, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • American Memorial Hospital
        • Kontakt:
          • Nathalie BEDNAREK
      • Rennes, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Pontchaillou
        • Kontakt:
          • Bérengère CADOR
      • Rouen, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital Charles Nicolle
        • Kontakt:
          • Stéphanie TORRE
      • Strasbourg, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital de Hautepierre
        • Kontakt:
          • Marie-Thérèse ABI WARDE
      • Toulouse, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital des Enfants
        • Kontakt:
          • Guy TOUATI
      • Toulouse, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Clinique Monié
        • Kontakt:
          • Francis GACHES
      • Tours, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Clocheville
        • Kontakt:
          • Marine TARDIEU

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Udbredte og hændelige patienter vil blive inkluderet i kohorten RaDiCo-MPS.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af MPS baseret på klinisk relevant enzymmangel, med unormalt forhøjet GAG urinudskillelse og/eller identifikation af patogene mutationer.
  • Underskrevet informeret samtykke eller forældre/værge ikke-modstand for afdøde patienter (mindre eller beskyttet major)

Der er ingen ikke-inklusionskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluering af de kliniske data for MPS-lignende vækst for hvert system
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS-lignende tegn for hvert system
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS-lignende symptomer for hvert system
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS-lignende komplikationer for hvert system
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS som psykomotoriske milepæle
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS som kognitiv evolution
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS som handicap ved hjælp af skalaer tilpasset multivisceral sygdom for alle typer MPS
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de kliniske data for MPS som handicap ved hjælp af skalaer tilpasset kognitiv og neurologisk sygdom for type I, II, III VII
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de radiologiske data fra MPS som standard knogle røntgenbilleder
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de radiologiske data fra MPS som abdominal ekkografi
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de radiologiske data fra MPS som ekkokardiografi
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de radiologiske data for MPS som cerebral og medullær tomodensitometri
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de radiologiske data fra MPS som magnetisk resonansbilleddannelse
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de elektrofysiologiske data for MPS som EMG
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de elektrofysiologiske data for MPS som EEG
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de elektrofysiologiske data fra MPS som ERG
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de biokemiske data for MPS som urin-GAG før specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de biokemiske data for MPS som urin-GAG under specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de biokemiske data for MPS-lignende enzymaktiviteter før specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de biokemiske data for MPS-lignende enzymaktiviteter under specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de biokemiske data for MPS-lignende specifikke antistoffer
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Evaluering af de molekylære data for MPS
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Beskrivelse af håndteringen af ​​MPS-sygdomme uden specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Beskrivelse af håndteringen af ​​MPS-sygdomme før specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Beskrivelse af håndteringen af ​​MPS-sygdomme under specifik behandling.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Beskrivelse af resultatet af MPS-sygdomme uden specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Beskrivelse af resultatet af MPS-sygdomme før specifik behandling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Beskrivelse af resultatet af MPS-sygdomme under specifik behandling.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Identifikation af mutation(er) i hver MPS-type
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Etablering af genotype/fænotype forhold i hver MPS type.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, INSERM UMR 1141

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. december 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

20. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

20. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. juli 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. september 2023

Først opslået (Faktiske)

14. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. september 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C16-53

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis I

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Vietnam

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner