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MPS (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-MPS)

12 de septiembre de 2023 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pacientes con mucopolisacaridosis en Francia en la era de las terapéuticas específicas

El objetivo de este estudio observacional es caracterizar la epidemiología y la historia natural de las enfermedades MPS mediante la creación de una colección retrospectiva y prospectiva de datos fenotípicos extensos de pacientes franceses con MPS.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Reclutamiento
        • Centre hospitalier universitaire d'Angers
        • Contacto:
          • Magalie BARTH
      • Bordeaux, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin
        • Contacto:
          • Didier LACOMBE
      • Brest, Francia
        • Reclutamiento
        • Hopital Morvan
        • Contacto:
          • Elise SACAZE
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hopital D'Estaing
        • Contacto:
          • Marc BERGER
      • Clichy, Francia
        • Reclutamiento
        • Hopital Beaujon
        • Contacto:
          • Nadia BELMATOUG
      • Garches, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contacto:
          • Dominique-Paul GERMAIN
      • Lille, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contacto:
          • Anne-Sophie GUEMANN
      • Marseille, Francia
        • Reclutamiento
        • Hopital de la Timone
        • Contacto:
          • Brigitte CHABROL
      • Montpellier, Francia
        • Reclutamiento
        • Hopital Gui de Chauliac
        • Contacto:
          • Agathe Roubertie
      • Nancy, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Brabois
        • Contacto:
          • François FEILLET
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Necker-Enfants malades
        • Contacto:
          • Anaïs BRASSIER
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Robert Debré
        • Contacto:
          • Samia PICHARD
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contacto:
          • Bénédicte HERON
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital de la Pitié-Salpétrière
        • Contacto:
          • Yann NADJAR
      • Paris, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hôpital de la Croix Saint-Simon
        • Contacto:
          • Wladimir MAUHIN
      • Pau, Francia
        • Reclutamiento
        • Centre Hospitalier de Pau
        • Contacto:
          • Pierre BEZE-BEYRIE
      • Reims, Francia
        • Aún no reclutando
        • American Memorial Hospital
        • Contacto:
          • Nathalie BEDNAREK
      • Rennes, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Pontchaillou
        • Contacto:
          • Bérengère CADOR
      • Rouen, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hopital Charles Nicolle
        • Contacto:
          • Stéphanie TORRE
      • Strasbourg, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hopital de Hautepierre
        • Contacto:
          • Marie-Thérèse ABI WARDE
      • Toulouse, Francia
        • Aún no reclutando
        • Hôpital des Enfants
        • Contacto:
          • Guy TOUATI
      • Toulouse, Francia
        • Aún no reclutando
        • Clinique Monié
        • Contacto:
          • Francis GACHES
      • Tours, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Clocheville
        • Contacto:
          • Marine TARDIEU

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes prevalentes e incidentes se incluirán en la cohorte RaDiCo-MPS.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de MPS basado en una deficiencia enzimática clínicamente relevante, con excreción urinaria de GAG ​​anormalmente elevada y/o identificación de mutaciones patogénicas.
  • Consentimiento informado firmado o no oposición de padres/tutor para pacientes fallecidos (menor o mayor protegido)

No existen criterios de no inclusión.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluación de los datos clínicos de MPS como crecimiento para cada sistema.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de MPS como signos para cada sistema.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de síntomas similares a MPS para cada sistema.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de MPS como complicaciones para cada sistema.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de MPS como hitos psicomotores.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de MPS como evolución cognitiva.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de MPS como discapacidad mediante escalas adaptadas a enfermedad multivisceral para todo tipo de MPS.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos clínicos de MPS como discapacidad mediante escalas adaptadas a enfermedades cognitivas y neurológicas para los tipos I, II, III VII.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos radiológicos de MPS como radiografías óseas estándar.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos radiológicos de MPS como ecografía abdominal.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos radiológicos de MPS como ecocardiografía.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos radiológicos de MPS como tomodensitometría cerebral y medular.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos radiológicos de MPS como la resonancia magnética.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos electrofisiológicos de MPS como EMG.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos electrofisiológicos de MPS como EEG.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos electrofisiológicos de MPS como ERG.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos bioquímicos de MPS como GAG urinario antes del tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos bioquímicos de MPS como GAG urinario durante el tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos bioquímicos de MPS como actividades enzimáticas antes del tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos bioquímicos de MPS como actividades enzimáticas durante un tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos bioquímicos de MPS como anticuerpos específicos.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Evaluación de los datos moleculares de MPS.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Descripción del manejo de las enfermedades MPS sin tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Descripción del manejo de las enfermedades MPS antes del tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Descripción del manejo de las enfermedades MPS bajo tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Descripción del resultado de las enfermedades MPS sin tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Descripción del resultado de las enfermedades MPS antes del tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Descripción del resultado de las enfermedades MPS bajo tratamiento específico.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Identificación de mutaciones en cada tipo de MPS
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Establecimiento de relaciones genotipo/fenotipo en cada tipo de MPS.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

  • Investigador principal: Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, INSERM UMR 1141

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

20 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

20 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de julio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de septiembre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

14 de septiembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de septiembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de septiembre de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • C16-53

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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